近亲婚配后代卵巢早衰姐妹的致病基因研究

先证者为两位非孪生姐妹,均因卵巢早衰、婚后不孕就诊。其父母为姑表近亲结婚。进行现存家族成员外显子测序,Sanger测序方法对家系内成员进行共分离。筛选出两个可能致病位点,分别位于基因AHDC1和PTPN14上;共分离验证显示,基因AHDC1c.C874T和PTPN14c.G3344A与表型共分离。基因AHDC1和PTPN14可能造成该家系成员罹患特发性卵巢早衰,可能为特发性卵巢早衰的候选基因。     

腰椎椎间孔镜手术治疗伴神经根管狭窄的腰椎椎间盘突出症

目的退变性腰椎椎间盘突出、黄韧带肥厚、关节突关节增生内聚引起神经根管狭窄,利用椎间孔镜对神经根管进行减压。方法对20例退变性神经根管狭窄症患者行腰椎椎间孔镜下神经根管扩大成形术,记录术前术后腰腿痛疼痛视觉模拟量表(visual analogue scale,VAS)评分,采用Macnab标准评价疗效。结果 20例患者术前平均腰痛VAS评分为5分,术后即刻为1.5分,术后3个月为0.5分。术前平均腿痛VAS评分为7分,术后即刻为0.3分,术后3个月为0.1分。18例患者术后3个月的改良Macnab疗效评定为优,2例患者为良。结论对腰椎退变性神经根管狭窄症,椎间孔镜可对突出的腰椎椎间盘、关节突关节以及黄韧带进行减压,有效地扩大神经根管,可获得很好的疗效。     

肌肉骨骼系统慢性疼痛管理专家共识

肌肉骨骼系统慢性疼痛是临床最常见的慢性疼痛。目前,国内外医师对慢性疼痛的认识、临床实践环境、镇痛药物种类/使用经验/了解程度、医保药品收录均有差异,故有效、规范化的慢性疼痛管理显得尤为必要。因此,亟待制定完善的、基于生物-心理-社会医学等因素的跨学科慢性疼痛管理共识,提高广大医务人员对慢性疼痛的认识与重视、规范指导慢性疼痛的管理,提高医疗质量、降低医疗成本,消除患者感觉、情感、认知和社会维度的痛苦体验,在治疗患者原发疾病的同时,改善患者的心理需求和社会功能需求。通过查阅文献,本共识专家组遵循循证医学原则,经过反复讨论和通信修改,对肌肉骨骼系统慢性疼痛管理达成共识,供广大骨科医师在临床工作中参考。     

单缝线锚钉双Kssler法治疗新鲜跟腱断裂

[目的]探讨单缝线锚钉双Kessller法治疗新鲜跟腱近止点断裂的疗效.[方法]对21例跟腱近止点断裂患者,采用单锚钉缝线双Kessller法缝合,术后短腿石膏固定6周.[结果]全部病例得到随访,有1例开放性跟腱断裂伤 口感染,根据Amer-Lindholm评分标准,本组病例优17例,良4例,优良率100％,全部无锚钉松脱、足跟疼痛及跟腱再次断裂发生.[结论]单缝线锚钉双Kessller法治疗急性跟腱断裂效果良好.     

甲状腺结节钙化和甲状腺癌关系的临床研究

目的：探究与分析甲状腺结节钙化和甲状腺癌的关系。方法选取我院自2012年6月~2014年6月收治的300例因甲状腺结节进行手术治疗的患者,将其作为临床研究对象,总结与分析甲状腺癌患者结节钙化的发生情况及临床特点。结果恶性患者中出现微钙化患者数明显多于良性患者(<0.05)。良性患者与恶性患者相比,出现粗钙化、周边钙化及孤立钙化患者数无明显差异(>0.05)。恶性患者中出现钙化的总患者数明显多于良性患者(<0.05)。在甲状腺结节恶性患者中乳头状癌患者数所占比例最高(<0.05)。髓样癌患者出现微钙化及钙化合计患者数明显多于乳头状癌及滤泡状癌患者(<0.05)。结论甲状腺结节钙化在临床工作中对于甲状腺癌的诊断具有突出的临床应用价值,在临床工作中应引起重视。     

浙贝母碱对A549/顺铂耐药肺癌细胞株核苷酸ERCC1基因及LRP表达的影响

目的观察浙贝母碱对肺癌A549/顺铂(DDP)耐药细胞切除修复互补基因1(excision repair cross-complementation 1,ERCC1)及肺耐药蛋白(lung resistant protein,LRP)表达的影响。方法体外培养肺癌A549/DDP细胞,将对数生长期的细胞分为空白对照组、DDP组、川芎嗪组(DDP加川芎嗪)及浙贝母碱组(DDP加浙贝母碱)。药物作用48 h后,采用RT-PCR法检测ERCC1 mRNA表达,细胞免疫荧光法检测细胞LRP表达水平。结果 DDP组与空白对照组ERCC-1 mRNA及LRP蛋白表达水平比较,差异无统计学意义(P0.05)。与DDP组比较,川芎嗪及浙贝母碱组ERCC1 mRNA及LRP蛋白表达水平明显降低(P0.05);浙贝母碱组ERCC1 mRNA及LRP蛋白表达水平明显低于川芎嗪组(P0.05)。结论浙贝母碱可逆转肺癌A549/DDP细胞株的多药耐药,其作用机制可能与抑制ERCC1 mRNA表达及LRP表达有关。     

加味乌头汤防治奥沙利铂所致周围神经毒性临床研究

目的观察加味乌头汤内服并外洗防治奥沙利铂所致的周围神经毒性的疗效。方法将53例结肠癌患者随机分为对照组及治疗组,两组均行XELOX方案化疗,对照组予还原型谷胱甘肽片口服共14d,并温水温浴四肢;治疗组予加味乌头汤每日1剂煎服,连续服用14天,并用药渣煎水温浴四肢,共2化疗周期。比较两组患者生存质量、神经毒性及骨髓抑制例数及程度。结果两组患者治疗后卡氏评分结果,差异无统计学意义(P0. 05)。第1周治疗组在神经毒性和骨髓抑制例数及程度上均少于对照组,但差异无统计学意义(P 0. 05);第2周期,治疗组患者神经毒性发生例数及程度均少于对照组,差异有统计学意义(P 0. 05)且第2周期内,两组患者骨髓抑制发生例数及程度比较,治疗组均少于对照组,差异有统计学意义(P 0. 05)。结论加味乌头汤内服并外洗较口服还原型谷胱甘肽片可减轻奥沙利铂所致的周围神经毒性和骨髓抑制。     

“塞因塞用”——从命门学说论治恶性腹水

恶性腹水是多种肿瘤进展后导致的常见合并症,常规治疗思路疗效不佳。从命门学说探讨恶性腹水可能的形成原因,并从命门论治恶性腹水,在温阳同时大剂量应用治形补精血的熟地,峻补命门从而治疗恶性腹水。附验案1则以佐证。