26例胎儿鼻骨发育异常的产前诊断结果分析

目的探讨胎儿鼻骨缺失和发育不良的产前诊断、遗传咨询、临床处理路径。方法2016年12月1日至2017年12月1日,在中国医学科学院北京协和医院产检的孕妇中,发现鼻骨发育异常26例,根据是否合并其他超声异常,分为孤立性和非孤立性鼻骨发育异常两组。所有病例均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),回顾性分析两组病例的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。结果孤立性鼻骨缺失或发育不良共18例,其中14例染色体核型分析及CMA结果未见异常,另4例CMA结果为临床意义不明的拷贝数变异(variants of unknown significance,VUS),偏良性,均继续妊娠,随访新生儿均正常。非孤立性鼻骨缺失或发育不良共8例,1例为21三体,2例为18三体,2例CMA结果为致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)。3例染色体核型分析和CMA均未见异常,其中1例进一步行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析,提示胎儿为RPGRIP1L基因的复合杂合突变,诊断为Meckel综合征。8例非孤立性鼻骨缺失或发育不良的病例中,7例孕妇选择终止妊娠,另1例双胎之一超声异常,畸形新生儿出生后即夭折。结论对于产前超声发现鼻骨发育异常的病例,无论其是否合并其他超声异常,均建议行包括CMA在内的产前遗传学诊断,必要时进一步行WES分析。     

精神发育迟滞儿童的事件相关电位P300的特征

目的探讨精神发育迟滞（MR）儿童的事件相关电位P300的特征。方法对30名精神发育迟滞儿童（精神发育迟滞组）和30名正常儿童（正常对照组）分别进行事件相关电位P300测定，取P300的潜伏期和波幅，将所得结果进行统计学分析。结果与正常对照组相比，精神发育迟滞组儿童事件相关电位视觉P300波的潜伏期延长，波幅降低，差异显著（P〈0．05）。结论事件相关电位P300的潜伏期和波幅可客观地反映精神发育迟滞儿童的认知功能的变化，具有协助诊断的意义，可作为评价精神发育迟滞患儿的认知功能的客观指标之一。     

孕11～14周胎儿三尖瓣频谱测量与分析

目的 探讨胎儿早孕期检测三尖瓣频谱的临床价值和方法.方法 对孕11～14周胎儿进行超声检查,测量头臀长、颈部透明层、三尖瓣频谱等,并观察胎儿头颅、躯干、四肢等结构以发现严重胎儿畸形.对所有胎儿进行孕期超声检查、唐氏综合征筛查,可疑者进一步行染色体检查,并随访至出生后6个月.结果 共检查早孕期胎儿262例,其中249例成功获得三尖瓣频谱,检查成功率95%.发现三尖瓣反流胎儿9例,其中2例为21-三体,3例为严重心脏结构异常,1例合并脐疝,2例胎死宫内,1例染色体正常者随访至生后8个月未发现异常.结论 早孕期胎儿三尖瓣频谱测量简易可行,三尖瓣反流是胎儿染色体异常、严重心脏结构异常及不良预后的有效预测指标.

Abstract：

Objective To investigate the clinical value and method of fetal tricuspid regurgitation in the first trimester.Methods Fetuses were performed ultrasonography at 11 to 14 gestational weeks,measuring crown rump length,nuchal translucency and acquiring tricuspid waveform.All the fetuses were followed up until 6 months after birth,including prenatal ultrasound examination,maternal serum biochemistry and karyotype test.Results A total of 262 fetuses were performed ultrasonography in the first trimester,the tricuspid waveform were acquired successfully in 249 (95%).Nine cases with tricuspid regurgitation were detected,including 3 cases of trisomy 21,3 cases with complex heart defects,one case with omphalocele,two resulted in intrauterine death and one case of normal chromosome and phenotype.Conclusions Tricuspid waveform is relatively easier to examine and assessment.Tricuspid regurgitation is a useful first-trimester ultrasound marker for the detection of chromosomal abnormalities,cardiac defects,and adverse pregnancy outcome.     

中药湿热敷联合睑板腺按摩治疗睑板腺功能障碍临床研究

目的:观察中药湿热敷联合睑板腺按摩治疗睑板腺功能障碍(MGD)的临床疗效。方法:将80例确诊为MGD的患者随机分为对照组和治疗组各40例。对照组采用常规西药治疗,治疗组在对照组治疗基础上采用软坚散结、清热活血中药湿热敷联合睑板腺按摩治疗。比较2组中医证候积分、泪膜破裂时间(BUT)及总有效率。结果:与同组治疗前比较,治疗4周、1个月、3个月后2组中医证候积分均降低(P0.01),BUT值均增加(P0.01)。与对照组治疗4周、1个月后比较,对照组治疗3个月后中医证候积分升高(P0.01),BUT值降低(P0.01)。与对照组治疗4周、1个月、3个月后比较,治疗组同期中医证候积分降低(P0.05,P0.01),同期BUT值增加(P0.05,P0.01)。治疗4周后,2组总有效率比较,差异无统计学意义(P0.05)。与对照组治疗后3个月后比较,治疗组总有效率较高(P0.05)。结论:软坚散结、清热活血中药湿热敷联合睑板腺按摩治疗MGD能取得较好的疗效。     

谈羊水Ⅲ度污染后对新生儿的影响

目的：探讨羊水Ⅲ度污染对新生儿的影响。总结我院自2003年7月至2006年12月分娩中共发生胎儿窘迫256例，其中以羊水Ⅲ度污染119例为观察组，其余137例为对照组，观察产后新生儿窒息等疾病发生率。结果：羊水Ⅲ度污染组新生儿窒息率（16．8名）新生儿肺炎率（13．5名），缺氧缺血性脑病发生率（2．5％），均高于对照组（8．8％、6．6%、0．7％）（P〈0．05），羊水Ⅲ度污染的新生窒息，新生儿肺炎，缺氧缺血性脑病等发生率与其分娩方式无关。而羊水Ⅲ度污染对新生儿疾病有严重不良影响，须高度重视并尽快结束分娩，以减少新生儿疾病的发生。     

电视腹腔镜技术对慢性盆腔痛诊治研究

为探讨慢性盆腔痛的原因，从１９９５年３月～１９９７年８月应用电视腹腔镜技术对４２例慢性盆腔痛患者进行了临床研究。术前诊断慢性盆腔炎者２３例（盆腔炎组），子宫内膜异位症者１９例（内异症组）。经腹腔镜检查后发现，盆腔炎组中证实为慢性盆腔炎者１３例，子宫内膜异位症者５例，盆腔静脉淤血综合征２例，盆腔粘连１例，慢性阑尾炎１例，正常盆腔１例，术前后诊断相符率５６．５％；内异症组中证实为内异症者１２例，慢性盆腔炎者３例，盆腔静脉淤血综合征２例，盆腔粘连１例，正常盆腔１例，术前后诊断相符率６３．２％，两组总相符率为５９．５％，腹腔镜检查纠正诊断率４０．５％。在电视腹腔镜下松解粘连、电凝病灶、开窗清除囊肿及切除输卵管处理和术后中西药综合治疗，该组病人治疗的总有效率８５．７％。对腹腔镜技术对慢性盆腔痛各种病变的诊治特点进行了分析讨论，认为腹腔镜技术为慢性盆腔痛确定诊断及治疗提供了依据     

桂阳县艾滋病流行特征及发展趋势分析

目的探讨桂阳县1999-2010年间艾滋病流行特征及其发展趋势,为更好地控制艾滋病传播提供参考数据,同时也为相关部门制定艾滋病防治策略提供科学参考。方法采用SPSS13.1统计学软件及Excel数据处理软件对桂阳县1999-2010年间的艾滋病患者与HIV感染者的记录数据进行统计学分析。结果自1999年发现首例HIV感染以来,至2010年桂阳县共检出艾滋病病毒感染者49例,发病人数呈现出迅速增加的趋势。病例分布在20个乡镇和一个监管场所,在49例艾滋病感染者中,其中HIV23例,AIDS26例,死亡14例。2007-2010年间为迅速增长阶段;发病者主要为本地人口,占95.9%;女性多于男性;发病者主要为青壮年,年龄在20~49岁之间者居多,为39例,占79.6%;在职业情况方面,农民及打工者最多,共45例,占91.8%;已婚者43例,占87.8%;夫妻同时感染者9对18人,占36.7%;在受教育程度方面,初中以下学历者43例,占87.8%;在传播途径方面,性接触是主要的传播方式,共39例,占79.6%。结论桂阳县艾滋病防治工作形势不容乐观,应果断采取切实有效的防治措施,控制艾滋病的流行。     

砷汞中毒

例1:男。3个月,因啼哭、不吃、腹泻、呕吐10小时入院。患儿入院前一天,因疥疮用硫磺、雄黄、水银、红粉、铝粉、黑吵、明矾等混合涂擦于脐部及母乳头。四小时后出现啼哭不止、不眠,不吃奶,口吐白沫。呕奶,腹泻黄色糊状大便。体     

宫腔镜检查在诊断子宫内膜癌的应用

子宫内膜癌是一种较常见的妇科恶性肿瘤。目前,寻找一种准确的、早期的诊断方法仍具有重要的临床意义。宫腔镜检查能直视宫腔内病灶,并进行定位活检,这样,提高了子宫内膜癌诊断的准确性,使子宫内膜癌的诊断有了一条新的途径。资料与方法一、资料孙逸仙纪念医院官腔镜室自1982年10月至1989年3月,共检1640例,其中34例最后确诊     

社区人群原发性高血压危险因素分析

目的：了解某社区人群原发性高血压的危险因素,为高血压的防治提供参考依据.方法：采用病例对照研究,收集1 079例高血压及1 408例健康对照的相关资料进行统计分析.结果：多因素Logistic回归分析结果显示,在调整混杂因素后,年龄、甘油三酯（TG）、空腹血糖（GLU）、性别、高血压家族史、体质指数（BMI）等是该地区社区人群高血压的危险因素.结论：高血压的防治应采取多重危险因素干预策略,既要降低患者血压,又要注意对其血脂及血糖的综合控制以更好地控制血压.