LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

环状RNA ciRS-7在三阴性乳腺癌中的表达及其对细胞侵袭和迁移的影响

 目的 探讨环状RNA ciRS-7在三阴性乳腺癌（TNBC）中的表达及其对细胞侵袭和迁移的影响。方法 通过qRT-PCR法检测乳腺癌组织和细胞中ciRS-7的表达水平，分析其与乳腺癌患者临床病理指标之间的关系。用划痕实验和Transwell实验检测沉默ciRS-7后MDA-MB-231和BT-549细胞的迁移和侵袭能力的变化。利用动物实验在体内进行验证。结果 TNBC组织中ciRS-7的相对表达量为（6.52±0.38），显著高于Luminal型（1.56±0.17）（P<0.001）和HER2过表达型乳腺癌组织（2.27±0.66）（P<0.001）以及癌旁正常组织（0.83±0.09）（P<0.001）。ciRS-7表达与分子分型、肿瘤浸润和淋巴结转移明显相关（均P<0.05）；而与患者年龄、肿瘤直径和病理分级无关（均P>0.05）。沉默ciRS-7后，MDA-MB-231和BT-549细胞的迁移和侵袭明显减弱（均P<0.05）。ciRS-7敲低组肺转移瘤数明显减少（P<0.05）。结论 ciRS-7在TNBC中高表达，并可能增强TNBC细胞的侵袭和迁移。     

梅州地区TLR4基因连锁不平衡与缺血性脑卒中相关性研究

目的 检测梅州地区缺血性脑卒中患者和健康对照人群TLR4基因的（rs10759932、rs11536879、rs11536891、rs1927914）的基因多态性，经连锁不平衡分析其与缺血性脑卒中的相关性。方法 收集2018年1月1日 - 2018年7月31日住院治疗的突发缺血性脑卒中患者作为病例组，同期在体检中心收集健康人群作为对照组。应用Massarray SNP 分型技术检测两组患者TLR4基因的4个位点基因型，进行Hardy - Weinberg（H - W）平衡检测。采用不同模型分析上述位点不同基因型与脑梗死发病风险的相关性，并通过连锁不平衡分析其与缺血性脑卒中的相关性。结果 病例组纳入病例186名，对照组纳入健康人194名；4种SNP位点均符合H - W 平衡。rs1927914位点G/G基因型在对照组出现频率远远高于病例组（χ2 = 9.267，P＜0.05）。rs10759932位点T/T基因型在女性对照组中出现的频率显著高于男性[OR = 0.38 (0.18 - 0.81)，P＜0.05]。4个SNP位点之间均存在连锁不平衡，TGCG基因型组合在缺血性卒中男性患者出现的频率显著高于女性[OR = 3.54 (1.17 - 10.69)，P＜0.05]。结论 梅州地区rs1927914位点A＞G为保护性基因突变，可以降低缺血性脑卒中发生。4个位点的连锁不平衡与缺血性脑卒中发生存在部分性别差异，TGCG组合为男性人群的危险基因，脑卒中发生率显著升高。     

不同心脏康复运动强度对慢性心力衰竭患者生活质量及心功能的影响

目的探讨不同运动强度对慢性心力衰竭(CHF)患者心功能和生活质量的影响。方法将90例CHF患者按随机数字表法分为对照组、观察A组和观察B组,每组30例。对照组采用常规治疗;观察A组在常规治疗基础上给予中等强度心脏康复运动治疗;观察B组在常规治疗基础上给予高等强度心脏康复运动治疗。3个月为1个疗程,共治疗2个疗程。观察3组治疗前后左室射血分数(LVEF)与6分钟步行试验(6MWT)的变化情况,比较3组治疗后生活质量评分。结果 3组治疗后LVEF和6MWT均较治疗前显著增加,且观察B组治疗后增加较观察A组和对照组更为显著,差异均有统计学意义(P<0.05);观察B组治疗后生活质量评分显著低于观察A组和对照组(P<0.05)。结论选用高强度心脏康复运动能显著改善CHF患者心功能,提高生活质量,在患者耐受和安全措施到位的情况下,适当增强运动强度在临床具有可行性。     

吉西他滨联合顺铂治疗复发转移食管癌的疗效及安全性探讨

目的:探讨吉西他滨联合顺铂治疗复发转移食管癌的疗效及安全性。方法:吉西他滨联合顺铂治疗70例复发或转移的食管鳞癌患者，记录其近期疗效，比较不同近期疗效患者的远期疗效及不良反应。结果:吉西他滨联合顺铂治疗复发转移食管癌患者的客观缓解率为31.43%，能显著延迟治疗有效患者的无进展生存期(progression-free survival，PFS)，药物严重不良反应为血液毒性，但患者能耐受。结论:吉西他滨联合顺铂治疗复发转移食管癌具有一定的近期疗效和远期疗效，且安全可靠，值得临床推广。     

从BMSCs探讨“肾主骨生髓”理论指导下中医药治疗骨质疏松症的研究

摘要：骨髓间充质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cells, BMSCs)是在一定条件下能够向成骨细胞分化的多能干细胞，其增殖分化与中医“肾主骨生髓”理论及骨质疏松症(osteoporosis, OP)关系密切，大量研究表明传统补肾中药诱导BMSCs增殖分化治疗OP疗效显著。本文以中医“肾主骨生髓”理论为指导，探讨“肾藏精-主骨生髓-BMSCs-OP”之间的科学内涵，并探讨“补肾生髓”理论指导下传统补肾中药通过诱导BMSCs成骨分化与OP的关系，结合补肾中药及复方诱导BMSCs治疗OP的现代医学研究，为进一步探索有效的中医药治疗方案及发挥中医药独特优势提供依据。     

江苏省中小学生身体形态变化趋势分析

目的了解江苏省中小学生身体形态变化情况。方法收集1985年、1995年、2005年和2014年江苏省中小学生体质调研数据,对7～18岁学生身高和体重指标变化情况进行对比分析。结果 1985—2014年江苏省7～18岁中小学生身高和体重均呈增加趋势。2014年与1985年相比,各年龄组城市男生身高增加3.9～11.9cm,乡村男生增加5.4～17.9cm,城市女生增加2.7～8.9cm,乡村女生增加3.3～14.4cm,城市男生体重增加6.9～15.5kg,乡村男生增加6.6～17.6kg,城市女生增加4.5～10.6kg,乡村女生增加1.5～13.0kg。平均身高和体重最大增幅男生高于女生,乡村高于城市。2014年城市组学生平均身高和体重增幅低于1995年和2005年,乡村组学生相对稳定增长。结论 1985—2014年江苏省中小学生身体形态各指标持续增加,发育状况得到了极大改善。     

胰腺肿瘤相关性区域性门静脉高压症的影像特征分析

目的探讨胰腺肿瘤相关性区域性门静脉高压症(pancreatic tumor-related segmental portal hypertension, PTSPH)的临床和影像特点。方法分析PTSPH患者的临床和影像学资料,总结该病的特点。结果共搜集胰腺肿瘤患者312例,其中存在区域性门静脉高压20例。PTSPH组和非PTSPH组患者的年龄、性别差异无统计学意义(t=-0.69,P=0.50;χ~2=2.25,P=0.13),但肿瘤大小、发病部位和类型差异有明显统计学意义(t=2.82,P=0.01;χ~2=7.67,P=0.01;χ~2=4.55,P=0.03)。PTSPH患者静脉曲张发生率以脾门(100%)和胃底(95%)为主,食道下段仅为20%,脾脏增大发生率95%。其他少见征象包括脾静脉-左肾静脉的门体分流、脾静脉栓塞、脾静脉瘤样扩张等。结论多种胰腺肿瘤均可引起PTSPH,体尾部肿瘤、导管腺癌和体积较大肿瘤更易发生PTSPH。脾脏增大伴脾门和胃底静脉曲张是该病常见的影像征象,其他少见征象包括食管下段静脉曲张,左肾静脉曲张等门体分流现象。