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  1998年   1篇
排序方式: 共有80条查询结果,搜索用时 93 毫秒
1.
目的探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突变信息。结果3例WHIM综合征患儿均为男性,确诊年龄分别为11岁、13月和5岁。3例均有反复感染,均无皮肤疣表现,1例发生糖尿病。3例患儿多次查血常规示淋巴细胞及中性粒细胞减少,但无周期性特征;3例患儿免疫球蛋白均减低。2例行骨髓穿刺检查,其中1例有典型无效生成性慢性粒细胞缺乏样表现。2例患儿经集落刺激因子治疗后,WBC可升至正常,但易反复。WES结果显示,3例患儿均为CXCR4基因第2外显子C端杂合突变,在该基因第2外显子剪切位点发生碱基替换突变(1000C>T),造成氨基酸R334X改变。共检索到46篇WHIM综合征文献(45篇英文,1篇中文),共报告WHIM患者74例(包括本文3例)。74例患者中,男32例,女42例,成人36例,儿童38例。出现皮肤疣的起病中位年龄为6.5岁;65例(87.8%)患者表现为反复感染;60例(81.1%)报告基因检测结果,共检测到9个突变,均为CXCR4基因突变。结论WHIM综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可表现为粒细胞减少、低丙种球蛋白血症、疣状物、反复感染(尤其对人乳头状瘤病毒易感)及无效生成性慢性粒细胞缺乏。小年龄患儿可无皮肤疣,临床发现上述表现应考虑该病,并行基因检测以明确诊断。  相似文献   
2.
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)又称浆细胞骨髓瘤。骨髓瘤细胞在骨髓内恶性增生,浸润骨骼或软组织,导致骨骼破坏,引起骨痛、病理性骨折、高钙血症、贫血等。血清中单克隆蛋白(monoclonal protein,M-蛋白)或其多肽链的亚单位增多,正常免疫球蛋白减少,临床上常有感染、出血及肾功能衰竭等表现。本例患者因腰背疼痛起病,查本-周蛋白阳性,进  相似文献   
3.
加强复检工作在全血细胞分析仪应用中的作用   总被引:2,自引:0,他引:2  
全血细胞分析仪作为检验科的必备仪器之一,在医院中已得到广泛应用,大大提高了血液学检验的质量和效率。文献报道,在病理条件下,仪器测定结果尤其是对异常细胞的识别并不可靠。为了防止临床漏诊和误诊,保证全血细胞检测质量,建立一个切实可行的复检过筛标准很有必要。现就此谈谈个人观点:  相似文献   
4.
心肌梗死病人的危险因素及相关行为健康教育   总被引:4,自引:0,他引:4  
周钦  林爱英 《当代护士》2005,(9):31-31,34
心肌梗死(AMl)是指因冠状动脉供血急剧减少或中断,使相应的心肌严重而持久地缺血导致心肌坏死,属冠心病的严重类型。据流行病学调查:AMI发病近年来有增加的趋势,发病年龄也日趋年轻化。而随着诊疗技术和护理水平的提高,AMI急性期死亡率已大大下降,目前已低于10%,努力恢复和提高存活者的生活质量显得更加重要。由于AMI发病与诸多因素有关:如高血压、糖尿病、肥胖、高脂血症、吸烟、酗酒、过度疲劳、情绪激动、寒冷、药物等,因此,对AMI患者加强健康教育.提高患者对疾病防治知识的认识和自我保健能力,改变不良行为习惯,促使健康行为,控制疾病,预防复发,能提高患者生存质量,减少再住院率及死亡率。  相似文献   
5.
目的 观察降纤酶治疗急性脑梗死的疗效及安全性。方法 采用随机分组,治疗组30例,应用降纤酶首剂10IU,其后5 IU隔日1次静脉滴注,共用药3次,总量20IU。并给予血栓通140mg静脉滴注,连续用药14天为基础用药。对照组30例,给予基础用药14天。治疗前后观察患的症状、体征,观察血浆纤维蛋白原、D-二聚体变化。结果 临床疗效治疗组总有效率达96.67%,对照组总有效率66.67%,具有显性差异(P<0.01)。治疗组血浆纤维蛋白原明显降低,而D-二聚体阳性率明显增高,与治疗前相比具有非常显性差异。对照组在治疗后1周内D-二聚体未转阳。治疗组未见任何不良反应。结论 降纤酶具有降低纤维蛋白原、减少血栓形成的基质,从而抑制血栓形成的作用,是一种安全有效的治疗急性脑梗死的药物。  相似文献   
6.
目的观察急性脑梗死患者血清CRP在发病中的作用及临床意义。方法采用免疫比浊法对60例急性脑梗死患者的血清CRP水平进行动态观察(病程第1.7及14天),并与45例健康人进行比较。结果急性脑梗死患者血清CRP从病程第1天即升高(P〈0.01),至第7天达高峰,以后降低;重型患者明显高于轻、中型患者。结论血清CRP可能在急性脑梗死的发生、发展中起一定作用,并与病情严重程度呈正相关。  相似文献   
7.
郭红  边国慧  周钦 《现代预防医学》2008,35(5):921-922,932
[目的]构建小鼠Pkd2条件性基因敲除打靶载体,为建立Pkd2基因条件性敲除小鼠模型奠定基础.[方法]以正常小鼠(129×1/SvJ)基因组DNA为模板,扩增小鼠Pkd2基因一段包括第9号外显子的长为9.3kb的序列,通过引入LoxP和Neo基因等步骤,建立条件性敲除Pkd2第9号外显子的条件性基因打靶载体.[结果]经多个限制性核酸酶酶切鉴定和测序证实,所构建的Pkd2基因条件性敲除打靶载体符合设计要求.[结论]成功构建小鼠条件性Pkd2基因敲除打靶载体,为建立Pkd2基因条件性敲除小鼠模型奠定基础.  相似文献   
8.
目的 :观察大剂量黄芪注射液对慢性肾功能不全 (CRF)患者血浆、尿液内皮素-1(ET-1)的影响。方法 :应用放射免疫分析法检测了 88例慢性肾功能不全患者及31例正常人的血浆、尿液ET-1水平 ,观察了常规治疗与常规治疗加大剂量黄芪注射液治疗两种疗法对慢性肾功能不全患者血浆、尿液ET-1的影响。结果 :大剂量黄芪注射液慢性肾功能不全患者血浆、尿液ET 1水平能显著降低 (P<00025);而常规治疗组患者血浆、尿液ET-1无明显变化(P>02)。结论:大剂量黄芪注射液可有效地降低慢性肾功能不全患者血浆及尿液ET-1水平 ,有益于延缓慢性肾功能不全患者病情的进展 ,为该药治疗慢性肾功能不全提供了进一步的临床理论依据。  相似文献   
9.
高血糖对急性脑梗死近期疗效的影响   总被引:2,自引:0,他引:2  
对 1999年我院收治的 10 6例急性脑梗死患者的临床资料进行回顾性对照分析 ,探讨高血糖对急性脑梗死近期疗效的影响 ,现报告如下。1 临床资料1.1 病例资料 :本组 10 6例急性脑梗死患者均符合全国第二次脑血管病学术会议制定的脑血管的诊断标准 [1 ] ,并经头颅CT证实。将病例分为 3组进行比较 :1糖尿病组 2 6例 ,在脑梗死前均按 WHO标准 [2 ]确诊为 2型糖尿病 (空腹血糖≥ 6 .1mm ol/L,餐后 2 h血糖≥ 11.1m mol/L) ,男 11例 ,女 15例 ,年龄 42~ 80岁 ,平均 6 2 .4岁。糖尿病史 1~ 2 0年。高血压病 14例(5 3.85 % ) ,冠心病 7例 (2 6 …  相似文献   
10.
降钙素基因相关肽(CGRP)与降钙素(CalcitoninCT)来自一个共同的基因。是体内目前已知的最强的扩血管活性物质[1]。1983年,该多肽被Rosenfeld等应用DNA重组技术在小鼠甲状腺髓样癌C细胞(NTC)中首次发现,是人类用分子生物学方法发现的第一个活性多肽[2]。CGRP通过扩张血管降低肾血管阻力(RVR)、增加肾血浆流量(RPF)和肾小球滤过率(GTR),调节水、电解质平衡[3]等生物学效应,来改善肾血管运动功能及血流动力学异常,从而在肾脏的生理、病理过程中发挥作用。探讨CG…  相似文献   
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