乳腺癌幸存者未满足需求研究进展

<正>乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,严重威胁女性身心健康。全球每年约有138万名女性被诊断为乳腺癌,占恶性肿瘤新发病总数的23.0%[1]。近年来,随着人们生活水平不断提高,乳腺癌幸存者的未满足需求不断被关注。未满足需求是指未达到幸存者个体感知水平的服务或支持需求,而这些需求是达到最佳健康状态所必需的[2]。有研究发现,乳腺癌幸存者在其生存期内的各种治疗不良反应和疾病症状会使他们产生需求,包括信息、支持性照护、情感、心理等方面,若这些需求未被     

常以癫痫形式发病的遗传代谢病

遗传代谢病是一组以生化代谢异常为特征的单基因遗传病。癫痫发作是遗传代谢病常见的临床表现之一。已知至少5%的癫痫患者是由于遗传代谢病导致。各种各样的小分子代谢病（氨基酸、有机酸、糖、脂肪酸、金属、维生素、神经递质相关代谢障碍）和细胞器代谢病（线粒体、溶酶体、过氧化物酶体）均可表现为癫痫发作或癫痫综合征。遗传代谢病患者临床表现无特异性，生化检测和基因分析是诊断的主要工具。一些代谢性癫痫经过治疗可能减轻症状和改善预后。本文概述了代谢性癫痫的临床特点、辅助检查和治疗。     

警惕容易被误诊的遗传代谢病

遗传代谢病种类繁多，临床表现多样，缺乏特异性，个体差异较大，容易与常见疾病混淆，引起误诊和漏诊。遗传代谢病涉及多个器官系统，可以表现为神经精神损害、心血管疾病、肾脏疾病、肝脏疾病、血液系统疾病、皮肤病以及骨病等，临床诊断困难，需要依靠特殊生化检测和基因分析。因此，对于一些常见疾病、治疗效果不佳或有难以解释的临床症状和实验室检查时，需要进一步分析病因，减少误诊，才能精准治疗，改善预后。     

超声心动图在慢性肾衰竭患者的心脏功能和结构性损伤中的应用

目的:分析超声心动图在慢性肾衰竭患者的心脏功能和结构性损伤中的应用效果。方法:选择2018年1月—12月接受治疗的慢性肾衰竭患者46例,作为观察组,同时选取同一时期内进行体检且结果为正常的健康人群46例,作为对照组。两组入院行多普勒超声检查、M型及心脏二维检查并比较两组的检测结果。结果:对两组进行各时期心室内径几厚度进行比较分析检查后,观察组的心脏结构性的各类指标均明显高于对照组,且观察组的心脏结构性的各类指标均明显高于对照组(P<0.05)。结论:超声心动图可以客观准确的显示慢性肾衰竭患者的心脏功能和结构性损伤情况,为临床诊断治疗提高有效依据,具有重大临床指导意义。     

临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

糖原累积病的饮食与营养干预

糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是由于先天性酶缺陷所造成的一组糖原代谢异常,患儿肝脏、肌肉、心肌组织内糖原累积,导致多种疾病,大多缺乏特效治疗,饮食和营养干预可改善部分糖原累积病患者的代谢紊乱,保证患者的生长发育,提高生存质量。应重视糖原累积病的长期营养管理。     

去髓术、根管治疗术一次法治疗慢性牙髓炎疗效观察

目的观察使用去髓术、根管治疗术一次法治疗慢性牙髓炎的临床疗效,并评价其临床应用安全性。方法慢性牙髓炎患者216例随机分为观察组与对照组,观察组使用去髓术、根管治疗术一次法进行治疗,对照组使用传统分次根管治疗,对比观察2组临床疗效与安全性。结果观察组治疗后近期疗效有效率明显高于对照组;就诊次数及治疗周期均明显少于对照组;2组患者治疗后疼痛持续时间、用药时间及远期疗效无明显差异。结论慢性牙髓炎患者实施去髓术、根管治疗术一次法治疗,能够有效提高患者的近期临床疗效,且不会增加治疗后疼痛与相关用药时间,具有理想的临床应用价值,同时减少了患者来院就诊次数,为患者节约了治疗时间,患者对于治疗方案的依从、配合程度更高,有利于治疗方案的开展实施。     

因预防接种诱发急性脑病的甲基丙二酸尿症cblA型一例

目的 报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例.方法 就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸尿症相关基因等特点进行分析.结果 患儿男,1岁3个月时因“间断呕吐、酸中毒、发育落后8个月”就诊.患儿生后7个月内发育正常,7个月时接种乙肝疫苗后lh出现呕吐、昏迷.临床诊断“中度脱水,电解质紊乱,代谢性酸中毒”,经补液等治疗后好转.此后,患儿发育落后,间断呕吐.1岁3个月时接种百白破疫苗,接种3h后再次出现呕吐,嗜睡,静脉补液后未见好转,7d后喘憋、呼吸困难、昏迷.患儿血液丙酰肉碱16.3μmol/L(参考值1.0 ～ 5.0μmol/L)、丙酰肉碱/游离肉碱0.27(参考值0.03 ～0.25)增高,尿甲基丙二酸(388.21 mmol/mol肌酐,参考值0.2～3.6 mmol/mol肌酐)及其代谢产物浓度显著增高,血浆总同型半胱氨酸浓度正常,符合单纯型甲基丙二酸血症,MMAA基因存在c.650 T＞A(p.L217X)和c.742 C＞T(p.Q248X)复合杂合突变,确诊为cblA型.经羟钴铵肌内注射、左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后,患儿病情逐渐好转.患儿现2岁7个月,智力运动正常.结论 报道我国首例因预防接种诱发急性脑病的cblA型甲基丙二酸尿症.对疑似遗传代谢病患儿,预防接种前的代谢筛查是减少意外的关键.     

先兆流产患者采用中西医结合保胎对分娩结局的影响

目的:分析和研究先兆流产患者采用中西医结合保胎对分娩结局的影响。方法:我们选取2011年9月-2013年11月先兆流产患者64例(采用中西医结合方法保胎治疗),做为观察组;选取同期正常分娩产妇64例,做为对照组。将两组产妇的分娩结局进行对比。结果:两组产妇分娩结局无明显差异(P0.05),无统计学意义。结论:将中西医结合方法应用于先兆流产患者的治疗中,互补整合了西医与中医治疗原理,起到了协同作用,对维持早孕发展及促进胚胎发育均有重要作用。     

良性前列腺增生治疗药物研究进展

良性前列腺增牛(BPH)是一种以前列腺增生并伴随下尿路症状为特点的常见疾病.目前治疗BPH的药物有α1-肾上腺素受体阻断剂、5α还原酶抑制剂、芳香化酶抑制剂、植物花粉制剂以及中成药等.小文综述BPH治疗药物研究进展.