RAD51-G135C和XRCC3-C241T单核苷酸多态性与急性髓系白血病发病相关性研究

目的:探讨RAD51-G135C和XRCC3-C241T单核苷酸多态性与急性髓系白血病(AML)发病的相关性。方法:研究分为两组:AML患者组(545例AML患者的外周血样本)和对照组(1 034名与患者无血缘关系的正常人的外周血样本),分别抽提2组基因组DNA,通过Taq Man探针实时荧光定量PCR技术分析RAD51-G135C和XRCC3-C241T基因多态性,并分析两者多态性与急性髓系白血病发病相关性。结果:与对照组相比,RAD51-G135C纯合变异型(CC)可显著增加AML患者的发病风险(OR=3.07),而RAD51-G135C杂合变异型(GC)与AML发病无统计学相关性。XRCC3-C241T纯合变异型(TT)与AML发病尚无统计学相关性,而XRCC3-C241T杂合变异型(CT)却可增加AML患者的发病风险(OR=0.66)。结论:RAD51-G135C纯合变异型和XRCC3-C241T杂合变异型显著增高AML的发病风险,对AML的发病更有预测价值。     

儿童方案治疗青少年及成人急性淋巴细胞白血病疗效分析

目的探讨儿童方案应用于青少年及成人急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床疗效。方法分别应用儿童方案（治疗组）和成人方案（对照组）巩固维持治疗青少年及成人ALL。观察比较两种方案的完全缓解率、长期生存率、化疗毒副作用和并发症。结果 32例青少年及成人ALL诱导2周完全缓解（CR）率78.13%（25/32）,4周完全缓解率96.88%（31/32）,其中应用儿童方案治疗的16例患者复发时间4～48个月,中位复发时间14.5个月,1年持续完全缓解率（CCR）率62.5%（10/16）,3年CCR率18.9%（3/16）。应用成人方案治疗的16例患者复发时间3～32个月,中位复发时间9.5个月,1年CCR 43.8%（7/18）。儿童方案组患者生存期明显优于成人方案组,差异有统计学意义（P〈0.05）。治疗组中,14～24岁组平均生存期28.3个月,25～40岁组平均生存期27.2个月,两组生存率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论青少年及成人ALL应用儿童方案疗效治疗疗效更佳,同时提示儿童方案可能对较大年龄组同样具有较好的疗效,且毒副作用轻,值得推广。     

骨髓核素显像对再生障碍性贫血诊断和预后判断的价值

目的探讨99mTC—硫胶体全身骨髓显像对再生障碍性贫血诊断及预斤的价值。方法对42例再生障碍性贫血患者进行99mTC—硫胶体全身骨髓显像。99mTC—硫胶体剂量为9·17MBq/kg体重。根据显像结果对再生障碍性贫血进行分刑和预后判断,并与骨髓穿刺,骨髓活检进行对比研究。结果在42例再生障碍性贫血中,荒芜型2例、抑制型5例、灶Ⅰ型12例、灶Ⅱ型18例、正常型5例,骨髓显像类型与骨髓增生程度及预后明显相关(P<0.05和P<0.01)。结论全身骨髓核素显像对再生障碍性贫血的诊断及预后判断具有重要的临床价值。     

干扰素联合沙利度胺对HEL细胞凋亡及JAK2V617F突变基因表达的影响

目的:观察干扰素(interferon-α2b,IFN-α2b)联合沙利度胺(Thalidomid,THD)对人红白血病细胞株(HEL)增殖、凋亡及JAK2V617F突变基因表达的影响。方法:分别用IFN-α2b、THD、IFN-α2b联合THD处理HEL细胞24、48、72 h后,用CCK-8(Cell Counting Kit-8)法检测细胞生长抑制率;药物处理48 h后用流式细胞术检测细胞凋亡率,荧光定量PCR检测JAK2V617F突变基因的表达水平。结果:IFN-α2b联合THD作用24、48 h及72 h比单用IFN-α2b及THD对HEL细胞增殖的抑制作用强,各组间比较差异均有统计学意义(P0.05);IFN-α2b与THD联合应用比单用促HEL凋亡作用明显,差异均有统计学意义(P0.05);IFN-α2b与THD联合作用于JAK2V617F阳性的HEL细胞,可使JAK2V617F突变基因表达下降,作用比单用IFN-α2b明显,但差异无统计学意义(P0.05),其余各组均有统计学意义(P0.05)。结论:IFN-α2b联合THD能抑制HEL细胞增殖并诱导凋亡,比单用IFN-α2b作用显著,但对JAK2V617F突变基因表达与单用IFN-α2b的作用并无差异。     

含大剂量阿糖胞苷方案治疗急性髓系白血病疗效观察

目的 探讨含大剂量阿糖胞苷(HD-Ara-c)化疗方案对急性髓系白血病(AML)缓解后巩固治疗的临床疗效及不良反应.方法 对38例AML诱导缓解后给予含大剂量阿糖胞苷(HD-Ara-c)巩固治疗,观察化疗反应,评估无复发生存(RFS)率及总体生存(OS)率.结果 38例AML均接受1个疗程及以上的巩固化疗,1例治疗相关死亡.38例患者中有11例无复发生存至今.中位RFS期为19(3～64)个月,中位OS期24(7～82)个月.3年OS率达43％,5年OS率达30％;3年RFS达40％,5年RFS达40％.统计学显示,FAB分型、染色体核型、大剂量阿糖胞苷巩固治疗疗程数、阿糖胞苷剂量以及发病时外周血白细胞数可影响OS期.不良反应主要为骨髓抑制,发生Ⅲ-Ⅳ度中性粒细胞缺乏和血小板减少,感染发生率为89.4％(34/38),消化道反应和肝脏损伤等其他不良反应较轻,不影响化疗.结论 含大剂量阿糖胞苷(HD-Ara-c)方案巩固化疗可延长无复发生存时间,延长生存期,提高生存质量.     

HAG预激方案诱导缓解治疗难治性急性髓系白血病疗效观察

目的探讨小剂量阿糖胞苷（Ara—c）、高三尖杉酯碱（HHT）联合粒细胞集落刺激因子（G—CSF）（HAG方案）治疗难治性急性髓系白血病（AML）的临床疗效及不良反应。方法难治性AML患者20例采用HAG方案化疗作为预激化疗：Ara—C10—15mg／m^2,每12h1次,第1—14天;HHT 1mg／m^2,第1—14天;G—CSF100—200μg／m^2,化疗前1d开始,共14d。难治性AML患者15例作为中剂量Ara—c组,对照组采取中剂量Ara—c方案化疗,Ara—C1．5～2g／m^2,每12h1次,第1-3天;联合柔红霉素（DNR）45mg／m^2,或伊达比星（IDA）10mg／m^2,第4—5天;观察2组疗效和不良反应。结果预激化疗组完全缓解12例（60％）,部分缓解5例（25％）,总有效率为85％。中剂量Ara—c组完全缓解7例（47％）,部分缓解3例（20％）,总有效率为67％。2组总有效率比较有显著性差异（P〈0．05）。化疗相关不良反应以骨髓抑制为主,严重不良反应少见。结论HAG方案治疗难治性AML的疗效优于传统化疗方案,不良反应小,可缩短粒细胞缺乏时间,严重感染发生率低,是廉价高效低毒的化疗方案,值得推广应用。     

汉防己甲素辅助治疗复发难治急性白血病临床研究

目的 探讨汉防己甲素辅助治疗复发难治急性白血病(M3除外)的疗效及安全性.方法 分析2015年1月至2017年12月江苏省6家三级甲等医院收治的复发难治急性白血病(M3除外)患者58例,根据患者是否服用受试药物分为汉防己甲素辅助标准化疗方案组(治疗组,17例)和标准化疗方案组(对照组,41例).治疗组于化疗前5天加用汉防己甲素,每天4 mg/kg,连续口服5d后立即化疗;对照组采用标准化疗方案.对比分析两组的临床疗效及安全性.结果 治疗组中完全缓解(CR)、部分缓解(PR)、未缓解(NR)分别为5、3和9例,总有效(CR+PR)率为47.06％(8/17);对照组中CR、PR、NR分别为14、10和17例,总有效率为58.54％(24/41).两组总有效率比较,差异无统计学意义(x2=0.64,P=0.424).两组不同性别患者疗效比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).病程为6～11个月时,两组间疗效比较,差异有统计学意义(P=0.041).两组间治疗前后骨髓白血病细胞比例、白细胞计数、血小板计数、红细胞计数及血红蛋白比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).两组患者临床安全性指标(尿、粪常规,肝、肾功能及心电图)比较,差异均无统计学意义(均P＞ 0.05).结论 汉防己甲素对病程较短的复发难治急性白血病患者(M3除外)辅助化疗效果更佳.在化疗时加用汉防己甲素的临床疗效尚不能认为优于单纯化疗.     

脆性部位与白血病

脆性部位是肿瘤细胞遗传学研究的热门课题之一。大多数资料已提示脆性部位与癌特异性断裂点及癌基因之问具有高度的一致性,在肿瘤,尤其是在白血病和淋巴瘤的发生中可能起着重要作用。本文着重介绍脆性部位的分类,诱导表达条件和形成机制;探讨脆性部位与癌断裂点及癌基因之间的关系及其在白血病发生中的作用。     

老年急性白血病30例临床分析

目的探讨老年急性白血病患者的临床特点。方法回顾性分析我院30例老年急性白血病患者的临床特点,并对不同治疗组的疗效进行比较。结果预激方案化疗组完全缓解率高于小剂量化疗组,血清乳酸脱氢酶（LDH）升高组患者中位生存期明显低于LDH正常组。结论老年急性白血病首发症状不典型,早期诊断较困难,治疗应采取个体化方案,以预激方案化疗及支持治疗为主,尽量减少患者的痛苦,延长生存期,提高生活质量。     

血小板增多症sCD40L及hs-CRP、ESR检测的意义

目的 探讨血小板增多症(ET)患者血清可溶性CD40L(sCD40L)及高敏C-反应蛋白(hs-CRP)、血沉(ESR)之间的关系.方法 用ELISA法检测ET患者治疗前、后及健康对照者血清sCD40L,同时检测血清hs-CRP和ESR水平.结果 治疗前,ET患者sCD40L为(19.41±5.52)ng/ml,显著高于治疗后及健康对照组[(5.30±4.09)ng/ml及(3.63±0.64)ng/ml](P＜0.05).hs-CRP、ESR在各组间差异无统计学意义.结论 ET患者血清sCD40L水平与血小板数相关,与CRP、ESR无关.ET患者血清sCD40L升高不一定提示炎症反应.