成人Still病诊疗进展

【摘要】 成人Still病是一类病因未明的全身炎症性疾病，临床表现多样，其诊断和治疗存在一定困难。近年来发现，血红素加氧酶1、钙网蛋白、炎症细胞因子、糖基化终末产物等新型标志物可对成人Still病的活动程度和严重程度进行全面评估，而新研发的生物制剂如肿瘤坏死因子抑制剂、白细胞介素1（IL-1）抑制剂、IL-6抑制剂、重组IL-18结合蛋白也有望用于治疗。本文主要综述成人Still病的诊断和治疗进展。     

2018年系统性红斑狼疮研究新进展

【摘要】 系统性红斑狼疮是一种主要累及中青年女性的复杂自身免疫疾病，临床表现多样，发病机制复杂。对于系统性红斑狼疮的研究一直是国内外自身免疫疾病领域的热点，本文主要综述2018年系统性红斑狼疮的基因组学与临床研究取得的新成果和进展。     

嗜酸性脓疱性毛囊炎一例

患者男,23岁,面部反复起红斑、脓疱伴轻度瘙痒1个月余来我院就诊.1个月前患者无明显诱因两侧面颊部及前额发际出现红斑,脓疱,有轻度瘙痒,抓破后糜烂、渗液及结痂,皮疹不断向四周扩大.在外院先后按"体癣"、"脂溢性皮炎"和"湿疹"治疗未愈.发病以来无发热及明显消瘦等不适.否认特殊药物及物质接触史.既往体健,家族中无类似患者.     

系统性红斑狼疮表观遗传学机制研究新进展

系统性红斑狼疮(SLE)是一种严重威胁人类健康的自身免疫性疾病,其发生和发展过程涉及遗传因素和诸多环境因素.近年研究表明多种表观遗传机制的异常参与了SLE的发病机制.表观遗传学是指在核苷酸序列不发生改变的前提下,基因发生了稳定的可遗传的变化,最终导致表型的改变.DNA甲基化、组蛋白修饰是最主要的表观遗传调控方式,而MicroRNA在表观遗传调控中也扮演了重要的角色.该文就SLE表观遗传学机制研究的最新进展进行综述.     

曲古霉素A和5-氮杂胞苷对高糖诱导损伤的胰岛β细胞的保护作用

目的 探讨高糖诱导下曲古霉素A（TSA）和5-氮杂胞苷（5-AzaC）对胰岛β细胞增殖、凋亡及功能的影响. 方法 体外培养大鼠胰岛素瘤（RIN-m5f）细胞至指数增长期,根据干预方案分为空白对照（NC）组、高糖诱导（HG）组、0.05、0.10 μmol/L TSA干预组、0.63、1.25 μmol/L 5-AzaC干预组、0.10 μmol/L TSA＋1.25 μmol/L 5-AzaC联合干预组.检测RIN-m5f细胞增殖活性、细胞凋亡率、葡萄糖刺激胰岛素分泌能力. 结果 0.05、0.10 μmol/L TSA干预组、0.63、1.25 μmol/L 5-AzaC干预组及联合干预组的细胞增殖活性均高于HG组,而细胞凋亡率均低于HG组（P＜0.05）.在3.3 mmol/L及25 mmol/L葡萄糖刺激时,各组葡萄糖刺激胰岛素分泌量均高于HG组（P＜0.05）. 结论 TSA和5-AzaC可抑制高糖诱导的胰岛β细胞凋亡和恢复β细胞的胰岛素分泌功能.     

系统性红斑狼疮microRNA的异常表达及其与DNA甲基化的相互调控

系统性红斑狼疮是一种复杂的慢性、全身性自身免疫性疾病,其发病机制尚不明确.近年研究表明,microRNA和DNA甲基化在内的表观遗传修饰异常可能在系统性红斑狼疮的发生发展中起作用.MicroRNA是非编码单链小RNA,已有研究提示,microRNA参与了系统性红斑狼疮的发病和疾病进展,而其与DNA甲基化的相互作用可通过调控细胞内基因表达进而影响疾病的发生发展.概述了microRNA的异常表达及其与DNA甲基化之间的相互关系在系统性红斑狼疮发病机制中的作用,旨在为系统性红斑狼疮的研究提供新的思路.     

系统性硬皮病CD4~+ T细胞中CD70 mRNA及蛋白表达水平的观察

目的:研究系统性硬皮病(SSc)患者外周血CD4+ T细胞中CD70的表达水平。方法:应用密度梯度离心法分离17例SSc患者(女性12例,男性5例)和13例对照者(女性8例,男性5例)的外周血单个核细胞,磁珠分选CD4+ T细胞。RT-PCR检测CD4+ T细胞中CD70 mRNA的表达水平;流式细胞术检测CD70蛋白在CD4+ T细胞的表达水平。结果:与对照组相比,SSc患者CD4+ T细胞中CD70mRNA和CD70蛋白表达均明显升高(P=0.001;P=0.007)。结论:CD70在SSc的发生发展中可能起着重要作用。     

系统性硬化病患者外周血CD4＋T细胞CD40LDNA甲基化研究北大核心CSCD

目的探讨系统性硬化病（SSc）患者外周血CD4＋T细胞中CD40L基因调控序列的甲基化状态。方法密度梯度离心法分离SSc患者（女16例,男10例）和健康对照组（女15例,男10例）外周血单一核细胞,磁珠分选CD4＋T细胞,提取DNA,亚硫酸氢钠处理DNA,巢式PCR扩增CD40L基因调控序列片段（包括启动子和增强子）,转化进入大肠杆菌,每个样本挑取8个克隆进行测序。结果亚硫酸盐基因组测序结果显示,健康女性CD40L基因调控序列一半为甲基化,一半为去甲基化,女性SSc患者CD40L基因启动子和增强子区域平均甲基化水平均显著低于女性健康对照（P值均〈0．01）;男性SSc患者和男性健康对照CD40L基因启动子和增强子区域几乎全部为去甲基化,两组平均甲基化水平差异无统计学意义（P值均〉0．05）。结论女性SSc患者CD4＋T细胞中失活的X染色体上CD40L调控序列低甲基化,可能是导致CD40L在女性SSc患者CD4＋T细胞中过度表达的原因之一。     

狼疮肾炎患者尿血栓素B_2和6-酮-前列腺素F_1α测定的临床意义

本文检测24例狼疮肾炎(LN)患者、7例无临床肾损害表现的SLE患者及11例正常人尿血栓素B_2(TXB_2)、6-酮-前列腺素F_1α(6-Keto-PGF_1α)排泄水平。结果示LN病人尿TXB_2/6-Keto-PGF_1α(T/K)值较无临床肾损害SLE患者及正常人均增高,差异显著,且T/K值与肾有效血浆流量(REPF)呈显著性负相关;与24小时尿蛋白呈显著性正相关。尿T/K值可作为临床上判断LN患者病情和估计预后的指标之一。     

联合大剂量丙种球蛋白治疗重症SLE 17例

目的 探讨静脉滴注大剂量丙种球蛋白（IVIG）治疗重症SLE的临床疗效。方法 对SLE患者采取分组对照研究。治疗组17例，用大剂量IVIG静脉滴注联合甲泼尼龙冲击治疗；对照组19例，单用甲泼尼龙治疗。比较两组临床疗效、血清学指标和狼疮活动度（SLAM）。结果 两组症状均明显好转，疾病活动度均明显下降。近期疗效上IVIG组对减少SLAM、降低ANA和抗dsDNA阳性率、升血小板方面明显优于甲泼尼龙组（P < 0.05），远期疗效两组差异无统计学意义。IVIG组继发感染的发生率（11.8%）显著低于甲泼尼龙组（36.8%）。结论 大剂量IVIG静脉滴注为辅助治疗重症SLE的有效手段之一，适用于常规剂量糖皮质激素和免疫抑制剂治疗疗效不佳患者，以及伴严重感染不宜高剂量糖皮质激素和免疫抑制剂治疗的患者。