新等位基因HLA-B*070503的认定

中华骨髓库辽宁分库组织配型实验室常规HLA基因分型工作中发现一个新的HLA-B等位基因，被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B＊070503（HWS10003243-DQ162803）。     

急性乙型肝炎并发粒细胞缺乏和异型淋巴细胞增多一例

患者葛某,女性,39岁,已婚,上海市南汇县人,某农场医院护士。于1984年3月18日起无明显诱因感全身乏力,四肢关节酸胀并伴有头晕。次日下午上述症状加重,感有畏寒,体温38.5℃     

我院工作人员中乙型肝炎血清标志的调查

为了解我院工作人员乙型肝炎病毒(HBV)感染及在各类人员中的分布情况,于1986年7～8月,对本院所属人员结合健康体检,对489份血清HBsV标志(HBAg、抗-HBs、HBeAg、抗-HBe和抗-HBc)进行了检测,现将结果报告如下。 对象与方法 一、对象 以本院各类人员为受检对象共检测489人,受检率占在院人数的半数。年龄最小20岁,最大64岁。     

应用腹腔镜行胃手术27例分析

目的：探讨应用腹腔镜行胃手术的可行性与临床价值。方法：2003年5月～2008年7月应用腹腔镜技术行胃手术27例，年龄27～70岁，平均42．3岁，其中B-Ⅱ式胃大部切除术9例，B—I式胃大部切除术1例，近端胃次全切除术2例，高选择性迷走神经切断术4例，胃造瘘术3例，胃壁良性肿瘤切除术8例。结果：患者手术时间55、300分钟，平均176．5±90．2分钟。术中出血50—600ml．平均255．4±134．6ml。住院5—12天，平均7．3±2．1天。1例早期胃癌，至今存活3．8年。1例胃体上部腺癌，至今存活3．0年。无中转剖腹手术，无手术死亡发生。结论：应用腹腔镜行胃手术操作复杂，难度大，手术指征受限，但其创伤小，恢复快，安全可靠，效果确切，尤其适用于胃良性疾病。     

献血者78994名ALT分布调查

目的：对78 994名献血者的ALT分布进行调查,探讨本地区献血者ALT上限值的合理范围。方法：应用全自动生化分析仪对献血者进行ALT初、复检。结果：ALT在40-59 U/L之间的不合格标本数量占初、复检不合格标本总数量的64.12%。结论：将ALT上限值提高到60 U/L,献血者合格率即提高到96.89%,在考虑血液安全的同时又大量减少了血液浪费,节省了费用,可以考虑推广。     

艾滋病病毒(HIV)的核酸检测技术(NAT)

艾滋病是获得性免疫缺陷综合症（AIDS）的简称，人类免疫缺陷病毒（HIV）是引起艾滋病的病原体。1981年6月美国CDC报道首例AIDS，它是最早发现在纽约、洛杉矶和旧金山的患有卡氏肺囊虫肺炎和卡波西肉瘤的同性恋者中。HIV于1982年随进口Ⅷ因子传人我国，自1985年发现首例艾滋病以来，现在全国31个省市自治区均发现了HIV感染者。截至2003年底我国HIV感染者已接近84万，进入了快速增长期，据有关专家估计，如不采取积极有效的控制措施，到2010年我国HIV感染者将达到1000万，形势十分严峻。对献血者及血液制品进行HIV筛检工作已显得尤为重要，本文将针对性地对血液及血液制品的HIV核酸检测技术做一综述。     

HLA新等位基因HLA-DRB1*0453的认定

目的鉴定一个HLA-DRB1＊04的新等位基因。方法从外周血中提取基因组DNA．应用PCR-SSO技术进行中低分辨率的HLA基因分型，PCR产物直接测序技术检测基因序列，通过软件和数据库中的同源等位基因进行序列比对，对先证者进行家系分析。结果样本HLA-DRB1位点的第2外显子序列与所有已知HLA-DRB1等位基因序列不同，该基因序列与同源性最高的等位基因DRB1＊0447相比有3个碱基替代，在外显子2区域中的286位碱基发生了C→A替代，导致相应的67密码子由亮氨酸（L）→异亮氨酸（I），344和345位碱基发生了GT→TG替代，并导致相应的86密码子由甘氨酸（G）→缬氨酸（V）。家系分析结果显示，先证者的新等位基因HLA-DRB1＊0453遗传自父亲。结论该等位基因是HLA-DRB1＊04新的等位基因，被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1＊0453。     

DNA序列分析鉴定HLA新等位基因B*4446

目的鉴定中国人群的HLA新等位基因。方法使用PCR-序列特异性引物及PCR-序列特异性寡核苷酸探针技术进行HLA分型。发现1个与HLA-B*44相关的未知基因,使用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的B*4409基因序列的差异。结果新基因第3外显子区域序列与所有已知的HLA-B等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-B*4409基因序列相比有3个碱基发生替代。第538位碱基由G→C,第539位碱基A→T以及第540位碱基C→G,使编码产物180位氨基酸由天冬氨酸变成亮氨酸。结论发现一个新的HLA-B等位基因,于2005年9月由WHOHLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4446。     

ABO血型与呼吸系统疾病相关性分析

目的：探讨ABO血型与呼吸系统疾病的关系。方法：收集2967例呼吸系统疾病患者的相关资料进行统计分析。结果：除A抗原在上呼吸道感染和支气管肺炎中及O抗原在上呼吸道感染和肺炎中的相对危险度显著小于1外，A、B、O抗原的相对危险度均接近1，而AB抗原的相对危险度在呼吸系统的大多数疾病中均显著大于1，表明AB血型人明显比A、B、O血型人对呼吸系统疾病易感。结论：AB型人易患呼吸系统疾病。     

HLA新等位基因HLA-A~*2451的认定

目的发现和认定1个HLA新等位基因。方法应用PCR-SSO基因分型技术筛选可能的HLA新等位基因,PCR产物测序和基因克隆DNA测序,通过软件分析基因序列及与最同源HLA等位基因序列的差异。结果检出1样本,其HLA-A位点显示出多种不一致的结果,其中包括与已知所有HLA-A等位基因谱型不一致的新谱型,其HLA-A位点第3外显子序列与所有已知HLA-A等位基因序列不一致。软件分析表明该基因序列与同源性最高等位基因A*2415的差异只是在外显子3区域中的363位碱基发生了G→A1个碱基替代,并导致相应的121密码子由ATG(M)→ATA(I)。结论该等位基因为HLA-A位点的1个新等位基因,已被WHOHLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*2451。