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1.
目的探讨1例补体因子Ⅰ(complement factorⅠ,CFⅠ)缺乏患儿CFⅠ基因突变、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例临床表现为反复头痛伴发热,脑电图及脑脊液检查异常的疑似无菌性脑膜脑炎患儿行免疫学筛查,免疫相关基因新一代测序及ELISA检测CFⅠ蛋白表达。结果该患儿补体C3水平明显降低,抗体水平及外周血精细免疫分型正常,经基因分析发现CFⅠ基因第5号内含子拼接位点发生纯合772+1G>T突变,患儿父母均为该突变的携带者。ELISA检测示患儿CFⅠ蛋白表达量与正常对照相比明显降低。结论通过临床、免疫学筛查、基因分析及蛋白检测,确诊1例发生CFⅠ基因突变的补体缺乏患儿,为此前未见报道的新发突变。对反复发热伴头痛,脑膜脑炎诊断不明确及C3降低的患儿应考虑补体缺乏并进行补体相关基因分析以最终确诊。 相似文献
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陈学梅 《实用临床医药杂志》2011,15(22)
<正>胸腰椎压缩性骨折是以椎体纵向高度被"压扁"为主要表现的一种脊椎骨折,也是脊柱骨折中最常见的一种类型。老年人由于骨质疏松的缘故,发生率更高。对于年龄偏大,骨折相对稳定,无脊髓和神经损伤者,目前治疗仍以卧床休息、补钙、功能锻炼和精心护理为主。本院从2005年1月~2010年11月,共收治51例老年胸腰椎压缩性骨折患者,现将护理体会报告如下。 相似文献
3.
目的探讨1例由NBAS(neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因缺陷导致的婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)患儿的临床特征、免疫表型、诊疗措施并总结相关文献报道。方法对1例临床表现为反复发热伴急性肝功能衰竭患儿行免疫学初筛、免疫相关基因测序、外周血涂片找P-H细胞;淋巴细胞各亚群分析及增殖功能、NK细胞免疫功能评估。总结已报道NBAS基因缺陷导致ILFS2患儿的临床特征、免疫学表型及诊疗方法。结果 1)确诊1例NBAS基因复合杂合变异致ILFS2患儿(c.[6751_6754delCTCC]、c.[3596-GA]),外周血涂片可见典型Pelger-Hu?t细胞,患儿NK细胞数量及比率均减少,NK细胞杀伤活性明显降低,淋巴细胞增殖功能无异常。2)文献检索纳入已报道的22例ILFS2患儿,所有患儿肝内表型均为发热引起反复急性肝功能衰竭(recurrent acute liver failure,RALF),而肝外表型各不相同,如轻微脑萎缩、身材矮小、Pelger-Hu?t细胞阳性、眼距过窄、慢性病毒感染、NK细胞减少、低丙种球蛋白血症等。结论确诊1例NBAS基因变异致ILFS2患儿,患儿存在NK细胞数量及功能缺陷。ILFS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能筛查亦有助于诊断。早期及时控制体温对于预防及改善预后十分关键。 相似文献
4.
目的分析急性期川崎病(KD)患儿淋巴细胞各亚群的数量变化,探讨对临床诊治的意义。方法前瞻性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的20例急性期KD患儿的临床资料以及外周血淋巴细胞各亚群(CD3~+、CD4~+及各亚群、CD8~+及各亚群、TCRαβ~+DNT、TCRγδ~+、CD4/CD8、CD19~+及各亚群、CD16~+CD56)的数量,并选取20例健康儿童为对照组,比较2组间的变化并分析临床指标与淋巴细胞各亚群的关系。结果 20例患儿的临床表现均符合典型KD的诊断标准,与对照组相比,KD组的CD8 naive、TCRαβ~+DNT、CD4/CD8、CD19~+及各亚群水平均明显升高(P0.05),而CD4 EM(CD4~+CD45RA-effector memory T cells)、CD4 Temra(CD4~+CD45RA~+effector memory T cells)、CD8~+T、CD8 CM(CD8~+CD45RA-central memory T cells)、CD8 Temra(CD8~+CD45RA~+effector memory T cells)、CD16~+CD56水平明显降低(P0.05)。有冠状动脉损害的KD患儿与未出现冠状动脉损害的KD患儿相比,TCRγδ~+T细胞水平明显升高(P0.05),CD4 Temra细胞水平有下降趋势。合并呼吸道或消化道系统并发症的KD患儿与未合并呼吸道或消化道系统并发症的KD患儿相比,CD3~+T、CD8 CM、CD8 EM、CD8 Temra细胞水平明显下降(P0.05),Transitional B细胞水平明显升高(P0.05)。结论急性期KD患儿的T、B淋巴细胞均处于异常活化的状态,其中TCRγδ~+T和CD4 Temra细胞与川崎病合并冠状动脉损害相关,CD3~+T、CD8 CM、CD8 EM、CD8 Temra和Transitional B细胞与川崎病合并呼吸道或消化道系统并发症相关。 相似文献
5.
目的:探讨卵泡期长效长方案扳机日孕酮水平对体外受精(IVF)/卵胞浆内单精子注射(ICSI)临床结局的影响及孕酮升高的相关因素。方法:回顾分析2018年1月至2022年12月在烟台毓璜顶医院生殖医学科行卵泡期长效长方案IVF/ICSI助孕患者的临床资料,共纳入577个周期。根据扳机日孕酮(P)水平分为3组:P<1ng/mL(组1,342个周期),1ng/mL≤P≤1.5ng/mL(组2,155个周期),P>1.5ng/mL(组3,80个周期)。采用Kruskal-Wallis检验、单因素方差分析和卡方检验比较3组患者的IVF/ICSI临床结局,利用多元线性回归分析扳机日孕酮升高的相关因素。结果:组3患者的临床妊娠率、胚胎种植率、活产率和囊胚形成率显著低于组1和组2(P<0.05);但扳机日雌二醇(E2)水平和获卵数显著高于组1和组2,差异均有统计学意义(P<0.05);3组患者的优胚率、流产率和多胎妊娠率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。扳机日孕酮水平升高与Gn用量、获卵数、扳机日E2和LH水平呈正相关(... 相似文献
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老年髋部骨折手术患者的护理 总被引:2,自引:0,他引:2
陈学梅 《实用临床医药杂志》2009,5(4)
髋部骨折是老年人常见的创伤,目前治疗上多积极采取手术治疗,以减少长期卧床的并发症[1-3]. 相似文献
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氧气雾化吸入在治疗慢性阻塞性肺疾病中的护理 总被引:3,自引:1,他引:2
目的:介绍氧气雾化吸入在治疗慢性阻塞性肺疾病中的护理方法.方法:结合78例慢性阻塞性肺疾病患者的护理经验,针对患者病情轻重采取抗感染、吸氧、平喘等综合雾化吸入治疗.结论:氧气雾化吸入可使慢性阻塞性肺疾病患者咳嗽、咳痰、气喘等症状得到明显改善. 相似文献
8.
目的:探讨瑞舒伐他汀联合甘草酸二铵治疗高脂血症并脂肪肝的疗效。方法选择我院收治的78例高脂血症并脂肪肝患者,按治疗方法不同分为对照组38例和观察组40例。对照组单用瑞舒伐他汀治疗,观察组采用瑞舒伐他汀联合甘草酸二铵(甘利欣)治疗。观察两组患者治疗前后血脂水平、肝功能指标及不良反应。结果观察组总有效率明显高于对照组,两组比较差异有统计学意义;治疗后30d、60d 及90d 后,观察组血脂水平和肝功能指标均显著优于对照组,差异有统计学意义。两组不良反应发生率比较差异无统计学意义。结论瑞舒伐他汀联合甘利欣治疗高脂血症并脂肪肝,能够有效降低患者血脂水平,改善肝功能,减轻脂肪肝严重度,且不增加不良反应,值得进一步研究。 相似文献
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10.
目前,糖尿病合并肺结核的患病率有逐年上升的趋势,而一旦合并发病,其治疗往往棘手。临床实践体会到,糖尿病合并肺结核治疗中存在的主要问题是:降糖药物的选择、抗结核治疗方案的确定以及如何克服两病并发后的饮食治疗与运动治疗中糖尿病患者需饮食总量控制与肺结核患者需保证足够营养供给的矛盾问题等。现谈谈笔者的看法,与同道探讨。1流行病学随着社会经济的发展,人民生活水平的提高,生活方式的改变以及人口老龄化,糖尿病在全球呈上升趋势,严重威胁人类健康。以最保守的数字估计,全球现有糖尿病患者1·35亿,其死亡率已居肿瘤、心血管疾病之… 相似文献