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1.
<正>克兰费尔特综合征(Klinefelter’s syndrome,KS)简称克氏综合征,属于先天性疾病。由于额外增加至少1条X染色体导致睾丸曲细精管发育异常,KS表现为青春发育不完全和精子生成障碍。迄今为止,对于KS合并中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)或青春早发育快进展,国内外鲜有报道。本文报道1例47,XXY KS合并青春早发育快进展患者,并通过文献复习探讨其可能的发病机制和治疗措施,以提高对该病的认识。 相似文献
2.
硒是机体生长发育及代谢所必需的元素,孕期硒营养不良可能会对妊娠结局产生不良影响,因此孕妇保持适宜的硒营养状态是非常重要的。但目前针对孕妇硒营养状态的评估方法及孕期是否需要常规补硒尚未达成共识,尚需更多更深入的研究提供依据。本文就孕期硒营养状况对母婴结局的影响作一述评,旨在为临床提供一定的参考。 相似文献
3.
目的 探讨脊髓损伤患者及其配偶二元应对体验,为开展针对性的干预对策提供参考依据。 方法 采用目的抽样法,选取2020年4月—2021年3月入住安徽省某三级甲等综合医院脊柱外科的脊髓损伤患者12例及其配偶12名进行半结构化访谈,采用Colaizzi 7步分析法进行资料归纳并提炼主题。 结果 基于二元应对系统交互模型归纳出积极应对(共同面对、一致的疾病信念、转变沟通态度)、消极应对(适应困难、过度的保护行为、回避或冲突)、困难与挑战(亲密感丧失、寻求外部支持、构建新常态)共3个主题和9个亚主题。结论 脊髓损伤患者及其配偶积极应对与消极应对并存。医护人员需重视对患者及其配偶积极二元应对的引导,重点开展以夫妻为中心的应对干预,使其能更好地面对疾病,改善临床结局。 相似文献
4.
黄慧 《中华结核和呼吸杂志》2023,(5)
新型冠状病毒肺炎(简称新冠肺炎)的国内外专家共识/指南一致认可系统性糖皮质激素在重症、危重症新冠肺炎患者中的疗效, 地塞米松(6 mg, 1次/d, 疗程≤10 d)为推荐的糖皮质激素应用方案。但综合诸多关于新冠肺炎的临床试验以及临床实践看, 新冠肺炎治疗中的糖皮质激素方案亟需个体化, 建议结合患者的基础免疫状态和人口学特征、新冠肺炎的进展速度和严重程度、患者的炎症状态以及是否合并应用非糖皮质激素的抗炎药物等具体情况来制定个体化方案。 相似文献
5.
约1/4的难治性颞叶癫痫患者的发作无法通过常规前颞叶切除术得到有效控制,这可能是因为疾病存在多种复杂的亚型,且部分亚型涉及颞叶外的脑区病变。基于多模态脑影像特征,使用隐含狄利克雷分布模型可以估计潜在疾病因子及各因子在患者大脑内的表达程度,有助于个体精准分型。该研究通过PET/MR同步一体扫描仪采集了86名难治性颞叶癫痫患者的T1加权影像和FDG PET影像,并采集了39名健康志愿者的T1加权影像和36名健康志愿者的FDG PET影像作为对照。该研究提取与癫痫病理相关的灰质体积和葡萄糖摄取值,使用隐含狄利克雷分布进行分型,将疾病因子的数量分别设为3、4、5,进行多次实验,并对四因子模型中的各疾病因子与临床指标之间的关系进行统计分析。研究发现,选取不同数量的疾病因子进行分型时得到的结果具有一定的相似性。在四因子模型中存在与病灶偏侧性、癫痫发作年限和认知能力显著相关(P<0.05)的疾病因子。该研究对颞叶癫痫分型具有一定的参考价值。 相似文献
6.
7.
背景及目的:FVC占预计值%下降、6 min步行距离下降、因呼吸衰竭住院都是与特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)病情进展和死亡相关的终点事件。使用吡非尼酮治疗IPF时,同一个患者12个月内发生多个终点事件的发生率尚属未知。方法:将ASCEND研究(016研究)和CAPACITY研究(004和006研究)的研究人群纳入本研究进行事后分析,分为吡非尼酮治疗组(口服吡非尼酮2403 mg/d,623例)和安慰剂组(口服安慰剂,624例)。疾病进展终点事件定义为FVC占预计值%的下降≥10%、6 min步行距离下降≥50 m、因呼吸衰竭住院或任意原因死亡。分析患者在12个月内疾病进展终点事件的发生率。 相似文献
8.
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)原名组织细胞增生症X,是一组单克隆起源的树突状细胞增生性疾病,此组织细胞具有朗格汉斯细胞的特征,主要以骨质破坏、良性局灶性组织细胞增生和嗜酸性粒细胞浸润为特点。目前LCH发病原因不明,可见于任何年龄,但50%以上病例发生于1~15岁的儿童,可累及多系统及多器官,起病情况不一,严重者可出现广泛的脏器浸润伴发热和体重减轻。以单纯骨破坏为表现的LCH易被误诊,因此笔者选取2例LCH病例,通过对其18F-FDG PET/CT的影像学特征及临床资料进行鉴别诊断,归纳总结诊断思路,以提高影像诊断的准确率。 相似文献
9.
10.
目的探讨胎儿唇腭裂的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查,经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织,进行全基因组测序(whole genome sequening,WGS),以发现染色体数目异常和拷贝数异常(copy number variations,CNVs)。结果142例孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周。142例胎儿中,男性94例,女性48例,男女比例为1∶0.51。根据唇腭裂的类型,单纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常,8.4%(12/142)的胎儿检出了致病性CNV。结论对CNVs的检测可以增加胎儿腭裂的遗传检测诊断率,在临床中应重视检测致病性CNVs。 相似文献