橄榄桥脑小脑萎缩8例临床分析

目的探讨橄榄桥脑小脑萎缩（OPCA）的临床表现及MR／特征，以利及时诊断。方法对8例OPCA患者的临床表现及其头颅MRI特征进行回顾性分析。结果7例为散发病例，其临床表现多种多样，以小脑脑干损害表现为主，部分出现植物神经症状、锥体外系症状认知功能障碍等。6例经治疗后症状改善出院。结论OPCA临床表现以小脑及脑干损害最突出，头颅MRI的特征性表现有助于临床诊断。     

运用足反射疗法治愈小脑萎缩两例

一、概述引起小脑萎缩的常见病因有:长期用脑过度、脑外伤、中毒后遗症、脑梗塞、高烧、惊吓、脑炎、脑膜炎、脑血管畸形、脑部肿瘤、脑中风、抽搐长期     

SCA2患者的临床残疾与脑桥-小脑萎缩的关系

2型脊髓小脑共济失调（SCA2）的临床表现多样，需要确定关于其病程的临床标记物。尽管MRI是一种前景较好的检查工具，但关于MRI上所显示的脑萎缩程度与患者临床功能障碍之间是否有关尚不清楚。研究采用高分辨率的体积MRI分析显示，小脑和脑桥体积与功能状态评分之间呈特异性密切相关。     

小脑萎缩和脊髓变性一例

2006年3月22日享有世界盛誉的神经病学大师———Luis R·Caplan教授在北京大学第一医院为中国的医生现场讲学,虽然他已步入老年,但他敏捷的思维、娴熟的解剖、渊博的病理生理学知识与临床结合得天衣无缝,让所有在场的中国同道叹服不已。他留给医生们最深的印象是对每位患者均先仔细询问病史、查体,认真思索后得出一个推论,然后再去证实、调整自己的推论。其临床思维过程对我国全科医生生物-心理-社会医学诊疗模式的培养有重要的指导作用,于是高旭光主任就把Caplan教授的几个病例翻译成了中文,希望能对全科医生有所启发。     

橄榄体桥脑小脑萎缩的CT和MRI诊断：附16例报告

报道诊断为橄榄体桥脑小脑萎缩１６例（ＯＰＣＡ），男１０例，女６例，平均年龄５２．５岁。结果临床表现及头部ＣＴ和核磁共振（ＭＲＩ）影像特征进行比较和分析。结果１６例ＣＴ扫描异常者９例（５６．２％），无异常者７例（４３．７％），但７例ＣＴ扫描无异常者经ＭＲＩ检查均发现有异常改变。结果表明ＭＲＩ对不典型及ＣＴ扫描正常的ＯＰＣＡ的诊断更有帮助。     

小脑萎缩的临床CT诊断

报告手术证实小脑萎缩110例,主要CT表现为小脑半球及(或)蚓部脑沟增多,增宽及不同程度第四脑室、桥前池、桥小脑角池、环池及小脑上池扩大。建议采用后颅窝薄层扫描以减少或避免后颅窝伪影干扰。提出小脑半球或蚓部脑沟在2条以上,小脑半球脑沟宽度超过1mm,蚓部脑沟宽度超过2mm,并有相应的小脑症状及体征,即可诊为小脑萎缩。还讨论了小脑萎缩的原因及其CT表现。     

多系统萎缩11例临床分析

目的 探讨多系统萎缩的临床和发病特点。方法 结合文献复习,分析了１１例多系数萎缩的临床表现,包括橄槛桥小脑萎缩８例;纹状体黑质变性２例;特发性体位性低血压１例。．结果 本组资料显示：三种疾病均为中年发病,大多为慢必起病进行加重,平均病程在４年左右。结论 随着现代化诊断仪器的普及,对本病的诊断水平有所提高,但尚缺乏的治疗手段。     

青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良患者1例的 TUBB4A基因变异分析

目的探讨1例青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年3月于南京医科大学第一附属医院就诊的1例H-ABC患者为研究对象。收集患者的临床资料, 抽取患者及其父母的外周静脉血样, 用全外显子组测序(WES)对患者进行检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果患者为31岁男性, 表现为发育迟缓、认知下降及步态异常等。WES检测结果提示其TUBB4A基因存在c.286G>A杂合变异, Sanger测序结果显示患者父母均未携带该变异。经SIFT在线软件分析, 该变异位点编码的氨基酸具有高度的进化保守性。该变异已被人类基因突变数据库(HGMD)收录, 人群携带频率低。经PyMOL软件构建3D结构显示, 该变异对编码蛋白结构及功能可能产生有害的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 该变异被评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting)。结论 TUBB4A基因c.286G>A(p.Gly96Arg)变异可能是H-ABC患者的遗传学病因。上...     

金鸡独立预防小脑萎缩

上了年纪的人，走路、站立时就容易摔倒．其原因之一就是小脑萎缩的速度加快了，包括中老年人初练太极拳时站立不稳，也是这个原因。人的平衡中枢在小脑，老年人要想延缓小脑萎缩．     

橄榄桥脑小脑萎缩临床与MR诊断

目的研究橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)进行诊疗的过程中MR影像学表现所起的作用。方法选取我院16例诊治的橄榄桥脑小脑萎缩患者的临床资料进行分析。磁共振为Marconieclipise1.5T超导型成像系统,做T1WI及T2WI的矢状位以及轴位像,进行扫描时,选择的层厚为8mm,层距为1mm。结果橄榄桥脑小脑萎缩患者在临床上主要表现为进行性加重的共济失调,但进展较为缓慢,这种疾病多伴有锥体束、椎体外系以及眼球运动障碍,还有些患者表现为大脑功能受损。在经过MR检查后,可以进行明确诊断。结论患者首先出现的症状为小脑性共济失调,同时伴有进行性加重时首选MR检查,这样可以提高OPCA的诊断率,对临床诊断有重要意义。