IVS J-4delGTTG和c. 1325del导致的凝血因子Ⅺ缺陷症CSCD

目的对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ, FⅪ)缺陷症家系进行调查和基因测序分析, 探讨其分子机制。方法检测先证者及其家系成员血浆的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplatin time, APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time, PT)和凝血因子Ⅺ活性(FⅪ activity, FⅪ∶C)等指标进行表型诊断;对先证者F11基因的15个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和Sanger测序, 用克隆测序分析单体型中的变异位点, 并分析其家系成员相应序列。采用ClustalX-2.1软件分析变异点同源序列的保守性;用Mutation Taster预测变异位点的危害性;用Swiss-PdbViewer软件构建变异蛋白模型。结果先证者APTT延长为76.0 s, FⅪ∶C活性仅有4%。基因测序发现其F11基因存在第10内含子g.18141;8144delGTTG(IVS J-4delGTTG)及第12外显子c.1325del(p.Leu424Cysfs*8)复合杂合变异。其妹妹也存在该复合杂合变异;其父亲和哥哥为IVS J-4delGTTG变异杂合子;其母亲、大儿子和小儿子为c.1325del变异杂合子。同源性分析结果显示Leu424为高度保守。两个变异点评分结果分别为0.982和1.000, 预示两种变异为有害变异。模型分析显示c.1325del移码变异后Leu424变异为Cys424, 与Pro421间多了一条氢键连接, 导致蛋白质结构发生改变。结论 IVS J-4delGTTG和c.1325del杂合变异与该家系FⅪ水平减低有关。     

超声引导下深静脉穿刺术在细胞免疫治疗前采血中的应用

目的探讨视锐5超声引导下深静脉穿刺法在细胞免疫治疗前采血中应用的效果。方法选择穿剃患者268例．其中观察组168例应用视锐5超声引导下穿刺采血法，对照组100例应用传统穿刺采血法。比较两组穿刺成功率、患者满意度及并发症的发生情况。结果应用视锐5超声引导下穿刺采血法一次性成功率99．4％，传统穿刺采血法一次性成功率82．0％．两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。观察组并发症发生较对照组少，差异有统计学意义（P〈0．05）。观察组平均操作时间为（30±25）s，患者满意度为100％，对照组穿剌时间为（60±35）s，患者满意度82．0％，两组比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论应用视锐5超声引导下深静脉穿刺采血法不仅大大提高了成功率及患者满意度．还减少了并发症发毕．倌得在临床摊广廊用     

SPECT/CT骨显像与MRI对足踝部病变诊断价值的比较

目的通过对足踝部不同类型病变的分析及与MRI对比,探讨SPECT/CT对足踝部病变的诊断价值。资料与方法回顾性分析76例因足踝部疼痛且患足未行手术治疗、行足踝部SPECT/CT与MRI检查的患者,以检查后手术结果为“金标准”,分别计算SPECT/CT与MRI对足踝部骨病变、关节病变、软组织病变的敏感度、特异度等,比较SPECT/CT与MRI对足踝部病变的诊断价值。结果SPECT/CT与MRI对足踝部病变的总体诊断敏感度、特异度分别为76%、61%和81%、56%,差异无统计学异意义(均P>0.05)。SPECT/CT对足踝部骨病变的敏感度(95%)高于MRI(80%,P<0.005),对足踝部软组织病变的特异度(84%)明显高于MRI(42%,P<0.001)。SPECT/CT和MRI联合诊断足踝部病变的总体敏感度、特异度为98%、57%,其敏感度高于单独使用SPECT/CT或MRI(均P<0.05)。结论SPECT/CT与MRI比较,对足踝部病变的总体诊断价值相当,而对足踝部骨病变的敏感度较高,对软组织病变的特异度较高,两者联合可提高诊断价值。     

SPECT评估脑梗死后远隔功能抑制与预后的关系

目的:大脑半球卒中后运动功能的恢复不仅包括运动区、运动前区的重组,还和远隔区域的变化相关。本文旨在探讨单光子发射计算机断层显像(single photon emission computed tomography,SPECT)观察到的亚急性期幕上脑梗死患者远隔区域低灌注程度与卒中预后的关系。方法:选择首次发病的单侧幕上脑梗死患者,于亚急性期(5～14天)进行SPECT脑血流灌注显像,若发现存在远隔区功能抑制,对远隔区的放射性计数进行半定量分析,按如下公式计算远隔区域脑血流的不对称指数(AI):[(正常区域放射性计数-远隔区域放射性计数)/正常区域放射性计数]×100。入组患者根据不对称指数分为轻度(AI≤5)、中度(510)组。发病60天后使用斯堪的纳维亚神经卒中量表(SNSS)、恢复指数(RI)和Barthel指数(BI)对各组患者进行临床预后评估。结果:共收集首发单侧幕上脑梗死后发生远隔功能抑制现象的病例66例,其中轻度组23例,中度组27例,重度组16例。三组之间的恢复指数、Barthel指数具有显著的统计学差异。恢复指数与反映远隔区域脑血流的不对称指数之间具有显著的负相关性(r=-0.564,P<0.01),Barthel指数与不对称指数亦具有显著的相关性(r=-0.552,P<0.01)。结论:幕上脑梗死患者亚急性期远隔区域低灌注程度在神经功能恢复中具有重要意义。SPECT可作为临床上低灌注程度测定的可靠方法。     

ICare回弹式眼压计与NCT测量结果的比较

目的：比较ICare回弹式眼压计（ICareRBT）和非接触眼压计（NCT）测量值的一致性,评价ICareRBT的测量精确性。方法：对113例222眼（右眼111眼,左眼111眼）随机使用NCT和ICare回弹式眼压计测量眼压,对两种眼压计所测眼压值的差异采用配对t检验分析法,对ICare所测眼压值随NCT所测值变化的关系分析采用线性回归分析法,对ICare与NCT眼压测量值的一致性采用Bland-Altman分析法。结果：使用ICareRBT和NCT测得的眼压均值分别为18.46±8.50mmHg和17.09±8.32mmHg,二者差值为1.36±1.52mmHg,两种测量方法Pearson相关因子r为0.984。Bland-Altman分析证实ICareRBT与NCT眼压测量值具有良好的一致性。所有受试者对ICareRBT的测量无不适反应。结论：ICareRBT与NCT测量值间具有高度的相关性,可以作为可靠的筛查工具,并可以在临床广泛应用。     

704例机关干部肥胖相关性疾病调查

将2004年在我院的干部健康体检704份资料进行分析．调查其肥胖症及其相关性疾病患病情况。     

基于现实生活导向的脑瘫儿童日常生活活动能力训练策略的临床研究

目的 对脑性瘫痪(CP)儿童实施医教结合的方法,探索基于现实生活导向的CP儿童日常生活活动能力(ADL)训练有效策略。方法 2017年4月-2018年8月随机抽取在湘雅博爱康复医院就诊的41例CP儿童,采用随机单盲对照的研究方法将其分为对照组和研究组,对照组行常规ADL训练,研究组行基于现实生活导向的ADL训练,即分为个人卫生或自我照顾为导向、功能性移动为导向、手功能操作为导向、日常生活交流为导向、社会化活动为导向。治疗前后分别采用儿童生活功能评估量表(PEDI)、儿童功能独立性评定量表(WeeFIM)和中文版儿童生活质量脑瘫量表(PedsQL^TM)3.0评估儿童ADL技能、功能独立程度以及生活质量(QOL)。结果 治疗4个月后,对照组和研究组在PEDI、WeeFIM和PedsQL^TM3.0评分上较治疗前明显提高(对照组t值分别为14.796、6.954、31.104;研究组t值分别为5.613、31.576、20.193,P＜0.01),且研究组的各项评分明显优于对照组,差异均有统计学意义(t=2.247、2.233、2.119,P＜0.05)。结论 采用医教结合和全人发展的理念,选择个性化的ADL训练策略,基于现实生活导向的ADL训练模式更能有效地改善CP儿童的ADL技能和QOL,提高患儿在现实生活中功能独立程度。     

宫腔镜检查在诊断子宫内膜癌中的作用分析

目的分析宫腔镜检查在子宫内膜癌中的诊治作用。方法选取术前行宫腔镜检查疑为子宫内膜癌患者32例,以手术后病理结果作为标准,对宫腔镜的检查结果和分期进行对照分析。结果宫腔镜检查与病理检查的诊断结果差异无统计学意义（P〉0.05）。宫腔镜检查与术后病理检查的分期结果比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论宫腔镜以其直观性、准确性、安全性克服了其他诊断方法的盲目性和局限性,值得临床推广。