北京市昌平区2010至2013年征兵体检实验室结果回顾性分析

目的：分析北京市昌平区2010至2013年征兵体检实验室结果，揭示影响该地区征兵体检不过关因素的演变驱势，对该地区青年人健康因素进行评估，为征兵体检工作提供支持。方法运用卡方检验对北京市昌平区2010至2013年间的征兵体检指标艾滋病（ HIV）、吗啡／摇头丸／甲基安非他明（ MOR／MDMA／MAMP）、乙肝表面抗原（ HBsAg）、丙氨酸氨基转移酶（ ALT）和尿常规等检验结果进行分析，计算各种不合格检验指标所占的百分率，并分析四年间的结果变化，评价影响健康的危险因素。结果2010至2013年间共体检1911名适龄男青年，未发现HIV与MOR／MDMA／MAMP阳性者，ALT不合格率为10？．73％，各年阳性率为8．06％、10．94％、9．98％和13．21％；乙肝表面抗原不合格率为1．1％，各年阳性率为0．46％、1．92％、0．73％和1．1％；尿常规不合格率为11．56％，各年阳性率为11．06％、11．9％、13．38％和10．28％。结论北京市昌平区2010至2013年征兵体检各项不合格指标未呈现明显变化趋势，尿常规不合格比例较高，乙肝表面抗原不合格率较低。     

综合医院与专科医院联合培养模式在儿科住院医师规范化培训中的应用

目的探索综合医院与专科医院联合培养模式在儿科住院医师规范化培训的优势及可行性。方法对2016—2018年采用北京协和医院儿科与首都儿科研究所附属儿童医院联合培养方案(联合观察组)的规范化培训(规培)住院医师及2013—2016年采用北京协和医院儿科单独培养(单独培养组)的规培住院医师分别进行教学质量评价系统问卷调查。比较其调查结果,分析两组在规培质量、教学态度和能力、教学效果等方面的差异。结果联合观察组在规培内容方面优于单独培养组(P0. 05);但在人文教育、启发式教学方面单独培养组更具优势(P0. 05)。结论联合培养模式对于儿科住院医师规范化培训可行,且在规培内容方面可以丰富病种、提高规培质量。需要统一的教学模式、完善的监督和反馈机制来保证。     

TK1、Ki-67、p53在乳腺癌组织中的表达与及其预后的关系

目的：探讨TK1、Ki-67、p53在乳腺癌组织中的表达及其与预后的关系。 方法：2009年3月—2013年5月收治的60例乳腺癌患者,均接受乳腺癌根治术并留取组织标本,用免疫组化法检测乳腺癌组织及其癌旁组织中TK1、Ki-67和p53的表达;根据随访资料分析TK1、Ki-67和p53的表达与患者预后的关系。 结果：乳腺癌组织中TK1、Ki-67、p53阳性率均明显高于癌旁组织（均P<0.05）;TK1、Ki-67、 p53的表达强度明显影响患者的5年生存率,均表现为表达强度越高患者的生存率越低（均P<0.05）;TK1、Ki-67和p53表达的阳性率在术后5年内出现复发或转移的患者中均明显高于无复发或转移的患者（均P<0.05）。 结论：在乳腺癌组织中TK1、Ki-67和p53表达增强,且其表达强度与乳腺癌的不良预后密切相关。     

肺癌治痰刍议

古无肺癌病名,其临床特征与古医籍中所描述的积聚、肺积有相似之处。究其发病机理,是在人体正气虚弱的基础上,脏腑功能失调,造成体内痰浊、瘀血、食滞、毒邪胶结,肿块内生而成,常为本虚标实之象。“痰”乃因体内津液输布失常、水湿凝聚而成,具有皮里膜外、全身上下无处不到的特点。痰为百病之源,怪病皆为痰生。若脏腑功能调和,升降出入正常,则津液四布,并可注于脉内,敷布全身,环周不休,维持生理平衡,痰无所生。若脏腑功能障碍,升降出入失常,如脾失升清降浊,肺失宣肃治节,肝失舒畅条达,肾失开阖,三焦气化失常,皆可使津液不化,聚而成痰。这些…     

小干扰RNA沉默 HIF-1α对缺氧状态下脉络膜黑色素瘤细胞中MMP-2 表达的影响

目的：以小干扰RNA沉默人眼脉络膜黑色素瘤细胞中的低氧诱导因子-1(hypoxia inducible factor-1,HIF-1)基因,在缺氧状态下观察其对人眼脉络膜黑色素瘤(human uveal melanoma cell,OCM-1)细胞中基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)基因表达的影响。

方法：将脉络膜黑色素瘤细胞分为正常组与缺氧组,其中将缺氧组再分成单纯缺氧组、干扰组、脂质体对照组、阳性对照组和阴性对照组; 对正常组细胞用含有浓度为10%的胎牛血清和1%的双抗(青-链霉素混合液)的DMEM高糖培养基进行培养。在缺氧组人眼OCM-1细胞的培养瓶中加入100μmol/L CoCl₂以构建肿瘤细胞内部的缺氧微环境。干扰组转染HIF-1α siRNA,阴性对照组转染无义siRNA,阳性对照组转染β-actin siRNA,脂质体对照组转染空脂质体。RT-PCR检测细胞中HIF-1α和MMP-2 mRNA的表达,行Western-blot检测HIF-1α和MMP-2蛋白的表达。

结果：与正常组相比,单纯缺氧组HIF-1α蛋白的表达增高(P<0.05),而其mRNA表达量无明显变化(P>0.05); MMP-2 mRNA及蛋白的表达升高(P<0.05)。缺氧培养的各组之间相比,阳性对照组β-actin mRNA表达下降(P<0.05),证实转染成功; 干扰组HIF-1αmRNA和MMP-2 mRNA和蛋白表达均下降(P<0.05),阴性对照组、脂质体对照组各检测因素均无明显差别(P>0.05)。

结论：缺氧条件下可以提高人眼脉络膜黑色素瘤细胞中HIF-1α蛋白的表达,而且HIF-1α蛋白的表达水平可以影响MMP-2的转录与翻译,从而可能进一步影响人眼脉络膜瘤细胞的外周浸润和远处转移能力。     

PRKCI基因单核苷酸多态性与神经管畸形的相关性研究

目的探讨PRKCI基因单核苷酸多态性（SNP）与中国山西省神经管畸形（NTDs）发生的相关性。方法采用病例对照研究,利用MassARRAY分子量阵列分析平台,检测133例NTDs标本和135例非病理性胎儿标本PRKCI基因中17个标签SNPs的基因分型,分析其与NTDs发生的相关性。结果 17个SNPs位点中,16个的微效等位基因频率（MAF）与HapMap或dbSNP数据库的结果基本一致。除rs9876082外,其余SNPs位点的基因型分布和等位基因频率在病例组和对照组均无明显差异。rs9876082位点为纯合的微效等位基因A时,NTDs的发病率增加（P=0.035,比值比=2.135,95%可信区间=1.846-2.471）,但是调整其它变量后进行logistic回归分析,这种相关性不再明显（P=0.057）。结论 PRKCI基因rs9876082位点与NTDs的发生有弱的相关性,这种相关性需进一步加大样本进行验证,PRKCI基因可能不是通过其SNPs影响NTDs的易感性。     

北京地区苯丙酮尿症筛查、诊疗及基因分析

对北京地区筛查确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿进行追踪诊疗和基因检测,了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布.     

反转座子对人类基因组稳定性的影响

反转座子（retrotransposon）是通过RNA为中介反转录成DNA后进行转座的可动元件,可由基因组中一个位点进行复制,插入到基因组其它位点从而整合到基因组中。反转座子在人类基因组中含量丰富,约占45%,可以通过插入、缺失、重组、转导等机制影响局部基因组稳定性,甚至可以引起基因组重排,从而影响基因组稳定性,导致疾病的产生。本文就转座元件的特性及其对基因组稳定性的影响作一综述。