X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性致病基因的突变检测

目的 对X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性(XLRP)家系进行视网膜GTP酶调节因子(RPGR)、RP2基因的突变检测.方法 抽取XLRP家系先证者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增(PCR),直接测序检测RP2基因和RPGR基因的所有外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因突变热区15号外显子开放阅读框(ORF15).结果 在ORF15开放阅读框区检测到c.3396C>T,c.3430G>A(p.V1144I),RPGR和RP2基因中没有检测到突变.结论 这2个XLRP家系患者的发病可能不是由RPGR和RP2基因突变所致,而由X染色体上的其他基因突变引起.     

规范化分娩镇痛在分娩中的临床应用

目的:通过对产程中的镇痛效果及对母婴结局影响的观察,探讨分娩镇痛的必要性。方法:选择接受分娩镇痛的100例产妇为试验组,未接受分娩镇痛的100例为对照组。采用视觉模拟疼痛评分(VAS)评价两组活跃期和第二产程的疼痛感受及两组的产程、分娩方式、新生儿窒息、产后出血、尿潴留的发生情况。结果:试验组活跃期和第二产程的VAS与对照组相比明显低,差异有统计学意义(P<0.05);试验组与对照组相比无产程延长、新生儿窒息等(P>0.05);产后出血、产后尿潴留的发生率差异无统计学意义(P>0.05);试验组的顺产率提高,剖宫产率下降,两组相比差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:分娩镇痛能有效减轻分娩疼痛,安全有效,对产程、母婴结局无不良影响,且能有效地降低剖宫产率。     

孕妇血清AFP及μE_3测定分析

孕妇血清ＡＦＰ及μＥ_３测定分析章晓梅，任淑平，任萍，姜玲，谢颖夫，祝杏珍，朱宝生，卢晓红，焦存仙，张云霞，张萍，薛兰芳，高显琼，董旭东，江江，刘焕玲，杨吉生国外母血中甲胎蛋白（ＭｓＡＦＰ）测定已作为开放性神经管缺陷［１］、胎儿染色体异常［２］、胎膜?..     

子宫平滑肌酸中毒与子宫收缩不良关系的研究

正常的子宫收缩是分娩过程顺利完成的必要条件之一，临床上因宫缩不良而导致产程失败的病例时有发生。引起宫缩不良的因素较多，本文就酸性环境与子宫收缩不良的关系进行探讨，报道如下。     

胸壁结核的超声分型及临床意义

胸壁结核指胸壁软组织(包括骨骼和软组织)发生结核性病变,大多数需要手术治疗。胸壁结核感染路径多种多样,病灶清除术式具有不确定性,要彻底切除病灶难度较大,往往造成复发。超声检查进行定位诊断对术式的选择有指导意义。我院自2007年1月—2010年7月应用超声检查诊断胸壁结核,并尝试依据病灶形态及范围进行超声分型并指导术式选择,报告如下。     

IL-2、IL-10、TNF-α在子痫前期不同发病类型中的水平变化及意义

目的探讨IL-2、IL-10、TNF-α在子痫前期不同发病类型患者血清中的水平变化。方法用ELASA检测30例早发型重度子痫前期、30例晚发型重度子痫前期和30例正常妊娠孕妇血清中IL-2、IL-10、TNF-α的水平。结果早发型重度子痫组和晚发型子痫前期组患者体内IL-2、TNF-α水平与对照组相比明显升高,差异有显著统计学差异(P0.05),早发型重度子痫组和晚发型子痫前期组中IL-2、IFN-α水平相比也有显著统计学差异(P0.05);早发型重度子痫组和晚发型子痫前期组患者体内IL-10水平与对照组相比明显降低差异有统计学意义(P0.05),而早发型重度子痫组和晚发型子痫前期组患者体内IL-10水平相比差异无统计学意义(P0.05)。结论子痫前期患者血清中的IL-2、TNF-α的水平升高及IL-10水平降低与该病的发生发展密切相关。     

玻璃酸钠联合重组人表皮生长因子治疗老年性白内障术后干眼症的临床疗效分析

目的探讨玻璃酸钠联合重组人表皮生长因子(rhEGF)治疗老年性白内障术后干眼症的临床效果。方法将行白内障超声乳化术后确诊为干眼症的90例病人,随机分为观察组和对照组,每组45例。对照组在抗炎药物基础上,给予玻璃酸钠滴眼液,1滴/次,3次/天。观察组在对照组治疗的基础上给予rhEGF滴眼液,1滴/次,3次/天。2组治疗时间均为28 d。比较2组治疗效果,分别于治疗前、治疗14 d、治疗28 d时进行泪膜破裂时间(BUT)检测、基础泪液分泌试验(SITI)、角膜荧光素染色(FL)、症状评分,检测泪液白细胞介素-6(IL-6)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平。结果伴随治疗时间的进展,2组BUT和SIT值均明显升高(P < 0.05),FL、症状评分、IL-6、hs-CRP明显降低(P < 0.05)。观察组治疗14 d、28 d的BUT、SIT值均明显高于对照组(P < 0.01);观察组治疗14 d、28 d的FL值、症状评分、IL-6、hs-CRP均明显低于对照组(P < 0.01)。结论玻璃酸钠与rhEGF联合治疗老年白内障术后干眼症疗效显著。     

超声在下肢深静脉血栓诊断中的应用价值

目的:探讨彩色多普勒超声在下肢深静脉血栓诊断中的应用价值。方法:回顾性分析56例经彩色多普勒超声检查诊断的下肢深静脉血栓的临床及影像学资料,总结其声像图表现。结果:血栓发生在右下肢21例,左下肢33例,双下肢2例;血栓发生在髂静脉7例,股静脉12例,腘静脉9例,小腿深静脉25例,整个下肢深静脉3例;急性栓塞5例,亚急性栓塞29例,慢性栓塞22例。超声表现:①急性栓塞,静脉明显扩张,管腔内可见较均匀的实性低回声或极低回声,若管腔完全阻塞,彩色多普勒不能探及血流信号,远端血流呈连续性,无周期幅度变化;②亚急性栓塞,管腔较急性期缩小,管壁增厚,管腔内回声较急性期明显增强,变为实性中等回声并逐渐缩小,探头加压管腔不能被完全压瘪,由于部分再通,彩色多普勒于管腔边缘处可见细条状血流信号;③慢性栓塞,管腔内径正常或缩小,管壁明显毛糙增厚,管腔内可见条索状或层状强回声附着于静脉管腔,根据再通程度不同,彩色多普勒于管腔内可见不同程度的彩色血流充盈缺损,部分可见侧支循环形成。结论:彩色多普勒超声作为一种无创性检查方法,无明显禁忌证,可重复性好,是诊断下肢深静脉血栓的首选影像学方法。     

小腿肌间静脉丛血栓的超声诊断

目的:探讨彩色多普勒超声在诊断小腿肌间静脉丛血栓中的应用价值。方法:回顾性分析49例临床确诊为小腿肌间静脉丛血栓患者(观察组)的超声检查资料,并与34例小腿肌间静脉丛正常患者(对照组)的声像图表现进行对比分析。结果:49例临床确诊为小腿肌间静脉丛血栓的患者,超声确诊47例,漏诊2例,确诊率95.9%,其中右侧血栓21例,左侧血栓23例,双侧血栓3例,合并同侧下肢深静脉主干栓塞3例。超声确诊47例中,急性期血栓17例,表现为静脉内径明显增宽,管腔内可见低回声或极低回声团块;慢性期血栓30例,表现为静脉内径轻度增宽或正常,管腔内可见不均质中等回声,加压探头管腔无明显变化。结论:彩色多普勒超声能清晰显示小腿肌间静脉丛血栓的位置、范围,且具有无损伤性、重复性好等优点,对小腿肌间静脉丛血栓有较好的诊断价值。