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1.
早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料。患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下。头颅磁共振示双侧额部蛛网膜下腔增宽;长程视频脑电图示醒-睡各期均有多灶性尖波、棘波发放,有与临床发作同期的脑部异常放电,提示睡眠期右侧额叶、中央区尖波、棘慢波发放。全外显子基因测序发现患儿GRIN2B基因存在新生杂合错义变异c.2635G>A(p.Glu879Lys)(NM_000834),父母及哥哥基因型为野生型,关联EOEE 27型,未见本位点变异相关文献报道。根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,判定为可能致病。患儿应用托吡酯、奥卡西平及康复功能训练治疗。随访患儿发育较正常同龄儿落后,无癫痫发作,脑电图未见异常放电。GRIN2B基因错义变异(NM_000834):c.2635G>A(p.Glu879Lys)是患儿的可能病因。 相似文献
2.
目的 建立全自动二维液相色谱法(2D-LC-UV)测定人血清中万古霉素浓度,并研究不同检测方法对万古霉素测定浓度的影响。方法 建立2D-LC-UV法测定万古霉素血药浓度,方法验证后应用于226份治疗药物监测(TDM)样品的测定,并与液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)和化学发光微粒子免疫检测法(CMIA)测定结果进行对比。采用线性回归和Bland-Altman法分析不同检测方法测定万古霉素浓度的差异。结果 2D-LC-UV与LC-MS/MS、CMIA的相关性良好,回归方程分别为Y2D-LC-UV=0.88×XLC-MS/MS+1.38(R2=0.938 3),Y2D-LC-UV=1.03×XCMIA+0.22(R2=0.910 4),Bland-Altman分析显示2D-LC-UV与LC-MS/MS、CMIA的一致性均良好,平均偏差分别为3.64%和-2.40%。结论 2D-LC-UV法稳定可靠,可作为万古霉素TDM的测定方法。三种方法测定万古霉素浓度的... 相似文献
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4.
目的 探讨呼末二氧化碳(EtCO2)监测用于判断间歇经口至食管管饲法(IOE)置管位置的准确性。方法 选取脑卒中合并吞咽障碍患者,选用IOE管饲法提供营养支持,分别采用EtCO2监测法和传统的气泡溢出法判断置管位置,后均行影像学检查(胸部CT)验证营养管的位置。结果 50例患者置管过程中监测EtCO2数值<10 mmHg或EtCO2波形低平,且患者无呛咳、呼吸困难、发绀等,10例患者置管过程中监护仪显示EtCO2数值≥10 mmHg或有较高的EtCO2波形,但患者无明显不适,监测患者生命体征平稳;54例患者置管后将营养管开口端置于水中无较多的气泡,6例患者有气泡;60例患者均行胸部CT检查证实,49例插管位置正确,11例误置到气管中;其中EtCO2监测法灵敏度为100%,特异性为91%;气泡溢出法灵敏度为100%,特异性为55%;两种检测法经配对卡方检验进行比较,两种检测结果有统计学意义(P<0.05)。结论 EtCO 相似文献
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6.
目的 开展产程中经口摄入能量管理的循证实践,构建审查指标,分析循证实践过程中的障碍因素及促进因素,制订变革策略。 方法 以乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健模式为理论框架,确定临床护理问题,组建循证实践小组,系统检索、评价和汇总证据,制订审查指标并明确审查方法,2021年7月1日—8月20日进行基线审查,根据基线审查结果分析循证实践过程中存在的障碍、促进因素,并制订相应的策略。 结果 该研究共纳入18条最佳证据,制订13条审查指标,共9条指标准确执行率<60%,且其中5条准确执行率为0。助产士重视程度不够且相关知识了解不足,科室缺乏产程中限制经口摄入能量危险因素的评估工具、缺乏具体的饮食推荐方案及管理流程与宣教材料等是主要障碍因素,组织领导力强、有多学科团队支持、产妇及其家属参与积极性高等是主要促进因素,依此制订了相应的变革策略。 结论 该研究基于最佳证据和专业判断构建的审查指标科学、有效,具有适宜性和可行性,障碍因素及促进因素分析与变革策略的制订可为推进产程中经口摄入能量管理临床实践提供保障。 相似文献
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10.
ABSTRACT Objective To investigate the relationship between serum osteocalcin (OC) and carotid atherosclerosis (CAS) in middle-aged and elderly patients with T2DM. Methods A total of 430 middle-aged and elderly patients with T2DM were selected in the Department of Endocrinology in our hospital. Color Doppler ultrasound was used to detect the intima-media thickness (CIMT) of the bilateral carotid arteries, including 112 patients with normal CIMT (CIMT normal group), 106 patients with CIMT thickening (CIMT thickening group), and carotid atherosclerotic plaques There were 212 cases of lumps (CAS plaque group), and the differences in serum OC levels in each group were compared. Analyze the relationship between OC and CIMT thickening and the occurrence of CAS plaque. Results The mean OC in the CIMT thickening group (11.51±5.02) ng/ml and the mean OC in the CAS plaque group (11.59±4.23) ng/ml were significantly lower than the mean OC in the CIMT normal group (14.16±5.56) ng/ml, the difference was both There is statistical significance (P<0.01). Multivariate logistic regression analysis showed that the decrease of OC level is a risk factor for CIMT thickening and CAS plaque in middle-aged and elderly patients with T2DM. Conclusion Middle-aged and elderly T2DM patients with reduced OC levels are closely related to the risk of carotid atherosclerosis. Patients with significantly reduced OC levels should be reminded to undergo CAS screening early.
KEY WORDS diabetes, type 2; middle-aged and elderly; osteocalcin; carotid artery intima-media thickness; atherosclerotic plaque 相似文献