《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》解读

性发育异常(disorder of sex development,DSD)是一组染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的疾病。为进一步加深临床医师对DSD的认识，规范合理地给DSD患者进行诊疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发表了《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》。该共识就DSD分类、临床评估、性别认定、内分泌激素治疗及相关肿瘤风险等方面为临床医生提供了参考。本文对共识的主要内容进行解读并作进一步探讨。     

儿童膜性肾病病因与病理关系探讨

膜性肾病(MN)是一个病理形态学诊断，临床以大量蛋白尿或肾病综合征为特征。小儿原发性者少见，多系继发性，如乙型肝炎病毒相关性肾炎(HBV-GN)或狼疮性肾炎(LN)。现将我院近年收治的21例病理为MN的儿童肾小球肾炎报告如下。     

两例Silver-Russell综合征的临床特征和H19印迹基因甲基化分析

目的探讨Silver-Russell综合征的遗传学异常,提高对该病的认识并指导临床诊断。方法以2例疑似Silver-Russell综合征患者为研究对象,详细采集病史并进行归纳,同时取其外周血用基因组DNA试剂盒提取DNA并用亚硫酸氢盐转化处理,然后用PCR扩增目标序列,采用焦磷酸测序法检测11P15区的H19印迹基因上游的DMR区的甲基化状态。另收集10例健康儿童外周血标本作为对照组。结果2例患儿的临床特征及辅助检查均符合Silver-Russell综合征临床诊断,所测的H19印迹基因上游的DMR区6个甲基化位点的甲基化水平分别为16％～21％和15％-23％,该区域均表现出低甲基化状态;而正常对照组的6个甲基化位点的甲基化水平为48％～55％,明显高于病例组。结论Silver-Russell综合征临床表现多样,运用焦磷酸测序技术联合甲基化分析操作方便、定量准确,可考虑对临床诊断或疑似Silver-Russell综合征病例运用该技术进行检测。     

以肾病综合征为表现的微小病变肾病临床与病理关系

微小病变。肾病(MCNS)是一组病理以。肾小球上皮细胞足突融合为特征，临床以单纯性。肾病综合征为主要表现的疾病，是小儿原发性。肾病综合征最常见的病理组织类型。为探讨MCNS临床与病理间的关系，现将我院1994年12月～2001年12月收治、经。肾活检证实的35例MCNS报道如下。     

复方逍遥合剂治疗肝郁化火证及复方地黄合剂治疗阴虚火旺证女童特发性性早熟临床观察

目的:观察中药复方逍遥合剂,复方地黄合剂治疗女童特发性性早熟的有效性和安全性,并探讨其作用机制。方法:选取2013年9月—2015年8月,于上海市儿童医院门诊治疗的中医证型为肝郁化火证、阴虚火旺证女童特发性性早熟患儿共140例,每组证型分别随机设治疗组,对照组,各70例。肝郁化火证组予复方逍遥合剂口服,对照组予逍遥丸口服;阴虚火旺证组予复方地黄合剂口服,对照组予知柏地黄丸口服。治疗3个月,B超观察治疗后乳核变化,子宫、卵巢体积变化,3个月后记录黄体生成素(luteinising hormone,LH),卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH),雌二醇(estradiol,E_2),性激素结合球蛋白(sex hormone binding globulin,SHBG)水平变化,同时记录药物不良反应。结果:治疗组乳核直径、卵巢容积及子宫容积的减少均有明显缩小(P0.05);SHBG值治疗后有明显升高(P0.05);治疗过程中未发现不良反应。结论:复方逍遥合剂治疗肝郁化火证、复方地黄合剂治疗阴虚火旺证女童特发性性早熟临床疗效显著,且安全性可靠。     

CRELD1基因在汉族先天性房室隔缺损患儿中的突变分析

目的探讨CRELD1基因突变在房室间隔缺损(AVSD)发病机制中的作用。方法收集67例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征10例)血液标本,PCR方法扩增CRELD1基因全部11个外显子编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人CRELD1基因编码序列进行比对,并以100名健康汉族人群为对照。结果在67例患儿中检出1例错义突变(碱基变化为G973A,氨基酸改变为E325K),为部分型AVSD伴21三体综合征的男性患儿;7例患儿发现基因多态性(rs 2302787,碱基变化C383G,氨基酸改变P128R);24例患儿发现基因多态性(rs 3774207,碱基变化C1119T,氨基酸编码H373H)。结论合并21三体综合征的AVSD患儿中,CRELD1基因突变的检出率(1/10例,10%)高于非综合征、散发的AVSD人群(0/57例,0%),但这一结论尚有待于更多的病例数证实;AVSD患儿中,CRELD1基因突变的检出率不高,提示AVSD可能是一个多基因的遗传性疾病。     

小儿心源性脑脓肿3例报告

脑脓肿在小儿较少见,临床症状多样化,易误诊并影响预后。心源性脑脓肿是其重要组成部分,现将我院近年收治的3例报告如下。临床资料例1,女,7岁。因呕吐1周伴头晕入院。无发热,有法洛四联症史。Hb224g/L,WBC17.8×109/L,N0.92;血沉2mm/h;血培养(-)。脑脊液检查WBC84×106/L,蛋白4     

122例尿道下裂男性患儿临床表现型与染色体核型关系分析

目的 分析尿道下裂男性患儿合并其他泌尿生殖系统畸形及染色体核型异常情况。方法 收集122例尿道下裂男性患儿的临床资料,根据阴茎矫直后尿道口的位置对尿道下裂进行分型和分度,观察不同类型和不同程度的尿道下裂患儿合并其他泌尿生殖系统畸形的情况。对73例患儿行染色体核型分析,观察染色体异常患儿尿道下裂分型及合并其他泌尿生殖系统畸形的情况。结果 122例尿道下裂患儿中,合并其他泌尿生殖系统畸形76例（62.3%）,包括阴茎阴囊转位、鞘膜积液、隐睾、腹股沟斜疝或合并多种畸形。轻度尿道下裂39例（32.0%）,中度38例（31.1%）,重度35例（28.7%）,极重度10例（8.2%）;中度、重度、极重度尿道下裂患儿合并其他畸形的发生率分别为73.7%、68.6%和70.0%,均明显高于轻度尿道下裂患儿合并其他畸形的发生率（43.6%）,差异有统计学意义（P＜0.05）。73例行染色体核型分析的患儿中,4例（5.5%）存在染色体异常。结论 尿道下裂男性患儿中,合并阴茎阴囊转位最常见,中度及以上程度患儿合并其他泌尿生殖系统畸形的比例较高。染色体核型异常并非是导致尿道下裂合并其他畸形的主要因素。