非综合征显性遗传性耳聋家系致病基因排除性定位研究

耳聋是人类最常见的遗传病之一。20世纪80年代以来，对遗传性聋的基因定位和基因克隆的研究发展飞速。目前国际上已定位了143个非综合征型遗传性聋的基因座，并成功克隆了24个显性遗传性耳聋相关基因。在已登录的常染色体显性遗传聋57个基因座（DFNA1～DFNA57）中，有29个位点（DFNA1～DFNA18，DFNA20，DFNA25～DFNA28,DFNA30，DFNA32，DFNA34，DFNA36～DFNA38）被定位于染色体的狭窄区段，提供用于筛查的微卫星标记物。     

多重PCR在线粒体基因突变聋病诊断中的应用

在以往的研究中 ,作者对大量耳聋家系进行了ｍｔＤＮＡ15 5 5 Ｇ、32 4 3Ｇ及 74 4 5 Ｇ突变检测 ,发现了一些ｍｔＤＮＡ突变家系 ,采用的方法主要是ＰＣＲ扩增、限制性内切酶分析等 ,并经测序验证方法的可靠性。这些方法较繁琐 ,对于一个病例需要经 3次ＰＣＲ扩增、3次限制性酶切分析才能得出结论[1～ 3 ] 。因此 ,作者探索多重ＰＣＲ对ｍｔＤＮＡ突变的诊断方法。1　资料与方法1 1　临床资料　 12个遗传性耳聋家系由解放军总医院耳科门诊及贵州省人民医院听力康复中心收集 ,均为非综合征型感音神经性耳聋家系。实验证实这些家系均有ｍｔＤ…     

图像分析技术在耳形态学研究中的应用

形态计量学是指应用图像测试技术，取得描述生物组织宏观或微观形态的图像数据，并对它充分进行数学处理或推理，以对生物组织的形状与结构进行定量分析的一门学科，它是由形态学与数学相结合而产生的。形态计量学与其它医学信息处理分支学科一起构成一门日益引起人们兴趣...     

耳蜗外毛细胞两种胞内钙库的初步探讨

为探讨毛细胞胞内钙库的种类 ,本文观察了在无钠、无钙和含镧液体中 ,在不受胞外 Ca2 +内流和质膜上 Ca2 +转运机制影响的条件下 ,和在三磷酸肌醇敏感钙库的工具药 thapsigargin和 ryanodine敏感钙库的工具药 caffeine作用下 ,毛细胞胞内游离钙([Ca2 + ] i)的变化过程。分离的豚鼠耳蜗外毛细胞经钙敏荧光染料 5μmol/L fluo-3染色后 ,用激光扫描共聚焦显微镜监测 ,以 fluo-3荧光相对值指示毛细胞 [Ca2 + ] i的高低。 3 0 nmol/L thapsigargin使外毛细胞 [Ca2 + ] i由静态值 1.0增至 1.64± 0 .76,再加入 10mmol/L caffeine后更增至 2 .45± 1.5 9(x± s,n=11,F=7.90 ,P<0 .0 1)。Q值检验示两种试剂引起外毛细胞 [Ca2 + ] i增高程度的差别有极显著意义 (P<0 .0 1) ,表明毛细胞内有对三磷酸肌醇敏感和对 ryanodine敏感的两种钙库参与了胞内 Ca2 + 释放机制     

爆震对听阈,血管纹Na^＋—K^＋—ATP酶,琥珀酸脱氢酶的早期影响

本实验观察了爆震后90分钟豚鼠听阈、血管纹Na~+-K~+-ATP酶、琥珀酸酸脱氢酶(SDH)、血管纹截面积及耳蜗形态的变化,讨论了其间的关系及爆震性耳聋的致伤机理。     

参术Ⅰ号防治爆震性耳聋的实验观察

选用耳廓反射正常的健康豚鼠41只,体重250g左右,随机分为空白对照组、单纯爆震组、防治组、治疗组。 给药方法:防治组于震前3天开始给动物饲养参术Ⅰ号,每只动物每次服用4片,每日3     

噪声对大鼠蜗核酸性纤维母细胞生长因子活性的影响

目的：研究不同强度噪声暴露后成年大鼠蜗核酸性纤维母细胞生长因子（ａＦＧＦ）样免疫反应。方法：噪声暴露后用定量免疫细胞化学方法。结果：１３０ｄｄＢ噪声暴露后１ｄ（１３０ｄＢＳＰＬ，８ｋＨｚ白噪声），ａＦＧＦ样免疫反应明显下降，其下降水平持续１－２月。１２０ｄＢ噪声暴露后１ｄ（１２０ｄＢＳＰＬ，８ｋＨｚ白噪声），ａＦＧＦ样免疫反应也下降，但在１－２月内恢复，蜗核神经元ａＦＧＦ样免疫反应光密度变化民听觉