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1.
青少年起病的成年型糖尿病 (MODY)是 2型糖尿病的特殊类型 ,患者常在 2 5岁之前起病 ,呈常染色体显性遗传 ,MODY存在多种亚型 ,分别与一些特异的基因位点相关联〔1 3〕。本研究拟在 2型糖尿病家系患者中 ,对MODY3的致病基因 ,即肝细胞核因子 1α(HNF 1α)基因作一些研究。一、对象1.2型糖尿病家系 :共 13个家系 ,符合常染色体显性遗传特征 ;每个家系都有发病年龄小于 30岁的患者。全部家系成员共 35 1人 ,2型糖尿病患者 5 7例。共收集到外周血标本 98份 ,其中糖尿病患者的 49份 ,发病年龄小于 30岁的16份。均测定空腹及餐后…  相似文献   
2.
本文用自制18-羟皮质醇抗血清,建立血浆18-羟皮质醇竞争性ABC-ELISA.同时测定部分正常人、原发性醛固酮增多症(原醛)和原发性高血压病人血浆18-羟皮质醇水平.结果该方法批内变异为6.6%~8.1%,批间变异为11.3%~12.2%,平均回收率为102.1%,最低可测定限为0.42 nmol.L-1,正常参考值为3.0±1.7 nmol.L-1.原醛腺瘤组血浆18-羟皮质醇明显高于原醛增生组,原发性高血压组和正常组(P<0.05),后三组之间无显著性差异(P>0.05).鉴于本法具有简便、灵敏、稳定等特点,可提供一种原醛诊断和鉴别诊断新的检测手段.  相似文献   
3.
类固醇5 α还原酶的研究进展   总被引:1,自引:0,他引:1  
类固醇5 α还原酶(SRD5A)能催化睾酮转化为生物活性不尽相同的另一种雄激素——二氢睾酮(DHT),故在性分化及雄激素生理中发挥重要作用。该酶具有SRD5A1及SRD5A2两个异构体,两者的基因结构及定位、组织表达、生化特性及其功能均有差异,该基因变异或表达异常可参与性发育异常及前列腺疾病等的发生与发展。  相似文献   
4.
In order to investigate the relationship between the nuclear receptors and thyroid functions, we have determined the circulating lymphocyte nuclear T_3R in normal subjects, in patients with hyper-and hypothyroidism and in hypothyroid patients on thyroid hormone substitution therapy. In hyperthyroid and hypothyroid patients, the nuclear affinity (kd) for T_3 was similar to that of normal subjects. In hyperthyroidism maximal binding capacity (MBC) of nuclear T_3R was unaltered, whereas in hypothyroidism the MBC was significantly increased up to 8.06±0.80 fmol/μg DNA, which was 2.1 times that of the control group. In hypothyroid patients treated with 90—120 mg desiccated thyroid daily the nuclear MBC was 4.34±0.72fmol/μg DNA, not different from that observed in euthyroid subjects. It was found that the nuclear T_3R MBC was negatively correlated with serum levels of T_3, T_4, FT_3, FT_4 and rT_3, but positively correlated with serum TSH concentration in hypothyroid patients. These results indicated hormonal modulation of the nuclear T_3R which exhibited up regulation in hypothyroidism. The increase in nuclear T_3R number might reflect a compensatory mechanism for the maintenance of cellular homeostasis in face of decreased serum concentrations of thyroid hormones.  相似文献   
5.
甲状腺性甲状腺机能减退症(甲减)是内分泌常见病,但临床上延误诊断的情况时有发生,为此我们分析近年收治的病例,并对诊断、治疗中的若干  相似文献   
6.
一些内分泌综合征可因其有分泌过多的激素或类似激素的物质而被识别。内分泌腺肿瘤和一些非内分泌腺肿瘤,尤其是分化差的雀麦细胞肺癌等可有某些激素分泌过多,引起内分泌失调的临床表现,对于所谓异源性或异位性内分泌综合征的病因和发病机理需要从基因和分子水平上予以阐明,目前还不够深入了解。然而,近二十多年来对一些分泌激素的肿瘤已可采用药物抑制其细胞的生长和增殖,阻滞激素的合成和释放,甚至在细胞水平拮抗激素的作用,从而缓解症状,缩小肿瘤。内分泌肿瘤的药物治疗已成为手术切除和/或放射治疗的一种辅助疗法,甚至在不能或不需要手术切除的情况下,转为主要的或首选的治疗手段,为此我们邀请了一些国内的专家对一些内分泌肿瘤的药物治疗作一介绍,希望引起同道的兴趣,并在自己的实践中进行探索。  相似文献   
7.
36例柯兴综合征,血清rT_3均值为92.4±31.1ng/dl,明显高于单纯性肥胖症及正常对照组,血清T_3(0.92±0.2ng/ml)、T_3/rT_3比值(1.1±0.4)均明显低于正常对照组(P<0.001),血清T_4、TSH与正常组比较无明显差别。7例柯兴手术治疗后T_3、rT_3、T_3/rT_3比值恢复正常,T_3/rT_3 比值与上午8时血皮质醇、24小时尿17-OH、17=0均呈负相关(P<0.05)。提示:柯兴综合症甲状腺激素的变化与柯兴综合征的病情严重程度密切相关;分泌过多的糖皮质激素抑制5′脱碘酶活性可能是甲状腺激素变化的主要原因;柯兴症甲状腺激素的测定有助于柯兴症的鉴别诊断和疗效观察。  相似文献   
8.
瘦素的研究现状   总被引:1,自引:0,他引:1  
肥胖是一种常见的内分泌代谢紊乱性疾病,其发病机制尚未明了,遗传很有可能在其发病中发挥了重要的作用。近年来有关肥胖症机理的研究获得了突破性的进展。尤其在1994年底Nature上首次发表了克隆ob基因即肥胖基因的论文后[1],至今有关的科研论著已达1200余篇。这种在遗传性肥胖的ob/ob小鼠身上发生突变的基因,转录为45bp的RNA后最终翻译成167aa,分子量为16KDa的蛋白质,称为leptin,译为瘦素。在人类,相应的蛋白产物与小鼠有84%的同源性,一度认为ob基因的突变造成了人类某些形式…  相似文献   
9.
本文报道42例手术证实的原发性甲状旁腺功能亢进症病例,男性22例,女性20例。发病年龄多在20~50岁。腺瘤36例(占85%),增生4例,Ⅰ型多发性内分泌腺瘤病1例,甲状旁腺腺癌1例。骨病(占86%),骨折及泌尿道结石为本病最突出的表现,早期常被误诊为关节炎(18例)或各种骨病(骨质疏松、软骨病、骨结核、骨肿瘤)及尿路结石。实验室检查中血钙增  相似文献   
10.
本文用受体放射分析技术,建立人外周血淋巴细胞核T_3、T_4和rT_3受体测定法,并探讨其与甲状腺功能的关系。分离人外周血淋巴细胞采用聚蔗糖-泛影葡胺分层液密度梯度离心法。受体结合试验采用完整细胞分别与~(125)I-T_3、~(125)I-T_4、~(125)I-rT_3温育的方法,用0.0075%TritonX-100 SMT pH7.85溶液分离核,用Scatchard法分析受体结合的解离常数(Kd)和最大结合容量(MBC)。  相似文献   
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