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1.
目的评估肝脏瞬时弹性成像、天冬氨酸转氨酶与血小板比值指数(APRI)及基于4因子的肝纤维化指数(FIB-4)对儿童非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)肝纤维化的诊断价值。方法选取湖南省儿童医院2015年8月至2020年10月已行肝穿刺病理活检的非酒精性脂肪性肝病100例进行回顾性研究,收集肝脏病理组织和临床资料。采用受试者操作特征曲线(ROC曲线)分析肝脏硬度(LSM)值、APRI及FIB-4诊断儿童NAFLD所致不同肝脏纤维化的诊断价值。结果LSM值、APRI、FIB-4诊断肝纤维化(S≥1)的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.701[95%可信区间(CI):0.579~0.822,P=0.011]、0.606(95%CI:0.436~0.775,P=0.182)、0.568(95%CI:0.397~0.740,P=0.387),最佳临界值分别为6.65 kPa、21.20、0.18;LSM值、APRI、FIB-4诊断显著肝纤维化(S≥2)的AUC分别为0.660(95%CI:0.552~0.768,P=0.006)、0.578(95%CI:0.464~0.691,P=0.182)、0.541(95%CI:0.427~0.655,P=0.482),最佳临界值分别为7.35 kPa、24.78、0.22;LSM值、APRI、FIB-4诊断进展期肝纤维化(S≥3)的AUC分别为0.639(95%CI:0.446~0.832,P=0.134)、0.613(95%CI:0.447~0.779,P=0.223)、0.587(95%CI:0.411~0.764,P=0.346),最佳临界值分别为8.55 kPa、26.66、0.27。结论瞬时弹性成像技术对儿童NAFLD肝纤维化有较好的诊断价值,优于APRI和FIB-4。 相似文献
2.
3.
目的:分析1 例肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识。方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱。抽取患儿及其父母的外周静脉血3 mL,提取DNA,通过测序技术,对CPT1A 基因所有外显子及相邻内含子(侧翼区域)序列进行直接测序,检测突变。结果:患儿临床表现为腹泻、发热、抽搐,随后出现意识障碍,发育倒退。血生化示转氨酶、心肌酶升高,低血糖,血氨增高,血液相串联质谱仪分析示游离肉碱( C0)193.61( 参考值10.00 ~90.00),棕榈酰肉碱(C16)0.06(0.20 ~ 3.00),棕榈烯酰肉碱( C16:1)0.01(0.02 ~ 0.30),十八碳酰肉碱( C18)0.07(0.10 ~1.50),十八碳烯酰肉碱(C18:1)0.04(0.20 ~2.80),十八碳二烯酰肉碱(C18:2)0.02(0.10 ~1.10),C0/ (C16+C18) 为1 595.54(6.50 ~100)。基因检测示CPT1A 基因存在c.281+1G>A(Intron3)剪接突变与15-18 号外显子杂合缺失,患儿母亲携带CPT1A 基因c.281+1G>A(Intron3)剪接突变,患儿父亲携带CPT1A 基因15-18 号外显子杂合缺失。父母亲均为杂合突变,临床表型正常,为该突变的携带者。结论:CPT1A 缺乏症临床表现为低酮性低血糖、肝损伤伴肝大、高血氨、凝血功能异常、惊厥、昏迷等,其临床表现多样且缺乏特异性,易误诊。血酰基肉碱谱分析、基因检查有助于早期明确诊断。 相似文献
4.
5.
目的 分析婴儿胆汁淤积症的病因及临床转归,以助于临床早期诊断和治疗。方法 总结2011年1月-2015年9月本院收治的足月出生、生后3周~3月发生胆汁淤积症患儿的临床资料,分析其病因及临床特征,追踪其临床转归。结果 1 360例婴儿胆汁淤积症主要病因为:解剖或结构异常(316例,23.23%),感染性(540例,39.70%),遗传代谢性(145例,10.66%),不明原因(350例,25.74%),其他(9例,0.66%)。其中最常见的疾病为巨细胞病毒感染(485例,35.66%)、胆道闭锁(301例,22.13%)、希特林蛋白缺乏症 (96例,7.06%)。住院期间1 360例患儿中1 193例(87.72%)好转出院,166例(12.20%)明确诊断后放弃治疗,1例(0.07%)死亡。166例放弃治疗患儿中104例为胆道闭锁,13例外院手术现存活、12例家属情绪激动未告知预后、19例死亡(1例手术患儿)、60例失访。1例胰腺肿瘤死亡,希特林蛋白缺乏症、不明原因胆汁淤积门诊随访预后可。结论 婴儿胆汁淤积症病因复杂,巨细胞病毒、胆道闭锁、希特林蛋白缺乏症发病率高,早期病因诊断有利于改善其临床转归。 相似文献
6.
<正>胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症外,关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征(ARC综合征)亦可出现低GGT型胆汁淤积症[3]。ARC综合征(OMIM#208085和#613404)是一种由VPS33B和VIPAS39突变引起的常染色体隐性疾病,以关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积为主要临床表现,自1973年首次报道[4]至今,国内相关文献报道甚少[5]。现对收治的ARC综合征患儿临床特征、转归以及VPS33B基因变异进行了分析,报道如下。 相似文献
7.
目的探讨肝脏瞬时弹性成像技术检测肝脏硬度(LSM)、AST-PLT比值指数(APRI)、基于4因子的肝纤维化指数(FIB-4)对胆道闭锁患儿肝纤维化程度的诊断价值。方法选取2016年1月1日-2018年12月31日于湖南省儿童医院新生儿外科行Kasai术的胆道闭锁患儿110例。收集患儿术中肝脏病理活检标本及术前1周内血常规、肝功能、瞬时弹性成像检查结果。计数资料组间比较采用χ2检验,非正态分布的计量资料多组间比较采用Kruskal-Wallis H秩和检验。采用MedCalc软件绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),通过ROC曲线评估瞬时弹性成像技术、APRI和FIB-4对胆道闭锁患儿肝纤维化程度的诊断效能。采用Spearman相关法进行相关性分析。结果ROC曲线分析显示,LSM、APRI、FIB-4用于判断胆道闭锁明显肝纤维化(F≥2)的临界值分别为9.250 kPa、0.680、0.047,ROC曲线下面积(AUC)分别为0.874[95%可信区间(95%CI):0.778~0.970]、0.636(95%CI:0.362~0.911)、0.622(95%CI:0.363~0.880);LSM、APRI、FIB-4用于判断胆道闭锁进展性肝纤维化(F≥3)的临界值分别为10.75 kPa、0.70、0.05,AUC分别为0.781(95%CI:0.689~0.873)、0.519(95%CI:0.401~0.636)、0.506(95%CI:0.389~0.623);LSM、APRI、FIB-4用于判断胆道闭锁肝硬化(F≥4)的临界值分别为11.85 kPa、0.82、0.09,AUC分别为0.855(95%CI:0.769~0.942)、0.701(95%CI:0.599~0.803)、0.717(95%CI:0.609~0.825)。相关性分析结果显示,LSM值与AST水平呈正相关(r=0.258,P=0.007),与PLT水平呈负相关(r=-0.248,P=0.009)。结论瞬时弹性成像技术对于胆道闭锁患儿肝纤维化分级具有较高的准确性,其诊断肝纤维化程度的临床价值高于APRI、FIB-4。 相似文献
8.
【目的】研究黄芪甲苷对 SD大鼠脓毒症致肝损伤的保护作用。【方法】采用盲肠结扎穿孔(Cecal ligation and puncture ,CLP)诱导形成脓毒症大鼠肝损伤模型,黄芪甲苷分别于大鼠 CLP术前1 h灌胃给药。30只SD大鼠随机分为三组,分别为假手术组、CLP模型组、CLP+黄芪甲苷(50 mg/kg)治疗组。记录一般情况并检测CLP术后24 h各组大鼠的存活率,血清中谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)水平及各组大鼠肝脏组织中TNF‐α、IL‐6水平及其 HE染色的病理变化情况。【结果】各时间点假手术组大鼠均无死亡。术后12 h ,模型组、黄芪甲苷组大鼠存活率分别为80%和100%,术后24 h ,模型组大鼠无存活,而黄芪甲苷组大鼠存活率为40%,经比较有显著性差异(χ2=8.4,P<0.05),显示黄芪甲苷能提高实验性脓毒症大鼠的存活率;术后24 h ,大鼠血清AST、ALT值脓毒症模型组较假手术组显著升高( P <0.05),黄芪甲苷治疗组则明显改善( P <0.05);脓毒症模型组较假手术组肝组织 TNF‐α、IL‐6值显著升高( P <0.05),黄芪甲苷治疗组则明显改善( P<0.05);病理切片显示假手术组大鼠肝脏结构轻微改变,脓毒症模型组肝组织点灶状坏死、混合炎细胞浸润、肝细胞脂肪变性,黄芪甲苷治疗组肝脏组织病理损伤情况均较模型组明显改善。【结论】黄芪甲苷对CLP诱导的SD大鼠肝损伤具有一定的保护作用。 相似文献
9.
目的探讨慢性乙型肝炎(CHB)患儿HBV DNA载量与肝脏病理及肝功能、肝纤维化血清学指标的关系。方法收集2010年7月-2015年6月湖南省儿童医院肝病中心收治的确诊为CHB的患儿79例,根据患儿血清HBV DNA载量分为低载量组(103拷贝/mlHBV DNA载量≤105拷贝/ml,n=8)、中载量组(105拷贝/mlHBV DNA载量≤107拷贝/ml,n=54)和高载量组(107拷贝/mlHBV DNA载量,n=17),比较各组间肝脏病理变化程度及血清ALT、AST、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、层黏连蛋白(LN)、透明质酸(HA)、Ⅳ型胶原CⅣ水平。计量资料组间比较采用Kruskal-Wallis秩和检验,相关性分析采用Kendall's tau-b等级相关检验。结果 3组肝脏病理炎症程度分级均以G1为主,分别占75%、74.1%、64.7%,高载量组G2比例上升(35.5%);3组肝组织纤维化分期均以S1为主,分别占75.0%、72.2%、70.6%,低载量组出现S4(12.5%)。HBV DNA载量与肝组织炎症分级和纤维化分期均无相关性(r值分别为0.069、-0.047,P值均0.05)。随着HBV DNA载量的增高,各组间血清ALT、AST水平逐渐增高,3组间ALT水平比较差异有统计学意义(χ2=5.37,P=0.048)。随着HBV DNA载量的增高,各组间血清HA、LN、PCⅢ和CⅣ水平则逐渐降低,3组间PCⅢ水平比较差异有统计学意义(χ2=6.26,P=0.044)。结论 CHB患儿HBV DNA载量与肝脏病理无显著相关性。临床综合分析HBV DNA载量及肝功能、肝纤维化血清学指标,结合肝活组织病理检查,才能更加客观、准确地评估CHB的病情。 相似文献
10.
目的探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型。方法回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料。结果患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素治疗效果差。患儿IgG 2.93 g/L,IgA0.07 g/L,lgM 0.16 g/L,C3 0.67 g/L,C4 0.13 g/L;CD 3+CD 4+T淋巴细胞0. 03%、CD 3+CD 8+T淋巴细胞0. 1%、CD 3-/CD 16+CD 56+NK细胞2. 6%;CD 3-CD 19+B淋巴细胞96.76%。二代基因测序显示患儿IL2RG基因(HG19位置chrX:70328484)存在半合变异c.816_819delGATT(p.L273fs*20),为罕见移码突变。软件预测该突变导致蛋白质合成提前出现终止密码,为1类致病突变。患儿母亲为杂合状态,患儿父亲无此突变,患儿姨妈也有该杂合突变。结论发现1例由IL2RG基因[c.816-819delGATT (p.L273fs*20)]突变所致的重症联合免疫缺陷病患儿。基因测序分析结合性别鉴定可在先证者家系中筛查携带者及产前诊断。 相似文献