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1.
SCN5A基因移码突变导致Brugada综合征   总被引:9,自引:1,他引:8  
目的:检测Brugada综合征的致病基因突变位点。方法:对1个Brugada综合征家系11名成员和20名正常人的DNA样本应用双脱氧链终止基因测序法进行心脏钠离子通道α亚单位(voltage-gated sodium channel type V,SCN5A)基因测序。结果:SCN5A基因测序发现Brugada综合征家系第22个外显子存在1个杂合基因移码突变位点,经克隆传代后测序发现该突变为4087insC。该突变使通道蛋白1314-1317位氨基酸发生改变并在1318位终止,导致钠离子通道第3结构域S4结构变化,S5-6及第4结构域全部缺失。该突变在Brugada综合征家系中分布符合常染色体显性分布规律。对照组未发现相同突变。结论:SCN5A基因4087insC是国内首次发现的导致Brugada 综合征的基因突变位点,也是国际上发现的第2个引起Brugada综合征的SCN5A基因移码突变  相似文献   
2.
患者男 ,3 7岁。驾驶吉普车不幸与迎面驶来的货车相撞 ,当即人事不省 ,被送到当地医院急救。急诊CT检查发现纵隔增宽 ,左侧胸腔大量积血 ,左髋关节粉碎性骨折。入院第 7天 ,在无任何诱因下 ,患者发生胸痛 ,随即突然出现心室颤动 ,经除颤复律 ,心电图检查发现胸前V1 ~V5导联ST段抬高 ,出现Q波 ,心肌酶谱明显增高 ,CK 3 974U/L ,CK MB4 6 9U/L。心脏超声示心脏前壁无收缩 ,射血分数 3 6 %。因诊断不明 ,并且合并有血胸、纵隔血肿 ,未予溶栓剂治疗。心肌梗死发生后一周 ,转入本院进行心脏导管检查。冠状动脉造影显示左前降支…  相似文献   
3.
不稳定型心绞痛血清中IL-8和TNFa的变化   总被引:4,自引:0,他引:4  
目的 探讨白细胞介素 -8(IL-8)、肿瘤坏死因子 -a (TNF a)与冠心病不稳定型心绞痛的关系。方法 采用酶联免疫吸附法 (ELISA法 )测定 2 6例冠心病不稳定型心绞痛 ,2 5例稳定型心绞痛及 1 8例正常健康者血清中IL-8、 TNF a的水平。结果 不稳定型心绞痛组、稳定型心绞痛组血清中 IL-8、TNF a水平明显高于正常健康对照组(P<0 .0 0 1 ) ,不稳定型心绞痛组与稳定型心绞痛组比较 ,也存在显著性差异 (P<0 .0 5 )。结论 IL-8、TNF a参与了冠心病不稳定型心绞痛的病理发生过程  相似文献   
4.
X综合征冠状循环内血浆内皮素浓度变化   总被引:11,自引:0,他引:11  
目的 探讨X综合征患者中冠状血管内皮功能的变化。方法 采用心房起搏术,观察X综合征患者(n=8)冠状静脉窦血浆内皮素浓度水平,同时与年龄、性别相匹配的健康人(n=6)作对照。结果 X综合征组在整个试验过程中,冠状静脉窦血浆内皮素浓度明显增加(P<0.05);并且在不同时点间的浓度均不同(P<0.05)。结论 X综合征患者冠状循环内血浆内皮素浓度增高,可能存在有内皮功能异常。  相似文献   
5.
尿酸对外周血内皮祖细胞数量与功能的影响   总被引:1,自引:0,他引:1       下载免费PDF全文
目的:观察尿酸对外周血内皮祖细胞(endothelial progenitor cells,EPCs)数量与功能的影响。方法:采用Ficoll密度梯度离心法从外周血获得单个核细胞,将其接种于包被人纤维连接蛋白的培养板上,培养14 d后收集贴壁细胞,加入不同浓度(50 mg/L,150 mg/L,300 mg/L)尿酸分别培养24 h、48 h、72 h。激光共聚焦显微镜鉴定,FITC-UEA-I 和Dil-acLDL 双染色阳性细胞为正在分化的EPCs,并在倒置荧光显微镜下计数。然后分别采用MTT 比色法、黏附能力测定实验来观察EPCs 的增殖能力、黏附能力。结果:尿酸呈量效和时效地增加EPCs 数量,300 mg/L尿酸作用48 h后EPCs数量明显多于对照组(32.5±3.6 vs 78.2±4.1,P< 0.01),并增加EPCs增殖能力(0.179±0.005) vs (0.322±0.011), P< 0.01,和黏附能力(20.5±3.7) vs (67.8±4.9), P< 0.01。结论:尿酸可增加EPCs 数量并改善EPCs的增殖及黏附能力。  相似文献   
6.
目的 探讨钠氢交换抑制剂HOE642对心肌细胞凋亡的影响。方法 以离体大鼠心脏缺血再灌注为模型,随机分成空白、对照和HOE642组,测定左室发展压、左室舒张末压、心律失常、心率和冠脉流量,TUNEL法检测细胞凋亡。结果 缺血前15min给予HOE642能明显改善心肌缺血再灌注后的心功能的恢复,减少缺血再灌注心律失常,增加复灌10分钟的冠脉流量,但对心率和复灌20、30分钟的冠脉流量无明显作用,HOE642能明显减少缺血再灌注后的细胞凋亡数量。结论HOE642对缺血再灌注损伤心肌有保护作用,能抑制缺血再灌注后的心肌细胞凋亡。  相似文献   
7.
房间隔缺损封堵术对左心形态和功能的影响   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的 观察继发孔型房间隔缺损 (ASD)患者经导管置入Amplatzer封堵器术后对左心形态和功能的影响。方法 对 5 0例继发型ASD患者 ,年龄 16~ 70 (39 2 4± 14 77)岁 ,其中男性 16例、女性 34例 ;房间隔缺损大小为 9~ 35 (2 1 85± 11 6 5 )mm ,在透视及经食管超声心动图 (TEE)监视下经导管置入Amplatzer封堵器 ,术前、术后 2 4h、术后 1个月及 6个月分别行经胸超声心动图 (TEE)检查。结果  5 0例患者均置入成功 ,术前左心功能NYHA分级Ⅱ级有 11例、Ⅲ级有 2例 ,术后 1个月心功能Ⅱ级 4例 ,术后 6个月为 1例。术后 2 4h开始 ,左心室舒张末期前后径、横径开始增加 ,但差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;术后 1个月、6个月随访、观察明显增加 (P <0 0 1)。左心室每搏输出量及射血分数增加 (P <0 0 5或P <0 0 1) ,但左室缩短率无变化 (P >0 0 5 ) ;二尖瓣口E峰流速明显增加 (P <0 0 1) ,而左心室舒张末期长径、左心房横径及左右径变化不明显。结论 继发型ASD患者经导管置入Amplatzer封堵器术后左心室收缩及舒张功能明显改善。  相似文献   
8.
急性重症病毒性心肌炎15例临床分析   总被引:10,自引:0,他引:10  
急性重症病毒性心肌炎是指各种病毒感染后引起的严重、广泛的急性心肌损害,突出表现为心力衰竭、心源性休克、严重心律失常或猝死.现将我院自2000年2月至2003年1月收治的15例重症病毒性心肌炎患者的临床特点及诊治分析如下.  相似文献   
9.
患者女性,43岁,6个月前因反复发牛心动过速,在本院接受电生理检查诊断为左侧隐匿性房室旁路,成功地进行了射频导管消融治疗,术后电生理检查以各种心房、心室起博和程序刺激方法证实心动过速不能被诱发。术后3个月,患者又发作类似于术前的心悸,发作时心率为160次/min以上,突发突止,临床考虑为室上性心动过速复发,再次入院接受电生理检查。  相似文献   
10.
经皮室间隔心肌化学消融术 (PTSMA)是近年开展的一种治疗肥厚梗阻型心肌病 (HOCM)的新方法。PTSMA术中及术后会发生一系列的心电图变化 ,现结合我院1999年9月~2002年8月16例HOCM患者化学消融术中及术后的心电图资料 ,作临床分析并探讨其原因、发病机制和临床对策。1.1一般资料16例患者中男性7例 ,女性9例 ;年龄20~65岁 ,平均 (43.6±10.4)岁。其中1例术前已植入永久性DDD起搏器。16例患者术前静息左室流出道压力阶差 (LVOTG)≥30mmHg(1mmHg=0.133kPa)…  相似文献   
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