遗传性代谢病在血液系统的异常表现

遗传性代谢病种类多,发病率低,临床表现多样且非特异。遗传代谢病主要影响神经系统,也会影响血液系统,表现为血细胞的形态、数目及骨髓异常。目前临床对遗传代谢病的血液系统异常认识不足,易造成误诊。文章主要对伴有血液系统异常的5大类遗传性代谢病(溶酶体病、维生素代谢障碍、有机酸及氨基酸代谢障碍和其他类疾病)的异常血液表现进行综述,有助于疾病的早期诊断。     

心电监护仪在新生儿经下肢静脉置入中心静脉导管中定位效果的随机对照研究

目的 探讨心电监护仪辅助定位法在新生儿通过下肢静脉进行经外周静脉穿刺的中心静脉导管（peripherally inserted central venous catheter,PICC）置管中的应用效果。 方法 选取2020年1月至2022年1月入住新生儿重症监护室（neonatal intensive care unit,NICU）经下肢静脉行PICC置管患儿120例,按随机数字表法分为对照组和观察组,每组60例。对照组患儿行体表测量+术后胸部X线检查定位;观察组患儿行体表测量+心电定位+术后胸部X线检查定位。收集并比较2组患儿的一般资料、置管一次性到位率及置管耗时,并评估心电定位效率。 结果 观察组置管一次性到位率高于对照组（92% vs 75%;P<0.05）,且置管耗时短于对照组［26.5±3.0）min vs（31.8±2.8）min;P<0.05］。心电监护仪辅助定位技术在新生儿经下肢静脉行PICC置管中具有较高的灵敏度（90.9%）和特异度（100%）。 结论 在新生儿经下肢静脉行PICC置管过程中,利用心电监护仪辅助判断导管尖端位置,可提高置管一次性到位率,减少置管耗时,并具有良好的定位效率。     

预防早产儿拔管失败：加温湿化高流量鼻导管通气与经鼻持续气道正压通气效果比较的Meta分析

目的系统评价加温湿化高流量鼻导管通气(HHHFNC)和经鼻持续气道正压通气(NCPAP)措施预防早产儿拔管失败的有效性和安全性。 方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library等英文数据库,以及万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中国知网(CNKI)等中文数据库中,关于比较HHHFNC与NCPAP预防早产儿拔管失败疗效的随机对照试验(RCT)研究文献,对HHHFNC组与NCPAP组早产儿分别采用HHHFNC、NCPAP模式治疗。文献检索时间设定为2000年1月1日至2018年7月31日。由2位研究者按照本研究设定的文献纳入和排除标准独立筛选文献,评价纳入文献的质量并提取资料,采用Stata 12.0软件对HHHFNC与NCPAP预防早产儿拔管失败的有效性和安全性进行Meta分析。HHHFNC与NCPAP预防早产儿拔管失败的有效性和安全性的主要结局评价指标包括：有效性指标(治疗失败率、再插管率)与安全性指标(鼻损伤、气漏发生率);次要结局评价指标包括：院内死亡率,支气管肺发育不良(BPD)、坏死性小肠结肠炎(NEC)、动脉导管未闭(PDA)、脑室内出血(IVH)、早产儿视网膜病(ROP)等并发症发生率,以及达到全肠道喂养时间。 结果通过文献筛选,并追踪检索已获取全文的相关参考文献,共计8篇RCT研究文献符合本研究纳入、排除标准,纳入的早产儿为1 037例,其中HHHFNC组为518例,NCPAP组为519例。①针对HHHFNC与NCPAP预防早产儿拔管失败的主要结局评价指标的Meta分析结果显示,有效性指标方面,2组早产儿治疗失败率和再插管率比较,差异均无统计学意义(OR＝1.18、0.93,95%CI：0.87～1.59、0.67～1.30,P＝0.286、0.687);而安全性指标方面,HHHFNC组鼻损伤与气漏发生率,则均低于NCPAP组,差异均有统计学意义(OR＝0.17、0.24,95%CI：0.11～0.26、0.09～0.63,P<0.001、＝0.003)。②针对HHHFNC与NCPAP预防早产儿拔管失败的次要结局评价指标的Meta分析结果显示,2组早产儿院内死亡率(OR＝0.93,95%CI：0.40～2.13,P＝0.857),BPD发生率(OR＝0.82,95%CI：0.66～1.11,P＝0.202),IVH发生率(OR＝0.76,95%CI：0.46～1.27,P＝0.299),ROP发生率(OR＝1.09,95%CI：0.69～1.73,P＝0.713),PDA发生率(OR＝0.89,95%CI：0.62～1.28,P＝0.524)及达到全肠道喂养时间(SMD＝0.47,95%CI：－0.35～1.29,P＝0.264)比较,差异均无统计学意义(P>0.05),而HHHFNC组早产儿NEC发生率显著低于NCPAP组,并且差异有统计学意义(OR＝0.56,95%CI：0.33～0.95,P＝0.032)。 结论HHHFNC与NCPAP相比,在预防早产儿拔管失败方面,有效性相似,而前者导致的鼻损伤、气漏和NEC发生率更低,安全性更高。但是,推荐HHHFNC模式作为预防早产儿拔管失败的首选无创通气模式仍然需谨慎。     

儿科住院医师科研能力培养的研究

住院医师规范化培训作为医学生毕业后教育的重要组成部分,在医学人才培养中起着承上启下的重要作用。它的培养水平与医院的整体医疗、教学和科研水平密切相关［1‐2］。住院医师规范化培训的目的是培养牢固掌握基本理论知识、临床实践技能,并具备教学、科研能力及独立工作能力的高素质综合型医学人才［3‐4］。     

脑衰蛋白调节蛋白2对新生大鼠缺氧缺血后轴突及树突损伤的调控作用

目的 探讨在体内缺氧缺血（hypoxia-ischemia, HI）条件下,脑衰蛋白调节蛋白2（collapsin response mediator protein 2, CRMP-2）与轴突及树突损伤的关系。方法 以10日龄新生SD大鼠为研究对象,行右侧颈总动脉结扎手术,8%氧氮混合气缺氧2.5 h制作HI模型。Western blot法检测HI后大鼠皮层及海马脑组织CRMP-2总蛋白和磷酸化蛋白、淀粉样前蛋白（amyloid precursor protein, APP）表达变化;使用蛋白激酶B（Akt）抑制剂渥曼青霉素（wortmannin）和LY294002后,Western blot和免疫组化染色法检测CRMP-2总蛋白和磷酸化蛋白在HI后4 h、24 h改变;HI后72 h,Western blot 和免疫组化检测渥曼青霉素 对APP表达的影响,电镜检测轴突及树突损伤。结果 HI后CRMP-2总蛋白表达无明显变化;磷酸化CRMP-2（p-CRMP-2）蛋白表达在0.5 h短暂上升,此后一直处于低水平;HI后APP蛋白表达在2 h开始上升,此后2~24 h一直处于稳定增高水平,48~72 h表达量再次增高。HI后4 h和24 h,渥曼青霉素或LY294002干预未改变CRMP-2总蛋白表达量,但p-CRMP-2的表达量增加。HI后72 h,渥曼青霉素预处理增加APP的表达量,加重轴突及树突损伤。 结论 CRMP-2 作为Akt信号通路下游蛋白,参与调控新生大鼠HI后神经元轴突和树突损伤。     

线粒体近日节律的研究进展

生物节律是生物体最基本的特征之一,近日节律是生物节律中最广泛存在的一种。随着研究的深入,越来越多的证据表明生物体近日节律和新陈代谢有着密切的关联。线粒体是真核细胞的主要代谢中心,本文就目前线粒体近日节律方面的研究进展进行总结,为进一步探索线粒体节律在整个代谢节律中所起的作用提供参考。     

早产儿异基因细胞移植免疫耐受的研究进展

早产儿是一类特殊的群体，与早产相关的严重神经、呼吸、消化系统疾病的致残/致死率居高不下。异基因细胞移植可能是上述疾病治疗和预防的有效手段。目前，异基因细胞移植治疗缺氧缺血性脑病、支气管肺发育不良以及坏死性小肠结肠炎的动物实验已成功开展。而异基因细胞移植治疗早产儿疾病所面临的困难主要是移植物抗宿主反应，而要解决这一问题，需要实现免疫耐受的成功诱导。本文就近年来早产儿异基因细胞移植免疫耐受的研究进展进行综述。     

线粒体功能障碍与早产儿脑白质损伤的研究进展

早产儿脑白质损伤病因复杂，可导致长期的神经认知行为缺陷，目前尚无特效的治疗手段。越来越多的研究表明，线粒体功能障碍在早产儿脑白质损伤发病过程中起重要作用，可能是脑白质发育障碍的常见亚细胞机制，涉及氧化应激、ATP合成减少、钙稳态失衡。文章将对线粒体在脑神经发育过程中的作用和造成其功能障碍的机制作一综述，希望能够通过保护线粒体功能对早产儿脑白质损伤进行及早干预，为改善存活早产儿神经发育结局提供参考。     

晚期早产儿研究进展

晚期早产儿以往称为近足月儿,指胎龄34～36+6周的早产儿,约占早产儿的70％,近年来晚期早产儿出生人数逐年增加,其病死率、患病率、神经发育及再入院率等均明显高于足月儿.因此,有必要加强产前保健,减少早产儿出生,并针对此类人群制定相应的监护措施,以提高整体人口素质.