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1.
目的对7例Alstr?m综合征患者的ALMS1基因进行变异分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA,对患儿进行全外显子组基因测序,应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果基因测序结果显示在7例患儿中检出12个ALMS1变异位点,分别是c.5418delC(p.Tyr1807Thrfs*23)、c.10549C>T(p.Gln3517*)、c.9145dupC(p.Thr3049Asnfs*12)、c.10819C>T(p.Arg3607*)、c.5701_5704delGAGA(p.Glu1901Argfs*18)、c.9154_9155delCT(p.Cys3053Serfs*9)、c.9460delG(p.Val3154*)、c.9379C>T(p.Gln3127*)、c.12115C>T(p.Gln4039*)、c.1468dupA(p.Thr490Asnfs*15)、c.10825C>T(p.Arg3609*)和c.3902C>A(p.Ser1301*);其中7个为无义变异,5个为移码变异;c.9154_9155delCT、c.9460delG、c.9379C>T和c.1468dupA是未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.9379C>T和c.12115C>T变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)、其余10个变异均判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP3+PP4)。结论ALMS1基因变异为这7例患儿的致病原因,基因检测可以为临床诊断提供依据,新变异的检出拓展了ALMS1变异谱。 相似文献
2.
目的探讨FLNA基因变异所致额骨干骺端发育不良1型(frontometaphyseal dysplasia 1,FMD1)的临床及遗传学特点。方法分析患儿的临床表型,应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查,用Sanger测序法对其父母进行验证。结果先证者男性,2岁9个月,表现为特殊面容:眉弓轻度突出、眼睑下斜、眼距宽,骨骼畸形:双下肢弯曲、右膝外翻、左膝内翻、双手食指及中指轻度畸形、小指屈曲挛缩,左肘关节活动受限。基因测序发现患儿FLNA基因存在错义变异c.3527G>A,p.Gly1176Glu(半合子),父母均未携带该变异。结论FLNA基因变异引起的FMD1在婴幼儿时期即可出现关节挛缩、长骨发育不良,并随年龄增长进展,需要长期随访治疗。本例患儿FLNA基因变异位点尚未见文献报道。 相似文献
3.
目的对GRIN1基因突变相关发育迟缓患儿的临床特征及基因突变特点进行分析。方法收集2例发育迟缓患儿的临床资料,对2例患儿及其父母进行靶向基因测序(TGS)。结合文献分析发育迟缓患儿的临床特征和基因突变特点。结果2例患儿均表现为精神发育迟缓、语言落后、运动落后,无特殊面容,无癫痫,其中1例合并矮小症。TGS结果显示,2例患儿均存在GRIN1基因变异,1例为“错义变异c.1672T>G,p.Phe558Val(杂合)”,1例为“错义变异c.1852G>A,p.Gly618Ser(杂合)”,2例患儿的父母该位点均为正常基因型。结论2例发育迟缓患儿的GRIN1基因变异为新发现的变异。TGS有助于明确发育迟缓患儿的分子机制。 相似文献
4.
目的探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁9个月起病,反复出现血糖偏低2年余,并惊厥发作3次,给予升血糖、止惊对症处理后可缓解;伴血胰岛素、血氨水平升高,诊断为高胰岛素血症伴高氨血症综合征。高通量测序发现患儿GLUD1基因存在错义变异c.965GA,p.Arg322His(杂合),其父母该位点均为正常基因型,为新生突变。结论基因检测有助于明确高胰岛素血症伴高氨血症综合征诊断。 相似文献
5.
目的:了解山区农村妇女宫颈疾病的发病率及发病因素,探索妇女疾病的防治方法,对宫颈癌做到早发现、早诊断、早治疗,提高妇女健康水平。方法:普查中发现有重度宫颈糜烂、宫颈息肉或有其他临床可疑宫颈病变自愿要求,在阴道镜下行醋酸试验和碘试验见有异常者行活体组织检查(活检),有宫颈息肉者直接行宫颈息肉摘除术,并将活检组织寄北京军区总医院病理检查,对有病理结果的临床病理资料进行分析。结果:907例活检病例中共检出CIN(宫颈上皮内瘤变)59例,占6.50%,其中CINⅠ38例(4.19%),CINⅡ14例(1.54%),CINⅢ7例(0.77%);宫颈鳞癌3例(0.33%);炎症841例(92.72%),宫颈湿疣4例(0.44%)。HPV(人乳头瘤病毒)阳性71例(7.83%)。结论:定期开展妇女病普查非常必要,是预防妇女疾病,早期发现宫颈上皮内瘤变、宫颈癌,保护农村妇女健康最简单、有效的一种方法。 相似文献
6.
目的 通过检测子宫内膜异位症患者月经血中可溶性细胞内黏附分子-1(sICAM-1)的水平,探讨其与疾病进展的关系.方法 采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测子宫内膜异位症患者30例和对照组30例月经血中ICAM-1的含量.结果子宫内膜异位症组月经血中sICAM-1 的含量明显低于对照组(P<0.01).结论 子宫内膜异位症月经血中sICAM-1的含量增高,其可能参与子宫内膜异位症的发生发展,检测内异症患者月经血的ICAM-1的含量,有协助临床诊断的价值. 相似文献
7.
目的优选野菊花中刺槐苷的水解工艺。方法采用均匀设计法,以高效液相色谱法(HPLC)测定野菊花中刺槐素含量,探讨影响刺槐素提取效率的因素,并筛选出最佳提取条件。结果最佳水解工艺为盐酸与药液比为5∶2,盐酸浓度3 mol/L,水解时间为3 h,水解温度为100℃。结论 HPLC法测定野菊花中刺槐素含量的方法,快速、可行。均匀设计法优选的野菊花中刺槐素提取工艺,操作简单,节约时间,提取率比原工艺有明显提高。 相似文献
8.
目的探讨NR5A1基因突变导致的46,XY性发育障碍(DSD)的临床表现和分子诊断。方法回顾分析1例社会性别为女性的46,XY DSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果社会性别为女性的11.5岁患儿,因偶然发现阴蒂肥大半个月就诊;初步系列实验室检查诊断考虑支持46,XY DSD,高促性腺激素性发育不良。全基因组外显子组DNA测序提示NR5A1基因,c.937 CT,p.Arg313Cys杂合突变;母亲为杂合突变携带者,父亲无异常。结论临床表现为46,XY DSD,性腺发育不良、外生殖器女性化合并肾上腺功能不足;提示存在SF1基因突变的可能性,全基因组外显子基因测序可帮助明确诊断。 相似文献
9.
10.
目的:探讨窄谱中波紫外线(NB-UVB)对特应性皮炎(AD)患者血清胸腺基质淋巴细胞生成素(TSLP)、白细胞介素25(IL-25)及外周血单一核细胞(PBMC)TSLP 受体(TSLPR)mRNA、IL-25受体(IL-25R) mRNA 表达水平的影响。方法 AD 患者40例,采用 NB-UVB 照射治疗,双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)检测治疗前后血清中 TSLP、IL-25水平;反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测治疗前后 PBMC TSLPR mRNA、IL-25R mRNA 的表达水平。采用欧洲的 AD 评分标准(SCORAD)评估疾病严重程度,视觉模拟标尺法(VAS)评价瘙痒程度。选取30例健康体检者作为对照。组间比较采用两独立样本 t 检验,治疗前后比较采用配对 t 检验。结果患者组经 NB-UVB 照射后总有效率达75%(30/40),治疗后 SCORAD 评分(20.36±5.12)及 VAS 评分(3.05±1.02)均较治疗前(分别为55.26±10.88和8.20±1.37)明显降低,差异均有统计学意义(t 值分别为10.29和8.16,P <0.05)。AD 患者组治疗前血清 TSLP [(198.24±29.47)ng/L]、IL-25含量(160.54±34.89 ng/L)及 TSLPR mRNA(8.57±1.34)、IL-25R mRNA(6.81±0.50)相对表达量均明显高于健康对照组[分别为(120.13±19.65)ng/L、(120.41±43.07)ng/L、1.94±0.39、1.48±0.47],差异均有统计学意义(t 值分别为29.70、14.65、7.07、18.89,P <0.05)。NB-UVB 治疗显著改善病情后,患者血清 TSLP[(151.87±14.78) ng/L]、IL-25含量[(130.52±29.65)ng/L]及 PBMC TSLPR mRNA(2.89±0.53)、IL-25R mRNA(3.90±0.37)相对表达量较治疗前明显降低,差异均有统计学意义(t 值分别为18.56、9.07、5.21、7.35,均 P <0.05)。治疗后血清TSLP、IL-25含量,PBMC TSLPR mRNA、IL-25R mRNA 相对表达量与健康对照组相比,差异均无统计学意义(P >0.05)。结论 TSLP、IL-25可能在 AD 的发病中起重要作用,NB-UVB 下调 TSLP、IL-25及其受体的表达可能是 NB-UVB 治疗 AD 的机制之一。 相似文献