中国人Wilson病ATP7B基因Thr935Met突变与临床表型的关系研究

目的　探讨Wilson病 (Wilsondisease,WD)ATP7B基因突变的高频位点之一Thr 935Met与临床表现的关系。方法　应用PCR技术扩增 90例WD患者和 30例正常人ATP7B基因第 12外显子 ,其PCR产物行限制性内切酶TaiI酶切分析。结果　正常人组酶切未见异常。 90例WD组第 12外显子有 10例Thr 935Met杂合突变 ,未见纯合突变 ,检出率为 11 1%。突变组的平均发病年龄为 19 10岁± 8 5 2岁 ,无突变组的平均发病年龄为 14 0 0岁± 7 4 2岁 ,差异有显著意义 (P =0 0 4 7)。结论　Thr 935Met突变组患者的发病年龄迟于未见该点突变组的患者 ,而性别、首发症状及铜生化水平与该点突变无明显相关性。     

中西医结合治疗慢性炎性脱髓鞘性多神经根神经病临床研究

40例慢性炎性脱髓鞘性多神经根神经病患者被随机分为中西医结合治疗组（甲基强的松龙冲击并用补中益气汤．）和西药对照组（单纯甲基强的松龙冲击）进行临床疗效和1年随访研究。结果：治疗组的近期疗效明显优于对照组（P＜0．05），其不良反应发生率及一年复发率均显著低于对照组（P＜0．05）。治疗组治疗前后血免疫球蛋白无明显变化，而对照组治疗后IgG显著减低（P＜0．05）。提示中西医结合治疗在提高疗效的同时，能有效地纠正由于大剂量类固醇激素引起的机体低免疫功能状态，对减少不良反应和复发具有十分积极的作用。     

HPRPC法结合紫外吸收衍生法测定血清丙戊酸浓度

采用反相高效液相色谱法(下称HPRPC)结合紫外吸收衍生法,测定183例服用丙戊酸钠(每日3次,每次0．2g)的成人癫痫患者的血药浓度。其血清丙戊酸谷浓度为52．7±24．33μg/ml,其中89例(48．6%)在有效范围(50g/ml~100μg/ml),88例(48．63%)<50μg/ml,最低者仅13．67μg/ml,6例(3．28%)高于100μg/ml,最高达127．51μg/ml,提示服常规剂量患者间戊酸血药浓度个体差异颇大。     

脑络通对脑缺血损伤防治作用的实验观察

目的探讨脑络通防治缺血性脑损伤的作用机制。方法采用多因素病证结合的气虚血瘀证脑缺血动物模型。观察脑络通对血浆t-PA(tissue plasminogen activator组织型纤溶酶原激活物)、PAI(plasminogen activator inhibitor组织型纤溶酶原激活物抑制物)及血清IL-1β(interleukin-1β白细胞介素-1β)、IL-6(interleukin-6白细胞介素-6)含量的影响。结果与缺血模型组比较,脑络通可显著提高血浆t-PA活性(p<0.01),降低PAI活性(p<0.01),降低血清IL-1β水平(p<0.01)及IL-6水平(p<0.05),且优于药物对照组。结论在脑缺血急性期,脑络通可通过改善血浆纤维蛋白溶解系统活性,调节炎性介质释放,从多个病理环节阻断缺血性脑损伤,为益气活血的中药复方制剂脑络通防治缺血性脑血管疾病提供了进一步的实验证据。     

肝豆片治疗32例肝豆状核变性的临床观察及其对体液微量元素的影响

肝豆片治疗３２例肝豆状核变性的临床观察及其对体液微量元素的影响安徽中医学院神经病研究所（２３００３１）韩咏竹王训胡纪原胡文彬杨任民肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，一直缺乏低毒、高效、可长期使用的治疗药物。青霉胺、二巯基...     

中药治疗Shy-Drager综合征5例

我们自1984年11月～1989年12月,单独采用自拟生脉稳压汤治疗Shy-Drager综合征患者5例,取得良好效果。报告如下。例1 任某某,男性,59岁。站立时头晕、言语不清、小便淋漓、阳萎、无汗,进行性加重4年余。体检:表情呆板,言语缓慢不清。面部皮脂溢出过多,全身皮肤干燥无汗,手、脚掌皮肤角化过度。站立后即刻出现晕厥。右上、下肢肌张力铅管样增高,两上肢呈粗大混合性震颤。血压:卧位28.6/14.3kPa,立位6.5/3.9kPa,心率:立、卧位时均为80次/分。膀胱残余尿210ml,膀胱测压为失张力膀胱。空腹血糖正常。心电图正常。颅脑CT扫描:弥漫性脑萎缩。诊断Shy-Drager综合征。予以生脉稳压汤加双勾藤12g,珍珠母20g,车前草15g,猪、茯苓各10g,每日1剂,水煎服。服药1周后,站立时仅感头晕,胸以上     

儿童肝豆状核变性108例分析

<正> 肝豆状核变性是一种可以治疗的遗传性疾病,通常于青少年期发病。作者于1974年6月～1983年3月共收治200例,其中15岁以下108例(1例为潜伏型)。现报道如下: 临床资料一、发病年龄与性别:据国外文献记载,以11～15岁发病最多见。本组107例先证者中     

二巯基丁二酸钠冲击治疗肝豆状核变性临床疗效及对体液微量元素的影响

２８例肝豆状核变性患者采用二巯基丁二酸钠（Ｎａ－ＤＭＳ）静脉冲击疗法，成人剂量１．０～２．０ｇ／次，儿童０．５～１．０ｇ／次，共８周。结果：２６例临床症状改善，２例无效，以假性硬化型和肝豆状核变性型疗效好。疗后平均２４小时尿铜比疗前明显增高（Ｐ＜０．０１），疗后各周的尿排铜量与时间呈负相关（ｒ＝－０．８０６，Ｐ＜０．０２）。该药对血、尿、脑脊液的锌、铁、钙含量无明显影响。１１例出现齿龈及鼻粘膜渗血，少数病例出现恶心及发热、皮疹等过敏反应。证实Ｎａ－ＤＭＳ是一种高效低毒的巯基类驱铜剂     

柴郁温胆汤对大鼠抑郁模型行为学及脑内单胺类神经递质的影响

目的:探讨中药复方柴郁温胆汤抗抑郁作用的机制.方法:以孤养加慢性轻度不可预见性应激方法建立大鼠抑郁症模型,用旷场行为测定及糖水消耗试验进行行为学评分,并用高效液相 - 电化学方法检测其脑内单胺类神经递质的含量,观察模型大鼠给药前后的变化.结果:抑郁症模型大鼠体质量增长缓慢,水平和垂直活动及糖水消耗量均明显减少(P<0.05,P<0.01);杏仁核NE、DA、5-HT、HVA含量减少(P<0.05);纹状体NE、DA、5-HT含量减少(P<0.05).柴郁温胆汤能改善模型大鼠行为学变化,升高杏仁核NE、5-HIAA、5-HT、HVA(P<0.05)及DA含量(P<0.01),升高纹状体DA和5-HT含量(P<0.05).结论:柴郁温胆汤具有抗抑郁作用,对中枢单胺类神经递质的调节作用是其疗效机制之一.     

水针百劳穴治疗椎动脉型颈椎病32例

采用醋酸曲安缩松百劳穴位注射治疗３２例椎动脉型颈椎病，总有效率为９６．９％，与加服颈服康及眩晕停综合疗法３１例对照，总胶继９６．８％，两组治疗前后ＴＣＤ检查提示椎－基底动脉血流速度在疗后有明显提高（Ｐ〈０．０１），两组间疗效无显著性差异，表明百劳穴位注射疗法对椎动脉颈椎病具有确切的疗效。