先天性糖基化异常Ik型的诊断学特征并文献复习

目的探讨先天性糖基化异常(CDG)-Ik型的诊断学特征。 方法回顾性分析济宁市第一人民医院儿科于2018年6月7日收治的1例诊断为CDG-Ik型患儿的临床资料,分析其临床表现及基因检测结果并复习相关文献。 结果男性患儿1岁,间断抽搐,双眼内斜,追视追听反应差,耳位偏低,双手无抓物意识,竖头不稳,运动发育落后,肌张力逐渐降低,膝腱反射减弱。检查发现肝功能异常,心肌损害,发育商低下。头颅磁共振成像(MRI)检查提示脑液腔隙较宽。基因测序全外显子检测,ALG1基因存在1处纯合突变：c.1312C>T(p.R438W),为错义突变,确诊为CDG-Ik型。经家系验证分析,受检人的父母该位点均为杂合变异,该位点为疑似致病性变异。 结论CDG-Ik型为常染色体隐性遗传病,对于不明原因的多脏器损害,特别是合并智能运动发育落后、斜视、小脑萎缩的患儿应考虑本病的可能,ALG1基因检测有助诊断。     

高胆红素血症新生儿血清脑钠肽水平与心肌酶谱的相关性

目的探讨高胆红素血症新生儿血清脑钠肽（BNP）水平与心肌酶谱相关性。方法高胆红素新生儿45例,依据总胆红素水平分为高胆A组25例（总胆红素205～341μmol/L）,胆B组20例（总胆红素≥341μmol/L）,生理性黄疸15例为对照组（总胆红素≤205μmol/L）,采用酶联免疫吸附试验法（ELISA）测定血清BNP水平,采用全自动生化分析仪测定其肌酸激酶同工酶（CK-MB）水平。结果高胆红素血症新生儿血清BNP及CK-MB水平显著升高,病情越重升高越明显,且BNP水平与CK-MB水平呈正相关。结论高胆红素血症新生儿存在严重的心肌损伤,血清BNP水平可作为高胆红素血症新生儿心肌损伤程度的实验指标。     

穴位埋植蛋白线疗法对脑性瘫痪患儿运动功能的影响

目的观察穴位埋线疗法对脑瘫患儿的临床治疗作用。方法 90例脑瘫患儿按就诊时间和性别分为观察组(穴位埋线加综合康复治疗)和对照组(综合康复治疗),连续治疗3个月。治疗前和治疗结束后分别进行粗大运动功能量表评估。结果穴位埋线观察组总有效率95%,明显优于对照组80%(P<0.01)。观察组粗大运动功能量表评分明显高于对照组(P<0.01)。结论穴位埋线能促进脑瘫患儿运动功能恢复。     

济宁市学龄前儿童血铅含量的测定及意义

近年来，学龄前儿童微量铅污染(亚临床铅中毒)的发病率呈明显上升趋势，而受微量铅污染的儿童在临床上一般没有特异性表现，易被忽视。为了了解济宁市不同区域学龄前儿童微量铅污染的情况，从而为预防儿童铅中毒提供科学的依据，2001年3月至2002年5月，我们对济宁市区、嘉祥县城区和嘉祥县山区农村288名学龄前儿童进行了血铅的测定。现报告如下。     

托吡酯对重症病毒性脑炎患儿的神经保护作用

目的观察托吡酯（TPM）对重症病毒性脑炎患儿血清和脑脊液神经元特异性烯醇酶（NSE）的影响,探讨TPM对重症病毒性脑炎患儿的神经保护作用。方法对34例重症病毒性脑炎患儿,随机分为TPM治疗组20例和常规治疗组14例,采用放免分析法法测定两组患儿治疗前及治疗后7d、14d血清、脑脊液NSE水平,并与正常对照组15例比较。结果TPM治疗组治疗7dNSE明显下降,与常规治疗组有显著差异;治疗14dTPM治疗组与正常对照组无显著差异,常规治疗组仍高于正常对照组,且有显著性差异。结论TPM能够有效降低重症病毒性脑炎患儿血清和脑脊液NSE水平,可能对神经具有保护作用。     

病毒性脑炎患儿白细胞介素-6和肿瘤坏死因子-α的变化及其干预措施

病毒性脑炎是小儿常见病、多发病,特别是重症病毒性脑炎严重影响患儿的生命质量及预后,具有很高的致残率与死亡率,且无特异性治疗。近年来,免疫损伤受到越来越多学者的关注,大量细胞因子的释放在病毒性脑炎的发生、发展中起着重要作用,抗免疫治疗明显改善了本病的临床疗效与预后。     

酷似免疫性脑炎的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征的诊断学特征

目的探讨酷似免疫性脑炎的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作(MELAS)综合征的临床、神经电生理及影像学改变的诊断学特征,总结诊疗过程。 方法回顾性分析1例酷似免疫性脑炎的MELAS综合征的发病过程及临床资料,并复习相关文献。 结果患儿曾以发热、头痛、恶心、呕吐、视物模糊、眼球阵挛、步态不稳等相似症状分别于3,6个月前误诊为病毒性脑炎、免疫性脑炎两次住院,经治疗症状逐渐好转出院。现以相同症状加重并出现视物不清、行走困难再次入院。检查脑脊液常规及抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDA-R)抗体阴性,脑电图显示右侧枕部、后颞部大量散发－阵发性棘波/棘慢复合波、尖波/尖慢复合波,可波及右侧顶部;头颅磁共振(MRI)表现多样,可累及皮质和髓质,以灰质为主,表现为脑回明显肿胀,脑沟变窄、变浅,DWI呈弥散受限高信号,晚期脑组织可出现局部软化、脑萎缩改变,病灶可反复出现,基因检测A3243G位点突变,最终确诊为MELAS综合征。 结论临床症状酷似免疫性脑炎的患儿,遇有病情不稳、症状反复出现,应做进一步检查,排除或确诊是否为MELAS综合征。     

高压氧对小儿脑瘫疗效的Meta分析

目的探讨高压氧治疗小儿脑性瘫痪的疗效。方法检索PubMed、EMBase、中国知网、万方数据库及维普中文科技期刊数据库中有关高压氧治疗小儿脑性瘫痪的研究文献,按纳入标准对文献严格筛选后提取相关信息。采用RevMan5.2软件进行Meta分析。结果最终纳入11篇文献,Meta分析结果显示:高压氧+基础康复治疗对脑瘫患儿的运动能力[标准化均数差(SMD)=0.30,95%CI(0.08,0.52),P=0.007]、Gesell评分[OR=5.54,95%CI(2.76,11.14),P0.0001]和发育商[(SMD)=1.08,95%CI(0.86,1.31),P0.0001]均高于单纯基础治疗的患儿。结论高压氧治疗脑瘫有一定的疗效,但由于纳入的文献研究质量较低,样本量较少,故尚需要进一步高质量、大样本的研究来揭示高压氧对脑瘫的疗效。     

124例儿童室性早搏起源位置与心率变异性相关性的研究

目的 探讨儿童不同起源位置的室性早搏(PVC)与心率变异性(HRV)的关系.方法 选取2018年1月至2019年1月济宁市第一人民医院儿科门诊及住院治疗的124例PVC患儿为研究对象,根据起源位置分为右心室流出道起源(n=42)、右心室乳头肌起源(n=17)、右心室心尖部起源(n=12)、左心室流出道起源(n=20)、主动脉根部起源(n=12)、左心室游离壁起源(n=11)、左心室流入道起源(n=10),比较各起源患儿HRV指标差异.结果 PVC起源于右心室心尖部的患儿HRV各项指标均低于其他起源位置,差异有统计学意义(P<0.05).结论 PVC起源于右心室心尖部的患儿自主神经受损明显,交感-迷走神经平衡状态紊乱加重.     

神经节苷脂与脑蛋白水解物治疗新生儿缺氧缺血性脑病疗效比较

分别用常规治疗＋神经节苷脂（GM1）（治疗组）及常规治疗＋脑蛋白水解物（对照组）治疗新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）患儿，观察两组临床疗效、神经症状恢复正常时间及头颅CT变化。结果治疗14d，两组临床疗效、神经症状恢复正常时间及脑CT变化比较无统计学差异（P均〉0．05）。认为GM1与脑蛋白水解物均为治疗HIE的有效药物。