脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型两家系临床特征及SLC6A8基因变异分析

该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型（CCDS1）的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性，年龄分别为2岁10个月、8岁11个月，主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状，患儿1母亲轻度智力低下。经家系基因分析发现X染色体上SLC6A8基因分别存在c.200G > A（p.Gly67Asp）和c.626_627delCT（p.Pro209Argfs^*87）变异，变异均来自患儿母亲。这2个变异分别评级为可能致病性变异、致病性变异，既往未见文献报道。该研究拓展了SLC6A8基因突变谱，对精神运动发育落后、癫痫的男性患者的诊断具有重要意义。     

糖尿病性心肌病变凋亡相关新基因2ass-bnip3的电子克隆及其功能预测

对应用荧光标记的mRNA差异显示分析技术筛选获得的2型糖尿病性心肌病变凋亡相关新基因2ass—bnip3，进行全长克隆及其结构／功能预测，获得1594bp的新基因全长及其编码的具187个氨基酸的蛋白2ass—bnip3-p，它可能通过钙调-凋亡调节通路而在糖尿病心肌病变的发生中发挥重要作用。     

糖尿病大鼠早期肾脏病变相关新基因Dmrs91克隆及其生物信息学分析

对合并早期肾脏病变的糖尿病大鼠肾脏进行cDNARDA获得的新EST序列进行全长cDNA克隆即新基因Dmrs91,并对该基因进行生物信息学分析。     

基因走进生命研究大科学时代

200年前,蒸汽机的发明将人们带进了工业革命时代。20世纪,计算机与因特网的应用,使全球的信息共享和传播,人类社会进入了高速发展时期。     

大脑肌酸缺乏综合征的研究进展

肌酸/肌酸-磷酸是脑和肌肉组织/细胞内化学能的一个蓄电缓冲体系,在能量储存和转换过程中起着非常重要的作用.体内肌酸主要在肝、胰和肾内由精氨酸甘氨酸脒基转移酶和胍基乙酰甲基转移酶分两步合成.前者催化精氨酸和甘氨酸生成中间代谢产物胍基乙酸(guanidinoacetate,GAA),后者催化GAA转变成肌酸.肌酸在血液中通过肌酸转运载体运输至大脑和肌肉组织等.细胞内肌酸由肌酸激酶合成ATP/ADP,供给体内高能磷酸系统(图1).近年来,研究表明肌酸合成酶或转运载体的缺乏可引起大脑肌酸严重下降,并导致一系列严重的神经紊乱疾病,称为大脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndromes,CCDS).     

治中风后遗症有良药

中风后遗症是指中风经过救治之后所留下的轻重不等的半身不遂、言语不利、口眼歪斜等症状。中风后6个月。在医学上称为后遗症期。     

基因检测让我们拥有一本生命护照

我们知道，21世纪的基因组科学和基因组医学将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革，通过预测性遗传基因检查，基因组医学在诊断和预防方面的应用已经开始，遗传医学不但早就被列为医学的专科之一，而且儿科、妇产科、     

基因在疾病中扮演的角色

现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。 像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，也就是我们常说的基因多形态。 不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。 异常基因可以直接引起遗传病。 基因，在我们的生理机能调节、功能障碍和疾病的发生中到底扮演着怎样的角色？让我们大家一起来看看!     

喹诺酮类药物的不良反应及其发药交代分析

目的：研究喹诺酮类药物不良反应,并探讨其合理用药的方法。方法：回顾性分析我院130例喹诺酮类药物造成不良反应发生的病例资料,总结不良反应的发生与患者的年龄、给药途径等的关系,并统计不良反应发生主要涉及的系统和器官、不良反应的强度以及涉及到的药物种类等,探讨预防不良反应发生的主要措施。结果：静脉给药是喹诺酮类药物不良反应发生的主要给药途径,以皮肤系统和神经系统的不良反应发生率最高。不良反应发生涉及的主要药物包括左氧氟沙星、氧氟沙星、加替沙星等。结论：喹诺酮类药物是应用比较广泛的一类抗菌药物,在临床应用的过程中不良反应发生率较高,其发生与患者的给药途径、药品的使用等有一定的关系,累积多个组织系统。要从患者的病史询查、用药指征、给药剂量、给药途径等方面入手合理使用喹诺酮类药物。     

农村慢性阻塞性肺疾病患者急性加重病因分析及防控体会

目的：分析农村慢性阻塞性肺疾病急性加重病因,加深对该疾病的认识及防控措施。方法：对慢性阻塞性肺疾病急性加重268例诱发因素及防控进行分析。结果：感染、劳累及情绪是引起慢性阻塞性肺疾病急性加重主要诱因。结论：有效地避免发病的高危因素、急性加重的诱发因素对防控慢性阻塞性肺疾病的发生及进展意义重大。