串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿552例初步分析

目的：应用串联质谱（tandem mass spectrometry, MS/MS）技术进行遗传代谢病（IEM）高危儿筛查,初步了解我国 IEM 的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据。方法：利用MS/MS技术对在河北省石家庄市8所省、市级医院就医的552例可疑 IEM 患儿的血液样本进行 IEM 筛查。结果：发现阳性患儿64例,阳性率为11.6%。其中甲基丙二酸血症或丙酸血症33例,苯丙酮尿症2例,肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型3例,长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,枫糖尿症6例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,戊二酸血症Ⅰ型2例,异戊酸血症2例,同型胱氨酸尿症2例,肉碱缺乏症4例,酪氨酸血症1例,精氨酸琥珀酸尿症1例,瓜氨酸血症2例,精氨酸血症1例。结论：MS/MS技术是筛查诊断IEM的有效工具。     

视频脑电图监测并暗示诱发试验对假性癫痫的诊断价值

假性癫痫（pseudoseizure，PS）是指一组临床症状类似于癫痫发作的疾病，常易被误诊。PS的发生是由于生理或心理功能障碍所致，可由情绪刺激或暗示诱发^[1]。视频脑电图（VEEG）可长程同步监测患者的临床发作和脑电变化情况。现将我院2005年5月至2007年11月经VEEG监测并暗示诱发试验诊断的25例PS患者进行分析，报告如下。     

新生儿期遗传代谢病的选择性初筛

目的 开展遗传代谢病(IMD)的新生儿筛查检测,提高新生儿期IMD的早期诊断率.方法 利用串联质谱(MS/MS)技术对416例可疑IMD新生儿及1928例无任何临床症状新生儿的血液样本进行IMD筛查.结果 在高危新生儿筛查出阳性患儿41例,涉及IMD 11种,阳性率为9.86％.在无症状新生儿中筛查出阳性患儿6例,涉及IMD 3种,阳性率为0.31％.结论 应用现有检测技术对新生儿期IMD尽早诊断,有助于早期治疗、改善预后.     

假性癫痫的临床发作特征及视频脑电图监测并暗示诱发试验对其诊断价值

假性癫痫（PS）是指一组临床症状类似于癫痫发作的发作性疾病，临床上与癫痫不易鉴别，常易被误诊、误治。PS发生与脑部电生理紊乱无关，而是由于生理或心理功能障碍所致，常有轻重不等的精神心理障碍，可由情绪刺激或暗示诱发。2005年5月至2007年10月我们对25例疑为Ps患者进行视频脑电图监测并暗示诱发试验，23例确诊为PS，现报告如下。     

视频脑电图监测并暗示诱发试验对儿童假性癫痫的诊断意义

目的探讨视频脑电图（video—EEG）监测并暗示诱发试验对小儿假性癫痫（pseudosizure，PS）的诊断意义。方法对76例疑为Ps患儿进行视频脑电图监测并暗示诱发试验，对其确诊为PS患儿给予社会、心理及抗抑郁药等辅助对症治疗，Ps合并癫痫患儿，除了上述治疗外还给予适量的抗癫痫药物，并随访3～6个月，复诊3—7次，观察其病情变化。结果76例疑为Ps患儿中67例确诊为PS；随访3～6个月，其中53例未再发作，14例发作明显减少。结论视频脑电图监测并暗示诱发试验对小儿假性癫痫诊断具有重要的意义。     

HPLC测定不同种鹿衔草中金丝桃苷的含量

鹿衔草为鹿蹄草科植物鹿蹄草或普通鹿蹄草的干燥全草。具有祛风湿、强筋骨、止血的功效,用于治疗风湿痹痛、腰膝无力,久咳劳嗽等病[1] 。鹿蹄草科鹿蹄草属约有30余种,我国有2 7个种,在2 0多个省都有分布,资源丰富。化学成分研究结果表明:鹿衔草中含有金丝桃苷,2″O 没食子酰基金丝桃苷、高熊果酚苷、肾叶鹿蹄草苷和6′O 没食子酰基高熊果酚苷等[2 ] 。金丝桃苷的含量测定方法,文献报道的多为高效液相色谱法[3] ,也有采用薄层 紫....     

TLC探讨煎煮方法对黄连汤中小檗碱含量的影响

采用双波长薄层扫描法比较不同煎煮方式对黄连汤中小檗碱含量的影响 ,结果表明合煎使小檗碱的含量降低 ( 55% )。     

降香药材及其制剂指纹图谱研究

[目的]对市售的不同产地降香药材进行指纹图谱研究，并且对市售的两种含有降香药材的注射液进行指纹图谱的分析。[方法]用气相色谱法建立降香药材的指纹图谱，并分析两种相关注射液的降香指纹图谱。[结果]从降香药材，250mL注射剂“香丹注射液”、小针剂“香丹注射液”建立的指纹图谱可以看出，降香药材与降香芳香水为原料制得的市售注射液之间具有较好的相关性。[结论]不同产地的降香药材的指纹图谱有较大的差别，可用建立的实验方法控制相关注射液的产品质量。     

丹参药材指纹图谱研究

目的:对天士力制药集团商洛丹参基地的丹参进行指纹图谱研究,并与市售丹参药材指纹图谱进行比较。方法:HPLC法建立丹参水溶性提取物的指纹图谱。结论:10批商洛丹参药材指纹图谱均符合国家药品监督局2000年颁发的关于中药材指纹图谱技术要求,并与市售丹参药材指纹图谱有明显区别。