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目的 进行一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析。方法 对一个包括先证者在内共24位成员的MEN2A家系进行临床调查,并提取16位成员外周血基因组DNA,对RET基因的第10、11外显子进行PCR扩增,PCR产物进行直接测序。结果 1、除先证者外该家系有1例患者,曾诊断MEN2A,但拒绝抽血检查;3例疑似患者,已死亡,无法进行基因分析;筛查出1名成员为基因突变携带者,后该成员于家中突发胸闷、面色苍白死亡; 2、经RET基因突变检查证实,该先证者及1名家系成员存在10q 11.2 外显子11 (密码子634 ) RET基因发生点突变:Cys634Arg。结论 本研究该家系存在外显子11的C634位点突变,应常规对所有MEN2A患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查。 相似文献
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目的:探讨经典型霍奇金淋巴瘤(classical Hodgkin lymphomas, cHL)伴纵隔大肿块患者接受不同强度心脏保
护方案化疗序贯放疗后的心脏毒性的特点。方法:回顾性收集 2011 年 1 月至 2020 年 12 月我科收治的初治 cHL 伴纵隔大肿块患者共 150 例,患者均接受化疗序贯放疗治疗。根据不同强度的心脏保护方案分为表柔比星 + 博来霉素 + 长春新碱 + 达卡巴嗪方案组(EBVD 组)、EBVD 方案联合心脏保护剂右丙亚胺(dexrazoxane,D)组(EBVD+D 组)和多柔比星脂质体 + 博来霉素 + 长春新碱 + 达卡巴嗪方案组(PBVD 组)。收集分析整个治疗中以及治疗结束后 2 年的资料包括:患者基线特征、肌酸激酶同工酶 -MB(creatine kinase-MB isoenzyme,CK-MB)、B 型脑利钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)、心肌肌钙蛋白 T/ 心肌肌钙蛋白 I(cardiac troponin T/I,cTnT/TnI)、心电图、超声心动图等检查结果以及心脏毒性相关的症状。统计同一期间我科收治的所有非纵隔大肿块 cHL 患者的心脏毒性发生率。结果:3 组之间的严重心脏毒性发生率从高到低依次为:EBVD 组(29.4%) > EBVD+D 组(18.9%) > PBVD 组(6.5%),差异有统计学意义(P = 0.015)。初治cHL 伴纵隔大肿块患者心脏毒性发生率为 18.7%,不伴纵隔大肿块患者发生率为 5.6%。心脏毒性主要表现为胸闷、心悸、呼吸困难等症状(18%),ST-T 改变或 T 波异常(42.7%),QT 间期延长(16.7%),窦性心动过速等心律失常(33.3%),
BNP 增高(13.3%),左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)下降(1.3%),CK-MB(10.7%)、cTnT/TnI(6.0%)等生化指标增高。伴纵膈大肿块的 cHL 接受化疗序贯放疗治疗的心脏毒性更多地发生于年龄 > 50 岁、吸烟、肥胖、糖尿病以及接受高剂量纵隔放疗(≥ 36 Gy)的患者(P < 0.05)。结论:初治 cHL 伴纵隔大肿块患者较非纵隔大肿块患者更容易发生严重心脏毒性,高危因素包括年龄 > 50 岁、吸烟、肥胖、糖尿病以及接受高剂量纵隔放疗。采用新型蒽环类制剂替代传统蒽环类药物或加入心脏保护剂右丙亚胺可降低该类患者发生严重心脏毒性的几率。 相似文献
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目的探讨胰岛素泵对2型糖尿病患者使用糖皮质激素致高血糖的疗效及胰岛素的剂量调整。方法选取2019年1—12月福建医科大学附属龙岩第一医院呼吸科、血液风湿科收治的34例给予注射用甲泼尼龙琥珀酸钠(80 mg/d,共5 d)治疗的糖尿病患者。以会诊形式根据自愿原则分为胰岛素泵治疗组(观察组,18例)及三短一长胰岛素治疗组(对照组,16例),观察组使用胰岛素泵持续皮下输注门冬胰岛素,对照组采用三餐门冬胰岛素+早餐前甘精胰岛素皮下注射;对比两组糖皮质激素治疗5 d期间三餐餐前及餐后2 h、夜间22∶00、夜间3∶00的血糖达标率、低血糖发生率,两组糖皮质激素使用前后胰岛素用量及观察组基础率参数的变化情况。结果除早餐后2 h血糖外,观察组早餐前、中餐前、中餐后2 h血糖、晚餐前、晚餐后2 h血糖及夜间血糖达标率均高于对照组(55.56%比40.00%、52.22%比28.75%、48.89%比32.50%、57.78%比37.50%、55.56%比30.00%、66.67%比46.25%、75.56%比52.50%),差异有统计学意义(P <0.05)。观察组血糖总达标率为59.31%,明... 相似文献
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目的探讨惰性气体应用于玻璃体切割术治疗黄斑裂孔患者的护理措施。方法对我科11例应用惰性气体行玻璃体切割术治疗黄斑裂孔的患者采取全面细致、有针对性的围术期护理。结果术后7例患者视力较术前得到提高,11例患者安全渡过围术期。结论惰性气体应用于玻璃体切割术治疗黄斑裂孔手术复杂,采用针对性较强的围术期护理,减少了并发症的发生,提高了手术的治愈率。 相似文献
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目的比较姜黄素分别联合低浓度和中浓度丝裂霉素C(MMC)与高浓度MMC单用对胃癌MGC-803细胞的生长抑制及增殖周期的影响,为临床上应用姜黄素作为化疗药物MMC的增效剂治疗胃癌提供实验依据。方法将姜黄素与低浓度和高浓度MMC联合作用或高浓度MMC单独作用于体外培养的胃癌MGC-803细胞24h,采用MTT方法检测药物作用对MGC-803细胞的生长抑制效应;采用流式细胞技术检测药物作用对MGC-803细胞周期的影响。结果姜黄素联用低剂量MMC对MGC-803细胞的生长抑制作用与中剂量MMC单用时无显著差异(P0.05);姜黄素联用中剂量MMC对MGC-803细胞的抑制作用与高剂量MMC单用时无显著差异(P0.05),提示姜黄素能增强MMC的作用效果。此外,姜黄素单用、MMC单用将MGC-803细胞分别阻滞于G2/M期和S期,姜黄素与MMC联用将MGC-803细胞阻滞于G2/M和S期。结论姜黄素与MMC联用对胃癌细胞MGC-803具有明显的生长抑制作用,其可能的机制之一是姜黄素与MMC联用将MGC-803细胞阻滞于S和G2/M期。 相似文献
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RhoE对cd44基因启动子的转录活性及大肠癌细胞系恶性生物学行为的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的研究RhoE对cd44基因启动子的转录调控,并探讨RhoE对裸鼠体内成瘤性的影响。方法采用PCR技术从人胚肾HEK293细胞中扩增出cd44启动子,并将其插入荧光素酶报告基因载体pGL3-Basic中,经测序确定所扩增的DNA序列,并将其转染入SW480及LoVo细胞中监测其活性。将pcDNA3.1-RhoE和pcDNA3.1分别与pGL3-CD44 promoter共转染大肠癌LoVo细胞和SW480细胞,双荧光素报告基因检测活性。另外将pcDNA3.1-RhoE和对照组分别稳定转染LoVo细胞和SW480细胞,并将筛选的稳定表达的细胞分别接种裸鼠,观察肿瘤的生长;用免疫组化的方法检测RhoE对肿瘤组织细胞形态及CD44分子表达的影响。结果测序结果表明,扩增的cd44启动子序列正确,双报告基因实验检测荧光素酶活力表明构建的报告基因具有启动子活性。含cd44启动子序列的报告基因在pcDNA3.1-RhoE阳性的LoVo细胞中表达受到抑制;HE染色显示pcDNA3.1-RhoE转染组较对照组肿瘤细胞明显变小,且大小和形态呈现一致性,已没有瘤巨细胞,相应的肿瘤细胞核的体积也变小。结论 RhoE通过抑制cd44... 相似文献
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目的 探讨多层螺旋CT(MSCT)血管成像技术在主动脉夹层(AD)中的应用效果.方法 随机选取该院2014年6月—2015年6月诊治的40例主动脉夹层患者为研究对象,均行MSCT检查,应用MPR、VR、MIP等成像技术对数据处理,观察记录AD范围、分型、真假腔形态、内膜破口数目等情况.结果 MSCT检查DeBakey分型:I型16例,II型2例,III型22例.40例患者均显示真假腔,且动脉期真腔与假腔增强CT值[(325.8±90.7)vs(281.0±86.9)]Hu比较差异有统计学意义(P<0.05).膜初始破口清晰显示32例;内膜再破口11例.假腔内血栓形成19例,而真腔中均无血栓形成;MPR、VR结合VR Thin、MIP结合MIP Thin在AD真假腔(40例vs 40例vs 40例)、内膜初始破口(32例vs 32例vs 32例)、内膜再破口(11例vs 11例vs 11例)、内膜瓣(35例vs 35例vs 35例)显示上比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 MSCT血管成像技术在AD诊断中有重要应用价值. 相似文献
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目的 对宝鸡市一起由聚餐引起的食物中毒事件进行现场流行病学调查分析,并且通过对相关病原菌的分离鉴定和溯源分析,有效控制事件的发展。方法 采用描述性流行病学方法描述疾病分布,建立病因假设。采用分析性流行病学方法(病例对照研究),分析相关因素对疾病产生的影响,找出危险因素。对病例、留样食物、水源开展相关的病原菌分离培养,使用脉冲场凝胶电泳(pulse field gel electrophoresis,PFGE)对可疑致病菌进行溯源分析。结果 此次事件共搜索到病例68人,罹患率28.33%(68/240),主要症状为发热、腹泻、腹痛、呕吐。期间无重症及死亡病例出现。流行病学调查分析发现鸡腿为引起此次事件的可疑食物。通过实验室检测,在留样食物、患者粪便中均分离出了肠炎沙门氏菌。并通过PFGE分子溯源分析得到鸡腿、患者均为同一株沙门氏菌感染。结论 这是一起由沙门氏菌污染而引起的食物中毒,应加强对食物储存、运输、销售的管理工作,防止类似食源性疾病的发生。 相似文献