先天性少毛症一例致病基因突变研究

目的 通过新一代测序技术,在分子水平明确1例先天性少毛症患儿遗传学病因.方法 患儿女,9岁3个月,出生即头发少,呈绒毛状,生长缓慢.皮肤科检查示头发细软呈淡黄色、羊毛状,稀疏,头顶发量稍多,四周发量稀少,发际线上移,前额增宽.眼科检查无明显异常.患儿父母及妹妹均无相似异常表型,患儿父母非近亲结婚.抽取患儿及其母亲、妹妹外周静脉血,对基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学分析.结果 患儿CDH3基因存在2个突变,分别是第5号外显子c.1057G＞ T(p.D353Y)杂合突变和第10号外显子c.1767delC (p.I589Ifs)杂合突变,均为新突变,软件预测具有致病性.Sanger测序验证示c.1057G＞T(p.D353Y)杂合突变来自患儿母亲;传递分析示c.1767delC (p.I589Ifs)杂合突变来自患儿父亲.结论 该先天性少毛症患儿携带的c.1057G＞ T(p.D353Y)和c.1767delC (p.I589Ifs)杂合突变可能导致其发生先天性少毛症伴青少年黄斑营养不良,应严密观察并按时进行全面眼科检查,以便及时发现并尽早对症治疗眼部症状.     

康复新液联合夫西地酸乳膏治疗儿童脓疱疮疗效观察

目的研究康复新液治疗儿童脓疱疮的临床疗效。方法将2012年7月-2013年7月于皮肤科就诊的100例脓疱疮患儿按就诊顺序的单双号分为治疗组和对照组。治疗组采用康复新液外洗患处联合夫西地酸乳膏外涂,对照组则仅采用夫西地酸乳膏治疗。通过双盲方法分别于治疗4、7 d后比较两组疗效及安全性。结果治疗组用药4 d后总有效率88%,明显高于对照组的50%,差异有统计学意义（χ^2=16.877,P〈0.001）;用药7 d后总有效率94%,高于对照组的74%,差异有统计学意义（χ^2=7.440,P=0.006）。结论康复新液联合夫西地酸乳膏治疗儿童脓疱疮疗效可靠,不良反应小。     

乌梅治疗顽固性瘙痒症

临床资料　 10 0例均为门诊患者 ,男 6 2例 ,女 38例 ;年龄 2 0～ 72岁 ;病程最长 1年 ,最短 3d。治疗方法　乌梅研细末 ,每服 6 g,开水冲服 ,日 2次 ,7d为 1个疗程。治疗结果　服药 1个疗程治愈 43例 ,2个疗程治愈 38例 ,3个疗程治愈 19例 ,总有效率 10 0 %。讨论　目前 ,临床皮肤疾患治疗多从风、火立论 ,常治以汗法 ,而采用祛风发散之品 ,以致阴伤津亏 ,顽疾迁延日久不愈 ,疗效欠佳。喻嘉言曰 :“开窍以出其风 ,究竟窍空而风愈炽。”一言而中。独取乌梅 ,味酸平 ,可润其燥而风自熄、闭其窍而痒自止。但湿邪较著者 ,并非所宜 ,以免生恋邪…     

桂枝汤药理作用研究进展

桂枝汤由桂枝、芍药、甘草、大枣和生姜5味药组成，具有解肌发表、调和营卫的功效，是中医常用治疗外感风寒表虚证之方。现代药理研究表明桂枝汤不仅对体温、汗腺分泌、血压、免疫功能及胃肠运动有调节作用，还具有抗炎、抗菌、抗病毒、降低血糖和心血管保护等作用。就近年来国内外对桂枝汤药理作用的研究进展进行综述，以期为进一步深入研究与综合开发利用桂枝汤奠定基础。     

健脾化湿方对特应性皮炎小鼠皮肤AQP3 mRNA及蛋白表达的影响

目的:明确健脾化湿方对AD小鼠AQP3表达的影响.方法:将30只小鼠分为空白对照组、空白模型组、中药模型组,每组10只.特应性皮炎模型建立后,空白模型组给予生理盐水灌胃,中药模型组给予健脾湿化方灌胃,剂量为10 mL/kg,每日2次,2周后应用荧光定量PCR法、Western blot-ting法检测健脾化湿方对AD小鼠皮肤组织AQP3 mRNA及蛋白的影响.结果:Western blotting检测结果显示:空白对照组、空白模型组和中药模型组AQP3/β-aetin值分别为0.13±0.04,0.87±0.22和0.35±0.099.荧光定量PCR检测显示:空白对照组、空白模型组和中药模型组AQP3/β-actin值分别为0.374±0.075,1.285±0.135和0.720±0.077.结论:健脾化湿方可以改善皮肤组织中AQP3蛋白及AQP3 mRNA的表达,可能与促进皮肤的修复有关.     

运用《内经》营卫理论治疗急慢性乳腺炎的探讨

从《内经》营卫理论出发,结合临床实践,提出了营卫不通、气血失和是乳腺疾病发生发展过程中主要的病理基础的观点。并结合案例阐述了条畅营卫治疗乳腺疾病的基本治则,对提高急性乳腺炎诊疗思路,确立辨治纲领及预后调护具有现实指导意义。     

中医辨证治疗慢性胃炎的临床体会

目的：分析采用中医辨证方法治疗临床慢性胃炎的效果。方法：以我诊所近几年接诊的50例确诊为慢性胃炎病患为研究对象,对全部病患相关中医辨证治疗资料展开回顾性分析和总结。结果：经过中医辨证治疗后,显效28例,有效21例,无效1例,总有效率为98%。结论：临床上应用中医辨证治疗的方法治疗慢性胃炎,效果令人满意,值得推广使用。     

健脾化湿法治疗儿童特应性皮炎30例

目的：观察健脾化湿法治疗儿童特应性皮炎（atopic dermatitis,AD）的临床疗效及对血清总免疫球蛋白（TIgE）和嗜酸性粒细胞（EOS）的影响。方法：将60例AD患者按随机数字表法分为治疗组和对照组各30例。治疗组服用健脾化湿中药,对照组口服氯雷他定糖浆。分别于治疗前及治疗4周后记录SCORAD积分,检测2组患者TIgE水平和EOS计数。结果：总有效率治疗组为90.0%,对照组为66.3%,2组比较差异显著（P＜0.05）。SCORAD评分及IgE和EOS治疗4周后2组均明显降低（P＜0.05）,治疗组降低更明显（P＜0.05）。结论：健脾化湿法能显著改善AD患儿的皮损面积和严重程度,降低血清TIgE和EOS,疗效显著,不良反应小。     

皮肤病湿热潜证探讨

湿热潜证是指多种皮肤病发病过程中可能存在着湿热的共性．或者病情发展到一定阶段出现湿热倾向性改变。从文献、皮肤生理功能以及湿热致病的基本特点进行分析，提出了皮肤病“湿热潜证”为中心的诊疗思路．对于提高皮肤病诊断的预见性和临床疗效具有一定的现实意义。