《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》解读

性发育异常(disorder of sex development,DSD)是一组染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的疾病。为进一步加深临床医师对DSD的认识，规范合理地给DSD患者进行诊疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发表了《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》。该共识就DSD分类、临床评估、性别认定、内分泌激素治疗及相关肿瘤风险等方面为临床医生提供了参考。本文对共识的主要内容进行解读并作进一步探讨。     

儿童垂体功能减退症

垂体是维持生命的重要器官,包括垂体前叶和垂体后叶,垂体前叶也称"腺垂体",由5种细胞分泌6种激素,分别为生长激素(GH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、促甲状腺素(TSH)、促黄体生成激素(LH)、促卵泡刺激激素(FSH)及催乳素(PRL);垂体后叶为神经垂体,分泌血管加压素.垂体前叶激素TSH、ACTH、LH、FSH促使其相应腺体(靶器官)分泌三碘甲状腺原氨酸(T3)及甲状腺素(T4)、肾上腺皮质激素、性激素包括睾酮(T)和雌二醇(E2),GH、PRL则直接与相应的细胞受体蛋白相结合发挥其各自的生理效应.     

滋阴泻火中药合剂对青春期大鼠垂体生长激素和长骨干骺端胰岛素样生长因子1基因表达的调节

目的：观察滋阴泻火中药合剂对青春期大鼠垂体生长激素、K骨干骺端胰岛紊样生长因子1基因表达的影响，探讨中药对垂体．长骨干骺端促生长机能的调节作用。方法：实验于2002—09／2003—03在上海瑞金医院完成。将青春期SD雌性大白鼠共22只分为对照组和实验组，每组11只。对照组：喂饲生理盐水1个月，5mL／次，1次／d；实验组：喂饲滋阴泻火中药合剂（由生地12g。炙龟板12g，黄柏9g，知母9g等组成；均由上海复旦大学附属儿科医院中药制剂室煎制成浓缩合剂，每毫升约古生药3g。）1个月，5mL／次，1次／d。疗程结束后，动物处死，取出垂体及左后肢骨干骺端，提取总mRNA。采用实时荧光RT-PCR定量检测技术，检测垂体生长激素mRNA，长骨干骺端胰岛素样生长因子1mRNA表达水平。实时荧光RT-PCR定基检测方法：①垂体、长骨干骺端总RNA提取采用一步法。并逆转录合成cDNA，PCR扩增产物经15g／L琼脂糖电泳后，纯化，制备标准曲线。并扩增。②垂体生长激素扩增条件：先94℃2min，然后94℃变性10s，58℃退火30s。72℃延长20s，3个步骤作为1个循环，共扩增40个循环。长骨干骺端胰岛索样生长因子1扩增条件：先94℃3min，然后94℃变性10s，60气退火20s，72℃延长20s，3个步骤作为1个循环，共扩增40个循环。经过t检验处理，比较两组间垂体生长激素及长骨干骺端胰岛索样生长因子1基因表达水平的变化，观察滋阴泻火中药合剂对上述指标基因表达的影响。结果：实验动物22只，生理盐水和中药灌胃时误灌入气管窒息而死洛1只。进入结果分析20只。①实验组生长激素cDNA的复制数明最低于对照组[（7．08&;#177;1．20）&;#215;10^7，（19．38&;#177;6．69）&;#215;10^7；t=5．728，P〈0．051，且扩增片段为1条长度为533bp的条带，未见其他非特异性条带。②实验组干骺端胰岛素样生长因子1cDNA复制数明显低于对照组[（2．28&;#177;0．65&;#215;10^2），（21．41&;#177;5．85&;#215;10^2；t=10．268，P〈0．05]；电泳图显示干骺端胰岛素样生长因子1cDNA扩增片段为一条长度为202bp的条带，未见其他非特异性条带。结论：滋阴泻火中药合剂可在转录水平调节腺垂体生长激索及长骨于骺端软骨细胞胰岛素样生长因子1的基因表达，从而调整生长激素-胰岛素样生长因子1轴的功能活动。     

儿童弓形虫感染与弓形虫病

儿童弓形虫感染与弓形虫病保明利，杨建民，李嫔（内蒙古医学院第一附属医院）患儿，女，１０岁，因间断发热８～４年以发热待查入院，患儿于４年前每隔约半个月开始发热，体温持续在３８．５℃左右，偶伴上呼吸道感染症状，以夏季发病为多，每次发作持续１～２周，抗菌素...     

抗早熟Ⅱ号对青春期大鼠长骨干骺端胰岛素样生长因子1及其受体基因表达的影响

目的观察抗早熟Ⅱ号对青春期大鼠长骨干骺端胰岛素样生长因子1(IGF1)及胰岛素样生长因子1受体(IGF1蛳R)基因表达的影响,探讨抗早熟Ⅱ号对长骨干骺端骨生长的作用机理。方法将青春期SD雌性大白鼠分为2组,对照组喂饲生理盐水1个月,实验组喂饲抗早熟Ⅱ号中药合剂1个月,采用实时荧光RT蛳PCR定量检测技术检测大鼠长骨干骺端IGF1mRNA及IGF1蛳RmRNA表达水平。结果实验组长骨干骺端IGF1基因表达水平较对照组显著下调(t=10.268,P<0.05);两组间IGF1蛳R基因表达水平差异无统计学意义(t=0.110,P=0.914)。结论抗早熟Ⅱ号通过使长骨干骺端软骨细胞IGF1的基因表达水平下调,从而抑制长骨生长,延缓骨骼成熟。     

营养与青春期性发育

青春发育期是人生躯体和性发育的重要阶段,营养是影响青春发育启动和维持的重要因素之一。无论胎儿期、婴儿期、还是幼儿期和儿童期,任一阶段的营养状态都有可能影响到日后的青春发育和维持。生命早期营养缺乏儿童,日后罹患性早熟及其他非感染性疾病的风险明显增高。低出生体重儿如果在婴幼儿期已经实现了生长追赶,青春期后阴毛早现、多囊卵巢以及代谢综合征的患病风险显著增高。另外,膳食营养结构及饮食质量也是影响儿童青少年性发育的重要因素。青春期的一些特殊饮食困难问题,如神经性厌食、神经性贪食等可能对性发育的正常进程产生不利影响。本文结合最新文献报道就营养与青春期性发育问题做简要评述。     

滋阴泻火中药合剂对青春期大鼠垂体生长激素和长骨干骺端胰岛素生长因子1基因表达的调节

目的观察滋阴泻火中药合剂对青春期大鼠垂体生长激素、长骨干骺端胰岛素样生长因子1基因表达的影响,探讨中药对垂体、长骨干骺端促生长机能的调节作用.方法实验于2002-09/2003-03在上海瑞金医院完成.将青春期SD雌性大白鼠共22只分为对照组和实验组,每组11只.对照组喂饲生理盐水1个月,5 mL/次,1次/d;实验组喂饲滋阴泻火中药合剂(由生地12 g,炙龟板12 g,黄柏9 g,知母9 g等组成;均由上海复旦大学附属儿科医院中药制剂室煎制成浓缩合剂,每毫升约含生药3 g.)1个月,5 mL/次,1次/d.疗程结束后,动物处死,取出垂体及左后肢骨干骺端,提取总mRNA.采用实时荧光RT-PCR定量检测技术,检测垂体生长激素mRNA,长骨干骺端胰岛素样生长因子1 mRNA表达水平.实时荧光RT-PCR定量检测方法①垂体、长骨干骺端总RNA提取采用一步法.并逆转录合成cDNA,PCR扩增产物经15 g/L琼脂糖电泳后,纯化,制备标准曲线,并扩增.②垂体生长激素扩增条件先94℃2 min,然后94℃变性10 s,58℃退火30 s,72℃延长20 s,3个步骤作为1个循环,共扩增40个循环.长骨干骺端胰岛素样生长因子1扩增条件先94℃3 min,然后94℃变性10 s,60℃退火20 s,72℃延长20 s,3个步骤作为1个循环,共扩增40个循环.经过t检验处理,比较两组间垂体生长激素及长骨干骺端胰岛素样生长因子1基因表达水平的变化,观察滋阴泻火中药合剂对上述指标基因表达的影响.结果实验动物22只,生理盐水和中药灌胃时误灌入气管窒息而死,各1只,进入结果分析20只.①实验组生长激素cDNA的复制数明显低于对照组[(7.08±1.20)×107,(19.38±6.69)×107;t=5.728,P＜0.05],且扩增片段为1条长度为533 bp的条带,未见其他非特异性条带.②实验组干骺端胰岛素样生长因子1 cDNA复制数明显低于对照组[(2.28±0.65×102),(21.41±5.85×102);t=10.268,P＜0.05];电泳图显示干骺端胰岛素样生长因子1 cDNA扩增片段为一条长度为202 bp的条带,未见其他非特异性条带.结论滋阴泻火中药合剂可在转录水平调节腺垂体生长激素及长骨干骺端软骨细胞胰岛素样生长因子1的基因表达,从而调整生长激素-胰岛素样生长因子1轴的功能活动.     

广枣总黄酮体外对小鼠胸腺细胞自发凋亡的影响

细胞凋亡是多细胞动物在发育、成熟过程中所不可缺少的内容,是大多数组织细胞的生理变化。机体组织是通过细胞增殖与凋亡的平衡来维持正常结构和功能。广枣为漆树科植物ＣｈｏｅｒｏｓｐｏｎｄｉａｓａｘｉｌｌａｒｉｓＲｏｘｂＢｕｒｔｔｅｔＨｉｌｌ的成熟果实,临床上主要用于治疗循环系统疾病,有行气活血,养血安神作用。本室研究已证实,广枣总黄酮（ＴＦＣ）有免疫增强作用,并可体外抑制地塞米松诱导的小鼠胸腺细胞凋亡［１］。本文将进一步研究ＴＦＣ体外对小鼠胸腺细胞自发凋亡的影响。１　材料与方法１．１　实验动物　昆明种小…     

血清TNF-α、IL-6、IL-8检测在重症支原体肺炎患儿中的价值

目的探讨血清TNF-α、IL-6、IL-8检测在重症支原体肺炎患儿中的应用价值。方法选取我院于2012年4月至2015年2月入院治疗的支原体肺炎儿童患者90例,观察组45例为重症支原体肺炎,对照组45例为一般支原体肺炎,采用流式荧光法,测定患儿发病极期、恢复期血清TNF-α、IL-6及IL-8的水平。结果观察组与治疗组TNF-α、IL-6及IL-8在极期时的值分别为1.13±0.21、230.5±36.4、0.26±0.08 pg/m L和0.82±0.17、185±31.1、0.18±0.04 pg/m L,差异具有统计学意义(P<0.05);在恢复期,观察组与治疗组TNF-α、IL-6及IL-8的值分别为0.81±0.34、135.32±30.8、0.162±0.07 pg/m L和0.62±0.12、109.24±25.5、0.140±0.02 pg/m L,差异具有统计学意义(P<0.05);两组患者,血清中TNF-α、IL-6及IL-8水平治疗后均显著降低,前后差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 TNF-α、IL-6及IL-8等炎性细胞因子在重症支原体肺炎的发生发展和疾病转归中起重要作用,可作为监测支原体肺炎严重程度的指标。