产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

2006中国连锁药店——中国连锁药店排行榜说明

“中国连锁药店排行榜”是《中国药店》年年都会向业界奉出的一道大餐，至今已成功运作六届。从第一届（2001年开榜）到第六届，排行榜所征集数据的种类不断扩充，如头三届只征集相关企业的门店数量、年销售额、分布地区，之后又将门店数量细分为直营数量、加盟数量，2004年、2005年排行榜更是将总经营面积、员工总数等信息一并征集。同时，随着行业的飞速扩张，数据征集的范围也大为延伸，不仅省级城市几乎所有的大中型连锁企业都被囊括，     

痔疮药:几大品牌相持

痔疮是由于久坐久立和一些不良的生活习惯引起的,“十人九痔”的说法,更说明了痔疮在人群中的发病率是非常高的。随着人们自我药疗意识的提高,药店成为了人们购买痔疮药的主要场所之一,《中国药店》杂志在2006年第3期刊登了有关痔疮药零售渠道的调查,本次调查问卷的有效问卷包括上海致联市场研究公司(IMS-URC)负责完成的访问问卷和药店工作人员邮寄回来的问卷两部分组成。调查对象包括店员、柜台组长、药店经理、药师等药店工作人员。调查的范围包括北京、上海、广州、成都、南京、杭州、武汉、沈阳等大中城市。栓剂、膏剂占有绝对优势问…     

单体小店借势生存

我的小药店位于一间中型超市隔壁,面积43平方米,店型较为狭长,宽度很小,形成一个长方形。门口只有一个市场,距离200米左右,人流量较多,但大多数为外地务工者,主要以咨询用药的居多。相隔50米有另外一间60平米左右的药店,营业期有几年时间了。门口也较为开阔,营业额相对我们来说很大;再相隔200米还有一间药店,营业额也相当不错。我想请问一下:1、作为我们这样的小店,有什么方法可以让业绩提高呢?2、以后选址有什么标准吗?因为最近看到一个档口转让,面积60平方米,距市场100米左右,晚上打工仔逛街占多数,日间人流一般,全条路没有药房。后面一条…     

强迫谱系障碍与第Ⅱ组代谢型谷氨酸受体相关候选基因位点的连锁分析

目的 了解代谢型谷氨酸受体mGlu2受体（mGluR2）基因、mGlu3受体（mGluR3）基因等与强迫谱系障碍（OCSDs）的连锁关系。方法 选取一个连续三代发病的强迫谱系障碍家系，采集到该家系中12个正常个体，8个受累个体的血样，选取mGluR2、mGluR3基因附近7对微卫星标记引物，采用两点和多点非参数分析的方法对该家系进行连锁分析。结果 7对微卫星标记位点的两点和多点非参数分析LOD值（NPL值），位于mGluR3基因附近的标记D7S644两点非参数分析NPL值为1．719（P=0．078），多点非参数分析NPL值为1．712（P=0．078），达到验证性连锁的阈值（NPL=1．2），但未达到提示性连锁的阕值（NPL=2．2），D7S2481两点非参数分析NPL值为0．628（P=0．179），多点非参数分析NPL值为0．852（P=0．141），接近验证性连锁的阈值，其余5对微卫星标记位点非参数分析NPL值均未达到验证性连锁的阈值。结论 提示mGluR3基因与OCSDs可能存在连锁关系，不能排除mGluR2基因与OCSDs的相关性。     

遗传学检验与临床

染色体型畸变率指标在射线工作者健康监护中应用的探讨;应用荧光原位杂交技术动态观察急性早幼粒细胞白血病患者PML-RARα融合基因的变化；应用遗传多态性连锁分析进行血友病A家系分析[编者按]     

提升顾客满意度是药店应把握的经营理念

简述顾客满意度的内涵和提升顾客满意度对药店长远发展的重要意义，探讨药店提升顾客满意度的基本策略，指出药店必须把提升顾客满意度作为重要的经营理念认真把握。     

感冒清热冲剂、洛活喜均列榜首

由本刊组织调查统计的“2005年度北京市零售药店十大畅销药排行榜”日前揭晓，“感冒清热冲剂”当仁不让，重登榜首；“白加黑”、“新康泰克”位居第二、第三，竞争激烈；“日夜百服宁”重整旗鼓，由2003年第十跃居2005年第四；“双黄连口服液”是2005年畅销药排名出现的新面孔，