我国常见耳聋基因及其在临床预防和阻断耳聋中的应用

<正>先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,发病率约为1‰~3‰,这一数据在某些地区还有进一步增高的趋势[1,2],其中大部分为重度-极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力,对个人、家庭、社会造成巨大的负担。在先天性耳聋中,50%以上由遗传因素所致[3]。根据遗传方式的不同,遗传性耳聋可分为显性遗传(约占20%~30%)、隐性遗传(约占60%~70%)、X连锁遗传(约     

乙肝大三阳患者317例HBV DNA定量检测结果分析

聚合酶链反应（PCR）测定现已用于，如病毒性肝炎治疗的动态观察。本文通过对我科317例乙肝五项大三阳患者HBV DNA定量检测中3例病毒量〈10^3拷贝／ml的样本进行纠正，分析PCR定量检测拷贝数明显偏低的原因，报告如下。     

肠系膜脂膜炎1例

患者 ,男 ,14岁。以间断腹胀 3个月 ,呕吐、腹痛 2 0ｄ来诊。外科检查 :腹稍膨隆 ,未见肠型及蠕动波 ,腹胀 ,柔韧感 ,肝脾未及。中上腹可及条索状包块 ,边界尚清 ,约 6ｃｍ× 5ｃｍ大小 ,质软 ,全腹压痛 ,无反跳痛 ,无肌紧张 ,肠鸣音存在。腹穿抽出黄色腹水 ,稍混浊。Ｂ超示 :( 1)腹部包块 ;( 2 )腹腔积液。ＣＴ :腹水 ,未见其他病变。上消化道造影 :未见异常。行剖腹探查术。术中见 :腹腔渗液 ,清亮淡黄色 ,量约 3 0 0ｍｌ。整个肠系膜增厚变硬、挛缩 ,大网膜挛缩、变硬 ,形成一条沿横结肠条状物 ,肠管广泛粘连 ,无法手术。取两块送病理检…     

痰液嗜酸细胞检测在判断毛细支气管炎患儿预后中的价值

目的：探讨痰液嗜酸细胞检测在判断毛细支气管炎患儿预后中的临床应用价值。方法：应用诱导痰技术，对60例毛细支气管炎患儿进行痰液嗜酸细胞测定，并随访4年，记录再发喘息例数，比较其再喘发病率。结果22嗜酸细胞增高者，再次喘息的发病率为17／22，38例非增高者，发病率为4／38，两者差异有显著性意义。结论：毛细支气管炎患儿痰液嗜酸细胞检查可作为儿童哮喘早期诊断及早期预防的筛选指标。     

儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤临床病理学分析

目的探讨儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法收集4例儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤病例, 观察其临床特征、组织学形态、免疫表型及分子遗传学情况。结果 4例患儿, 男女各2例, 中位年龄6岁。发生于膀胱者2例, 肾脏1例, 输尿管1例。膀胱1例和输尿管1例以纤维组织细胞瘤样形态为主, 肾脏病例大部分呈纤维瘤病样结构, 膀胱的另1例组织学类似结节性筋膜炎。3例间变性淋巴瘤激酶(ALK)呈弥漫胞质阳性;肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA, 3/4)和/或结蛋白(2/4)。荧光原位杂交2例检测到ALK基因断裂, 肾脏病例示ROS1断裂。ALK断裂阴性的膀胱病例和肾脏病例分别检测到FN1-ALK和TFG-ROS1融合基因。结论儿童泌尿系统中除了膀胱, 肾脏和输尿管也可发生炎性肌纤维母细胞性肿瘤。诊断需结合患儿临床特点、组织形态、免疫组织化学及分子遗传学特征综合考虑。     

口腔软腭毛息肉2例

例1:患儿,男,出生2天,因发现腭部肿物就诊.患儿吃奶哭闹、量少、呛咳,呼吸偶有发憋,检查口咽部发现:腭部正中可见一约4.0 cm×2.0 cm×1.5 cm大小肿物,下垂至咽部.肿物呈粉红色,质软、光滑、无波动感,基底部触之质硬.     

川芎嗪对肺纤维化大鼠Ⅲ型胶原及层黏连蛋白的干预作用

目的研究川芎嗪注射液对博莱霉素A5致肺纤维化大鼠Ⅲ型胶原(Col-Ⅲ)及层黏连蛋白(LN)的干预作用。方法Wistar大鼠70只随机分为空白组、模型组、川芎嗪大剂量组(大剂量组)、川芎嗪中剂量组(中剂量组)、川芎嗪小剂量组(小剂量组)。除空白组外其他4组气管内注入博莱霉素A5造模,造模d2大、中、小剂量组每日开始腹腔注射川芎嗪注射液至28 d,剂量分别为250、150、40 mg/(kg.d)。检测d14、28时大鼠血清Col-Ⅲ、LN及d28时肺组织匀浆中以上指标,同时取肺组织行苏木精-伊红(HE)染色。结果肺纤维化大鼠d14、28时血清及肺组织匀浆Col-Ⅲ及LN水平明显升高,与空白组比较有显著差异(Pa<0.01);川芎嗪大、中剂量组能降低肺纤维化大鼠血清及肺组织匀浆中Col-Ⅲ及LN水平(P<0.01,0.05)。其中以川芎嗪大剂量组效果较为明显,川芎嗪小剂量组疗效较差。结论降低肺纤维化大鼠Col-Ⅲ及LN的水平,可能是川芎嗪注射液发挥治疗作用的机制之一。     

恶性组织细胞病一例

患儿女 ,1岁 7个月。主因面色苍白半年渐加重伴发热2 0ｄ入院。患儿半年前患“上感”时化验血红蛋白低 (具体值不详 ) ,面色稍苍白 ,给予抗贫血药口服。 2 0ｄ前患儿出现发热 ,体温在 3 9～ 40℃ ,伴轻咳 ,面色苍白加重。 7ｄ前在某医院查血白细胞 1× 10 9/Ｌ ,血红蛋白 81ｇ/Ｌ ,血小板 14× 10 9/Ｌ。行骨髓检查 ,提示增生性贫血。给予抗感染等治疗不见好转而来我院。患儿有结核病接触史 ,但已接种卡介苗。体检 :体温 3 6 5℃ ,呼吸 2 8次 /ｍｉｎ ,脉搏 140次 /ｍｉｎ ,体重 10ｋｇ。精神差 ,面色苍白 ,皮肤未见出血点、皮疹、黄染 ,浅…     

荧光定量检测EB病毒感染标本的选择

EB病毒（EBV）是一种常见的人类疱疹病毒,其感染在小儿非常普遍,且有逐年增加的趋势,是传染性单核细胞增多症主要病原物,还是儿科多种疾病的致病因子,可以累及全身多个脏器,而且临床表现及临床症状具有多样性,     

婴儿鼻胶质瘤1例

患婴女,6个月,因出生后家长发现鼻根部有一黄豆大小肿物,无红肿、压痛及破溃,半年来肿物逐渐变大,为求进一步治疗入院。入院后查鼻部MRI示:鼻背皮下见团块长T1稍长T2信号,病变边界清楚;增强扫描示:左侧鼻腔内异常信号,鼻背部异常信号中心无强化,边缘看见薄层环状中度强化,病变处鼻骨受压变形,局部缺失,病变未见与颅内相通(图1)。完善术前相关检查,全麻下行肿物切除术,术后生命体征平稳。