1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X

目的 探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况.方法 分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直接测序分析GAA基因突变情况.结果 该患儿生后2个月即出现喂养困难和全身肌无力,4个月发现心脏增大,6个月时死于心肺功能衰竭.患儿白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性明显降低,仅为正常对照中位数的17.3%.DNA测序分析显示患儿携带一个新无义突变p.W738X和一个已报道的p.E888X突变.患儿及其母亲均携带假性缺陷等位基因c.1726G ＞ A;2065G ＞ A.结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似糖原累积病(GSD)Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X.根据患儿临床表现可诊断为婴儿型GSD Ⅱ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重.由于假性缺陷等位基因c.1726G ＞ A;2065G ＞ A可引起正常人GAA酶活性降低,故GAA基因突变分析对明确GSDⅡ型患者的诊断及其家系的产前诊断有重要意义.     

12例多种羧化酶缺乏症的基因突变分析

目的 旨在从基因水平证实多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)的诊断,探讨我国MCD患儿的基因突变情况.方法 12例MCD患儿接受基因诊断.采用PCR及直接测序法分别对4例生物素酶(biotinidase,BT)缺乏症和8例全羧化酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HLCS)缺乏症进行BT基因和HLCS基因突变分析,对基因新突变通过限制性片段长度多态性分析及患儿父母和50名正常对照者基因检测以证实.结果 12例患儿基因突变检出率100%.4例BT缺乏症中发现BT基因突变6种:c.98-104del7ins3,c.1369G>A(V457M),c.1157G>A(W386X),c.1284C>A(Y428X),c.1384delA,c.1493_1494insT,后4种为新突变.8例HLCS缺乏症中发现HLCS基因突变4种:c.126G>T(E42D),c.1994G>C(R665P),c.1088T>A(V363D),c.1522C>T(R508W),后两种为热点突变[75%(12/16)],c.1994G>C为新突变.结论 本研究从基因水平上证实了12例MCD的诊断.共发现了6种BT基因突变,4种HLCS基因突变,其中5种为新突变;得出2种HLCS基因的热点突变.     

1997—1999年企业单位食品和公共场所从业人员HBV感染情况监测结果分析

乙型病毒性肝炎流行情况世界各地不同，我国是ＨＢＶ感染率较高的地区之一，人群中ＨＢＶ检出率为５％－１５％不等（１）。自８０年代后期，我国大部分地区普遍开展乙肝疫苗接种工作以来， ＨＢＶ感染率明显下降［２］。为了解本辖区企业单位食品和公共场所从业人员ＨＢＶ感染监测效果，进一步控制乙肝的传播，我站预防医学门诊部分别对１９９７－１９９９年本辖区企业单位食品和公共场所从业人员进行 ＨＢｓＡｇ携带状况监测。现将结果报告如下：１材料和方法１．１标本来源本辖区所有企业食品和公共场所从业人员每年一次的健康体检。１．…     

1起副溶血性弧菌食物中毒的菌型鉴定及同源性分析

目的对1起副溶血性弧菌引起的食物中毒进行菌型鉴定及同源性分析,为食物中毒疫情处置提供参考。方法采集病例和食物、外环境标本进行菌株型别的分离鉴定,并对菌株同源性进行分析。结果共采集标本17份,其中3份外环境标本和5份病例标本检出副溶血性弧菌,病例菌株血清型均为O3:K6,环境菌株血清型为O4:KUT和O1:KUT。所有菌株trh基因阴性,病例菌株tdh阳性,环境菌株tdh阴性。脉冲场凝胶电泳(PFGE)指纹图谱显示所有病例菌株具有相同的PFGE图谱,与环境菌株的PFGE图谱的相似性为64.1%。结论该起食源性疾病暴发疫情是由O3:K6型副溶血性弧菌引起的食物中毒事件。     

使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合征1例报告

1病例资料患儿,男,1岁1个月,因智力、运动发育落后就诊。患儿系G1P1,足月顺产,出生时无窒息,出生体质量3.4 kg,出生身长不详。患儿出生后半个月内很少睁眼,睡觉时间多。目前抬头不稳,不能独坐,不能独走,不会抓     

ERCP联合EST取石术后鼻胆管引流66例围术期护理

目的:探讨内镜逆行胰胆管造影(ERCP)联合十二指肠乳头切开术(EST)术后行鼻胆管引流(ENBD)的护理方法。方法:总结ERCP及EST患者术前护理、术中配合及术后病情观察要点,术后为了预防感染和粘连,行ENBD放置鼻胆管,做好鼻胆管引流护理。结果:本组60例患者痊愈,效果满意;5例患者并发高淀粉酶血症,经治疗痊愈;1例患者并发急性重症胆管炎术后1周死亡。结论:ERCP联合EST取石术是目前微创治疗胆总管结石的首选手术方法,有痛苦小、出血少、并发症少、住院时间短等优点,而ENBD是预防和解除胆道梗阻的有效临床治疗方法,而积极的围术期护理是手术成功的重要保证。     

护理干预对改善内科住院患者睡眠质量的研究

目的观察针对性的护理干预措施对改善内科住院患者睡眠状况的效果。方法选择我院内科从2011年3月至2011年12月所收治的住院患者350例,将所有患者随机分为观察组和对照组,对照组患者只进行常规护理,而观察组则在常规护理的基础上实行针对患者睡眠状况的干预措施。采用匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)对患者睡眠质量进行评价,另外记录两组患者的平均住院时间。结果结果发现,两组的PSQI评分的差异在干预前无统计学意义,而经过积极护理干预后,干预组的评分不单低于干预前,而且也显著低于对照组在干预后的水平,两组的差异具有统计学意义(P<0.05);而两组患者平均住院时间观察组也显著短于对照组,有统计学意义(P<0.05)。结论针对性的护理干预手段对内科住院患者的睡眠状况有较好的改善作用,能显著降低PSQI评分,缩短患者的住院时间,因此我们认为该法可在临床当中推广应用。同时不断进行改良革新和推行。     

肩周炎的洗伤治疗

肩周炎俗称冻结肩。是肩周部长期感受风寒,姿势不良,外伤,颈椎病压迫等原因引起肩关节周围肌肉劳损,气滞血瘀,血气凝结,痹阻经络,或气血不足,肝肾两虚致肌筋脉络失濡,局部疼痛,功能障碍。本院于1996年在门诊开展了肩周炎洗伤疗法,取得良好效果。现介绍如下。1　洗伤方法1.1　洗伤方剂:伸筋草、透骨草、千年健、刘寄奴、防风、红花、桂枝、苏木、威灵仙。1.2　方法:将上述药物按比例碾碎,装入单层布袋(30cm×50cm)约一半,扎紧袋口。用水拍湿药袋,放于大铝锅的蒸层上,水开蒸约1h待用。取出热药袋,置于清洁干毛巾中部,毛巾包住药袋,手提毛巾两…     

微生物在中药生物转化中的应用

微生物转化中药是指利用微生物产生的酶系作用于中药底物,以期产生新的活性成分,提高中药药效,降低中药不良反应,去除中药中的大分子杂质和将其作为研究药物代谢机制的辅助手段。综述了微生物在中药生物转化中的应用及研究概况,并对其发展前景进行了展望。利用微生物对中药进行转化是中药高效利用的一条新思路,也符合中药生产现代化和产品国际化的发展要求。