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1.
2.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
3.
<正>因天气冷、长期高血压,去年11月的一个下午,陶大爷突发胡言乱语、频繁呕吐、意识障碍,被送到我院急诊科,初步诊断为急性脑卒中。医院立即开通绿色通道。颅脑CT提示左侧脑出血,出血量达70毫升。神经内科主任确诊患者为急性脑出血。脑出血是一种十分凶险的病症,若救治不及时,很可能出现生命危险,保守治疗死亡率高达90%以上。开颅手术虽有一定疗效,但 相似文献
5.
正红糖、白糖和冰糖,都属蔗糖我们生活中常吃到的糖主要有红糖、白糖和冰糖三种。但很多人对这些糖的功用区别并不十分了解。它们不仅名称不同,其养生功效也不同。其实,这些食糖都属蔗糖,由甘蔗榨汁提炼而成。甘蔗榨汁粗加工后首先得到的是黑糖,其精炼程度不 相似文献
6.
正胃癌、结/直肠癌和卵巢癌等病人手术后,容易出现腹膜转移并引起恶性腹水,是目前临床上十分棘手的问题。一旦发生转移扩散,游离的癌细胞就会像沙子入水一样散在腹腔内,并刺激产生大量腹水,手术和传统的放/化疗都解决不了。腹腔热灌注化疗作为一种新 相似文献
7.
目的 探讨量化肺康复治疗对肺移植术后早期患者肺功能的影响。方法 选取我院2019年1月至2020年6月肺移植术后患者30例,随机分为试验组和对照组各15例。所有患者术后常规接受我院肺移植中心临床干预治疗,对照组由物理治疗师进行常规肺康复治疗,包括抗阻训练、呼吸肌训练、气道廓清能力训练,30 min/次,1次/d;试验组在对照组的基础上接受物理治疗师量化肺康复,30 min/次,1次/d,治疗5 d/周,共介入3周。两组患者于肺移植术前和康复治疗3周后分别采用肺功能仪评估1秒用力呼气量占预计值比(FEV1%)、用力肺活量占预计值比(FVC%)、1秒用力呼气量/用力肺活量(FEV1/FVC)、最大吸气压(MIP);采用六分钟步行距离(6MWD)和De Morton活动指数(DEMMI)测定两组患者的运动功能改善情况,并对两组患者治疗前后炎症指标、住院时间进行分析。结果 治疗3周后,两组患者FEV1%、FVC%、FEV1/FVC、6MWD和DEMMI较治疗前均有显著提高(P<0.05),且试验组显著优于对照组(P<0.05);两组患者外周血WBC计数、PCT、CRP较治疗前均降低(P<0.05),且试验组显著优于对照组(P<0.05);试验组住院时间较对照组明显缩短(P<0.05)。结论 肺移植术后早期量化肺康复治疗更有利于提高患者心肺功能,改善炎症指标,缩短住院周期,值得临床推广。 相似文献
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9.
10.
目的了解医疗机构手术室放射防护现状,针对现状中存在的缺陷提出改进对策。方法面向中山市21所开展术中放射的医疗机构手术室发放调查表,获取术中放射防护的实际状况。结果 21所医疗机构手术室中,19所医疗机构手术室配备移动放射设备共24台,14所医疗机构手术室配备放射防护服;仅7.37%的护理人员术中确定穿防护服,28.42%的护理人员术中不穿防护服,超过60%的护理人员在进行放射操作时不穿防护服,采取离开手术间或站在防护屏后躲避射线。所有的手术室受调查的护理人员均未接受过专业的放射防护知识培训。结论医疗机构术中放射防护设施的配备及使用较为随意,手术相关人员专项知识不足,防护方法不当,应得到相应的重视与改进。 相似文献