permutation PCA方法在病例对照关联分析中不同遗传模型下的表现

目的提出一种基于置换检验(permutation test)和主成分分析(PCA)的检验方法 permutation PCA。探讨在病例对照关联分析中permutation PCA在不同遗传模型下的表现。方法基于“首吸飘感”对照组数据分别模拟产生7种不同遗传模型下的病例对照基因分型数据,采用permutation PCA方法对模拟数据进行检验,并进一步用permutation PCA方法检验“首吸飘感”基因分型实际数据。结果Permutation PCA方法对7种不同遗传模型假设下的模拟病例对照基因分型数据的检验结果差异均具有统计学意义(P均＜0.05)。Permutation PCA方法对于“首吸飘感”基因分型实际数据的检验结果差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论Permutation PCA方法对不同遗传模型假设不敏感,适用于复杂疾病关联分析中病例对照基因分型数据的研究。     

468例泌尿道感染患儿临床特点分析

目的 分析不同年龄段小儿泌尿道感染的临床特点、致病菌分布及影像学检查情况.方法 选取468例泌尿道感染患儿为研究对象,将其分为婴儿组(1个月～1岁)、幼儿组(＞1～3岁)及儿童组(＞3岁),分析3组的临床资料.结果 小儿泌尿道感染以婴幼儿多见,婴儿组中以发热为首发症状的患儿比率为52.15％,高于幼儿组(17.27％)及儿童组(5.23％),差异有统计学意义(P＜0.05);儿童组中尿路刺激征患儿比率为63.37％,高于婴儿组(8.60％)及幼儿组(41.82％),差异有统计学意义(P＜0.05);婴儿组中合并泌尿系发育异常者比率为32.80％,与幼儿组(21.82％)及儿童组(17.44％)比较,差异有统计学意义(P＜0.05).468例患儿中段尿培养检出病原菌共105例(22.43％),其中革兰阴性菌71例(67.62％),以大肠埃希菌为主;革兰阳性菌31例(29.52％),其中以屎肠球菌为主.结论 婴儿泌尿道感染患儿以男童多见,临床症状缺乏特异性,多以发热为临床表现,局部症状不明显,应注意尿常规检查.随着年龄的增长,女童泌尿道感染比率逐渐升高,临床以尿路刺激症状为主要表现的患儿比率也逐渐上升.泌尿道感染的病原菌仍以革兰阴性菌为主,大肠埃希菌占比最高,而革兰阳性菌中屎肠球菌的检出率也相对较高.     

儿童非典型溶血尿毒综合征19例临床分析

目的 分析儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)临床特点及治疗情况.方法 回顾性分析19例aHUS患儿的临床资料,包括临床表现、实验室检查、辅助检查、治疗及预后.结果 患儿首发症状有贫血、皮肤出血点、咳嗽、发热、尿色异常、肾功能异常、血小板减少和抽搐等.19例患儿均有血红蛋白、血小板计数减少,乳酸脱氢酶(LDH)、尿素氮、肌酐升高,且有蛋白尿.18例患儿间接胆红素升高,17例患儿补体C3下降.19例骨髓检查显示骨髓增生活跃,红系明显增生,巨核细胞和血小板均减少.2例患儿肾穿刺病理结果提示血栓性微血管病变.19例患儿行血浆置换和糖皮质激素治疗,其他治疗包括输注洗涤红细胞纠正贫血、输注血小板、补液纠正电解质紊乱和抗感染等.18例患儿治疗后血小板计数升至正常范围,血红蛋白有明显好转,肾功能改善,LDH降至正常,补体升至正常.结论 aHUS患儿往往表现为多系统损害,容易误诊、漏诊,多数伴有补体C3下降. 血浆置换联合激素治疗对aHUS有一定的疗效,能改善患儿的预后.     

城镇职工健康体检服务包的研制

健康体检是健康管理的重要途径,是现代人对健康本质认识不断深化、注重健康思维的充分体现.目前,国外对体检资料的研究较多的是如何做好健康管理,如何利用健康体检数据库构建健康风险评估(health risk appraisal,HRA)体系、预测疾病或死亡风险等,尚未见健康体检服务包研制的相关研究[1-4].     

过敏性紫癜合并链球菌感染的临床特点及血清免疫球蛋白和补体的变化

目的 探讨过敏性紫癜(HSP)合并链球菌感染的临床特点,为HSP防治提供依据。 方法 研究对象为435例HSP患儿,根据血抗链球菌溶血素O(ASO)检查分为两组,HSP合并链球菌感染者为HSP+ASO组78例,HSP不合并链球菌感染者为HSP-ASO组357例,同时选用30例健康儿童作为对照组。分析各组患儿临床特点、血清免疫球蛋白IgA、IgM、IgG及补体C3、C4的变化。 结果(1)HSP发病以秋冬季节为主,男童多于女童。链球菌感染阳性率为17.93%,HSP+ASO组关节肿痛发生率及年龄较HSP-ASO组偏高。与HSP-ASO组相比,HSP+ASO组男童所占的比例偏高,差异有统计学意义(χ²=5.035,P=0.025)。而两组间腹痛及肾脏损害差异无统计学意义(χ²=0.256,P=0.613);(2)与HSP-ASO组相比,HSP+ASO组血清IgG、IgA有明显增高(t=4.68,t=3.20,P=0.000,P=0.002);(3)与HSP-ASO组相比,HSP+ASO组血清C3、C4有下降(t=2.49,t=2.43,P=0.025,P=0.023),而HSP-ASO组及对照组相比,血清C3、C4差异无统计学意义(t=1.26,t=1.31,P=0.206,P=0.200);(4)各组血清IgM差异无统计学意义。     

468例泌尿道感染患儿临床特点分析

目的 分析不同年龄段小儿泌尿道感染的临床特点、致病菌分布及影像学检查情况.方法 选取468例泌尿道感染患儿为研究对象,将其分为婴儿组(1个月～1岁)、幼儿组(＞1～3岁)及儿童组(＞3岁),分析3组的临床资料.结果 小儿泌尿道感染以婴幼儿多见,婴儿组中以发热为首发症状的患儿比率为52.15％,高于幼儿组(17.27％)及儿童组(5.23％),差异有统计学意义(P＜0.05);儿童组中尿路刺激征患儿比率为63.37％,高于婴儿组(8.60％)及幼儿组(41.82％),差异有统计学意义(P＜0.05);婴儿组中合并泌尿系发育异常者比率为32.80％,与幼儿组(21.82％)及儿童组(17.44％)比较,差异有统计学意义(P＜0.05).468例患儿中段尿培养检出病原菌共105例(22.43％),其中革兰阴性菌71例(67.62％),以大肠埃希菌为主;革兰阳性菌31例(29.52％),其中以屎肠球菌为主.结论 婴儿泌尿道感染患儿以男童多见,临床症状缺乏特异性,多以发热为临床表现,局部症状不明显,应注意尿常规检查.随着年龄的增长,女童泌尿道感染比率逐渐升高,临床以尿路刺激症状为主要表现的患儿比率也逐渐上升.泌尿道感染的病原菌仍以革兰阴性菌为主,大肠埃希菌占比最高,而革兰阳性菌中屎肠球菌的检出率也相对较高.     

6种介类中药对高血压肝阳上亢大鼠“平肝潜阳”作用的实验研究

目的观察6种介类中药对高血压肝阳上亢模型大鼠“平肝潜阳”的作用。方法选用自发性高血压大鼠（SHR）联合附子汤灌胃复制高血压肝阳上亢模型,8只健康SD大鼠作为正常组,64只SHR大鼠随机分为模型组、卡托普利组、牡蛎组、石决明组、瓦楞子组、珍珠母组、紫贝齿组、蛤壳组,每组8只。造模4周后,给予相应药物治疗2周。第4、6周末测定大鼠易激惹程度、血压和面部温度,第6周末ELISA法检测血清中NO含量。结果4周后,模型组大鼠易激惹程度多表现为Ⅲ级,血压、面部温度均明显升高,血清NO含量明显减少。6周后,与模型组比较,卡托普利组和6个介类中药组血压均显著降低,卡托普利组、牡蛎组、石决明组、瓦楞子组大鼠面部温度亦降低,瓦楞子组大鼠血清NO含量有显著性回升（均P〈0．05或P〈0．01）。结论石决明能够明显改善高血压肝阳上亢模型大鼠症状,提示其具有显著的平肝潜阳作用。     

外周血B淋巴细胞Notch在频繁复发/激素依赖肾病综合征患儿的作用研究

目的 探讨初发频繁复发/激素依赖肾病综合征(frequent relapse nephrotic syndrome/steroid-dependent nephrotic syndrome,FRNS/SDNS)患儿初次糖皮质激素(glucocorticoid,GC)治疗前后外周血B淋巴细胞Notch1、Notch2的表达及临床意义。方法 将入组患儿分为FRNS/SDNS组和非频复发肾病综合征(non-frequent relapses nephrotic syndrome,NFRNS)组,流式细胞术检测各组患儿外周血B淋巴细胞Notch1和Notch2的表达率,ELISA法检测血清中Notch1、Notch2、sCD23的表达量,并做相关性分析。结果 GC治疗前,FRNS/SDNS组、NFRNS组Notch1、B淋巴细胞绝对计数、sCD23、尿蛋白定量(urine protein quantification,UCFP)较健康对照组显著升高,IgG显著降低,且FRNS/SDNS组较NFRNS组升高明显,差异有统计学意义(P<0.05);GC治疗后,FRNS/SDNS组、NFRNS组Notch1、sCD23仍高于健康对照组,且FRNS/SDNS组仍高于NFRNS组,差异有统计学意义(P<0.05);FRNS/SDNS组和NFRNS组Notch1、B淋巴细胞绝对计数、sCD23、UCFP较同组治疗前下降,IgG较治疗前升高,差异有统计学意义(P＜0.05)。FRNS/SDNS组治疗前Notch1与B淋巴细胞绝对计数、sCD23呈正相关(r=0.756、0.421,P＜0.05),与IgG呈负相关(r=-0.537,P=0.001)。结论 FRNS/SDNS患儿存在B淋巴细胞的异常活化及扩增,B淋巴细胞Notch1表达上调提示Notch1参与了PNS的发生、发展;B淋巴细胞Notch1高表达可能是疾病复发的指标之一。