肯尼迪病患者的临床表型与基因型分析

目的探讨肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD)患者的临床特征和基因特点,以加强对KD的认识,减少误诊漏诊率。方法纳入2013年1月~2017年4月广州军区广州总医院神经内科收治的8例经基因确诊的KD患者,分析其临床特征、实验室检查、肌电图、神经电图和基因特点,使用肌萎缩侧索硬化症评分量表(amyotrophic lateral sclerosis rating scale,ALSFRS)作为运动功能量表进行病情评估,分析临床特征及其与CAG重复序列数目的关系。结果所有患者均为成人发病,平均年龄为(36.63±4.14)岁,确诊病程平均为(12.13±3.44)y,均表现为四肢无力和肌肉萎缩,6例出现舌肌萎缩和构音障碍、肢体震颤、口周面肌束颤,4例性功能下降,6例乳腺发育。实验室检查结果 7例肌酸激酶(creatine kinase,CK)增高,8例甘油三酯增高,6例尿酸增高,2例睾酮增高。肌电图提示所有患者均表现为广泛神经源性损害,运动神经和感觉神经动作电位波幅降低,部分神经传导速度下降。AR基因CAG重复序列的重复次数为44~58次,CAG拷贝数与发病年龄呈负相关(r=-0.753,P=0.031),与ALSFRS评分呈负相关(r=-0.733,P=0.039),与CK水平无关(r=0.250,P=0.550)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和脊髓肌肉萎缩无力,伴有肢体震颤、面肌束颤,部分可有内分泌功能及代谢紊乱。CAG拷贝数越多,则发病年龄越早,运动功能评分越低。CAG拷贝数可作为KD病情的预测指标。     

Kennedy病患者电生理、病理学特点及临床误诊分析

目的研究肯尼迪病(Kennedy disease,KD)患者电生理学特征和肌肉病理学特点,探讨临床误诊原因,以加强对此病电生理学改变和肌肉病理学的认识,减少误诊误治。方法对9例经基因确诊的KD患者行针极肌电图、神经传导、F波和H反射检测。肌电图取舌肌、胸锁乳突肌、三角肌、第一骨间肌、胸椎旁肌、股四头肌、胫前肌。神经电图取双侧正中神经、尺神经、腓总神经、腓肠神经和胫神经。1例患者取股四头肌肌肉活检行病理学检查。结果肌电图检查显示9例肯尼迪病患者均表现为广泛的慢性神经源性损害。CMAP和SNAP波幅均显著降低(P0.01),以腓肠神经动作电位波幅异常率最高(88.89%),腓总神经和腓肠神经传导速度减慢(P0.01),正中神经和胫神经远端潜伏期延长(P0.01),正中神经和胫神经F波响应率降低,胫神经的H反射潜伏期延长(P0.01)。肌活检示神经源性肌损害,表现为肌纤维萎缩,萎缩纤维群组化分布。结论 KD患者电生理以广泛的慢性神经源性损害为最主要改变,感觉和运动神经传导异常,且感觉神经受累较运动神经受累更多见,病理学表现为肌肉萎缩及群组化分布。电生理和肌肉活检对该病的早期诊断和减少误诊率有重要指导价值。     

颞叶内侧癫痫智力损害与发作间期痫样放电扩散区域的相关性

目的探讨颞叶内侧癫痫患者智力损害与发作间期痫样放电扩散区域的关系。方法纳入颞叶内侧癫痫患者145例,收集一般临床资料,分析智力损害与发作间期痫样放电区域关系。结果 (1)颞叶内侧癫痫患者病程越长、发作频率越高,总体智商、言语智商及操作智商损害越明显;起病年龄越小,总体智商越下降明显。(2)左侧颞叶内侧癫痫患者发作间期痫样电波及左侧中央区、顶区与智商呈负相关;右侧颞叶内侧癫痫患者发作间期痫样电波放电波及右额区与操作智商呈负相关,而波及右枕区则呈正相关。结论 (1)颞叶内侧癫痫患者智力损害与病程及发作频率相关;(2)左侧颞叶内侧癫痫患者发作间期异常放电波及同侧中央、顶区时更容易造成智力损害,而右侧颞叶内侧癫痫患者发作间期痫样电波放电波及右额区时,操作智商损害更明显。     

A型肉毒毒素注射治疗26例手多汗症的临床观察

手多汗症是指发生于手掌的过多的出汗,给造成社交和就业上的困难。本研究对A型肉毒毒素治疗手多汗症的疗效进行临床观察。选择26例手多汗症患者(女17例,男9例),参照多汗症量表评估其出汗严重程度。记录患者A型肉毒毒素注射前后出汗评分、起效时间、副作用等指标。结果发现A型肉毒毒素注射后手出汗明显减少,效果持续3个月以上,而且副作用轻微且一过性。A型肉毒毒素注射治疗手多汗症是安全、有效的实用方法。     

用定量RT-PCR方法检测脑梗死半影区内凋亡相关基因的表达

目的 建立脑梗死后脑组织凋亡相关基因表达定量检测的精确、可靠的方法.方法 采用SYBR Green荧光定量RT-PCR法,结合免疫组织化学,测定自发性高血压大鼠脑梗死后不同时相点几种凋亡相关基因的表达水平,包括：caspase 3/CPP32、rIAP、caspase 2等,同时比较其与半影区凋亡细胞数的相关性.结果 在脑梗死半影区,凋亡细胞数量自3 h开始逐渐升高,24 h达到高峰,然后保持较高水平.而caspase 3/CPP32自8 h才升高,12 h达到高峰,3 d时便迅速回落到正常水平,而rIAP,在8 h升高一倍,然后迅速降至正常,caspase 2表达水平在脑梗死后与假手术组比较无明显改变.结论 caspase 3/CPP32是影响神经元凋亡的重要因素,但非唯一的和必不可少的,在脑缺血后,caspase 3/CPP32等的激活或许与神经元凋亡的加重有关.     

MoCA量表在评估帕金森病患者认知功能中的应用

目的 采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)分析帕金森病(PD)患者的认知功能损害的特点,并探讨MoCA在评估PD认知功能方面的应用价值.方法 采用MoCA对35例PD患者进行认知功能评估,并进行各认知域的分析.结果 (1)本组研究对象的MoCA评分为20.51±5.767,其中7例患者MoCA≤26分,占20.0%;(2)PD患者各认知域障碍的发生率不一致,依次为语言(34例,97.1%)、延迟记忆(32例,91.4%)、视空间与执行能力(30例,85.7%)、抽象思维(27例,77.1%)、注意(23例,68.6%)、命名(13例,37.1%)和定向力(12例,34.3%):(3)MoCA的各认知域与总分的相关系数都大于0.50,P＜0.01.结论 (1)MoCA是评估PD患者认知功能的高效快捷的工具;(2)PD患者常见的认知功能损害包括语言、延迟记忆、视空间与执行能力、抽象思维和注意,而命名和定向力相对损害较轻.     

急性脑梗死患者血小板磷酸二酯酶活性变化及共影响因素研究

目的 观察急性脑梗死患者血小板磷酸二酯酶(PDE)亚型活性变化,探讨影响其因素.方法 对30例急性脑梗死患者分别于发病第1、4、8、15天检测血小板PDE活性、环核苷酸含量、[Ca2+]I水平,并以10例年龄相当的健康体检者为正常对照.结果 与对照组比较,急性脑梗死患者发病第1、4、8天时血小板PDE2、PDE3亚型活性降低,环腺苷酸(cAMP)含量降低,胞浆[Ca2+]I水平升高,差异均有统计学意义(P<0.05);PDE5亚型活性及环鸟苷酸(cGMP)含量则无明显变化.相关分析显示,PDE2活性、PDE3活性与cAMP含量、[Ca2+]I水平均无相关关系,cAMP含量与[Ca2+]I水平间呈负相关关系(R2=0.921,P<0.05).结论 脑梗死急性期血小板胞浆cAMP含量降低,[Ca2+]I水平升高,血小板处于活化状态;血小板PDE2、PDE3通过降低活性、减轻cAMP降低程度、抑制血小板活化而在脑梗死急性期发挥保护作用.     

丁基苯酞对脑梗死灶远隔部位继发性损害的影响

目的:采用磁共振弥散张量成像(DTI)探讨丁基苯酞治疗对脑梗死患者梗死灶远隔部位继发性损害的影响。方法:60例急性脑梗死患者随机分为丁基苯酞组和对照组各30例。2组均给予抗血小板及基础治疗,丁基苯酞组加用丁基苯酞,于治疗前及治疗4周后行美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)、改良Rankin评分(mRS)及DTI扫描,分别测量梗死灶、梗死同侧大脑脚及对侧相应区域的部分各向异性(FA)值。结果:治疗4周后,2组患者NIHSS和mRS评分均较治疗前降低(P<0.01),丁基苯酞组低于对照组(P<0.05);2组患者梗死灶及同侧大脑脚水平锥体束的FA值均较治疗前下降(P<0.01),丁基苯酞组的梗死灶、同侧大脑脚FA值均大于对照组(P<0.01)。结论:丁基苯酞可能通过减轻梗死后远隔损害而改善脑梗死患者的神经功能损害。     

应用多重PCR-变性高效液相色谱技术检测大片段重复或缺失突变

目的 探讨多重PCR-变性高效液相色谱(PCR-denature high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)技术在假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症外显子拷贝数异常检测中的应用价值.方法 应用多重PCR-DHPLC方法筛查35例假肥大型肌营养不良症患者和6例脊肌萎缩症患者.选择阳性对照和阴性对照进行方法学可靠性检验.结果 多重PCR-DHPLC可完全检测出全部阳性对照中重复或缺失片段.35例假肥大型肌营养不良症样本中检测出5例大片段重复,20例大片段缺失,突变检出率为71.4%.6例脊肌萎缩症患者均检测到第7外显子缺失.结论 多重PCR-DHPLC分析系统可作为有效筛查大片段重复或缺失突变的检测方法.     

中西医结合治疗糖尿病坏疽34例

目的：比较中西医结合[中药外治、辨证内服和患肢动脉注射加常规（控制血糖、清创、抗感染和抗凝扩血管）]治疗糖尿病坏疽的临床疗效。方法：将68例糖尿病坏疽患者随机分为治疗组和对照组各34例,两者均采用常规治疗。治疗组加用外洗外敷内服中药和局部注射中药针剂。结果：治疗组痊愈23例,显效7例,有效3例,无效1例,有效率为97.06%;对照组痊愈8例,显效11例,有效9例,无效6例,有效率为82.35%。两组比较差异有显著性意义（P﹤0.05）。结论：中西医结合治疗糖尿病坏疽较常规治疗方法为优。