先天性锁骨假关节一例报告及文献复习

正先天性锁骨假关节(congenital pseudarthrosis of the clavicle,CPC)是一种罕见畸形,1910年由Fitzwilliams首次报道~([1-17])。最多见于右锁骨中1/3~([4,18-21]),约10%累及双侧~([14,22]),左侧极少受累~([7,12,23])。左侧发病者常伴发右位心~([9,17,18,23-25])或颈肋~([1-6,10,11,14,22,26])。患儿出生时即可发现锁骨干中部有一无痛性包块,随年龄逐渐增大,多数不影响上肢功能~([19])。现将我科收治的1例先天性锁骨假关节及文献复习报告如下。     

儿童膝关节外侧骨化性肌炎一例

患儿男,13岁,以“发现右膝关节外侧肿物45 d,逐渐增大30 d,疼痛加重10d”为主诉入院.入院后仔细询问病史,患儿既往有膝关节软组织擦伤史,无确切骨折病史.体格检查:右膝关节外侧可侧扪及一肿物,质硬,触痛(+),与软组织粘连紧密.膝关节活动不受限.无神经系统症状.睡眠和日常活动不受影响.膝关节活动可导致局部疼痛加重.无服用非甾体类止痛药物史.     

川崎病继发急性心肌梗死1例

患者,男,24岁,因胸痛伴恶心、呕吐5小时入院.患者在3岁时诊断为川I崎病.人院心电图:窦性心动过速,V1～V5导联ST段弓背向上抬高2～4 mm,Ⅰ、aVL导联ST段缺血性压低2～5 mm.实验室检查:血脂正常,肌钙蛋白定性阳性,血清磷酸肌酸激酶905.5 U/L,血清磷酸肌酸激酶同工酶132.1 U/L,血清乳酸脱氧酶1121.5 U/L.心脏超声检查:左心房、左心室扩大,左右冠状动脉局部内膜不光滑,可见强同声光团;室壁运动显著减弱,左心室射血分数38%.     

以入睡后呼吸暂停、惊厥发作为首发症状的慢性小脑扁桃体下疝畸形1例

患者，女性，18岁。入院前4天被家人发现入睡后很快出现打鼾、呼吸不规则，迅速出现呼吸停顿，继而面唇发绀、四肢强直、尿失禁、喉鸣而被家人推醒，醒后呼吸迅速恢复正常，并伴有明显的疲劳感，连续数日反复发作。来院后经查体，除左上肢有主观性感觉障碍外，未见其他异常。经耳鼻喉科会诊可排除阻塞性睡眠呼吸暂停；行动态脑电图检查后排除癫痫发作；多导睡眠监测发现：入睡8小时内低通气事件大于15次，动脉血二氧化碳分压（PaCO2）〉60mmHg；而清醒时PaCO2〈45mmHg，故诊断为中枢性睡眠呼吸暂停；最后MRI诊断为慢性小脑扁桃体下疝畸形。后转脑外科手术治疗后上述症状完全消失。     

先天性马蹄内翻足基因学研究进展CSCD

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus,CTEV)是儿童最常见的骨骼肌肉出生缺陷畸形之一,临床特征包括跟骨内翻、前足内收、高弓足和后足跖屈畸形。目前CTEV的发病机制仍不清楚,不同的学说包括:神经细胞损伤、肌肉异常、血管缺陷、子宫内限制、遗传因素、特发性先天性畸形、基因-环境的相互作用、骨骼发育不良、细胞外基质异常、分子转运和代谢异常等。遗传因素对于CTEV的致病起着重要作用,但尚未发现主要的致病基因。普遍认为CTEV是环境因素和遗传因素共同作用的结果。现对CTEV致病基因的研究进展做一综述。     

心房颤动伴卵圆孔未闭导管消融特征分析(附5例报道)

目的:总结阵发性心房颤动(房颤)伴卵圆孔未闭患者三维标测下环肺静脉电隔离治疗的经验.方法:对5例阵发性房颤患者环肺静脉电隔离治疗时,2例经股静脉送入的长导引钢丝直接到达左心房右上肺静脉,3例房间隔穿刺时鞘管直接进入左心房,提示存在卵圆孔未闭.结果:房颤伴卵圆孔未闭患者环肺静脉电隔离时,右下肺静脉电隔离时导管到位相对困难,未闭卵圆孔较高靠近心底部时上肺静脉电隔离相对困难;对左侧肺静脉电隔离影响较小,消融时间延长,随访1~15(8±1)个月无复发.结论:房颤伴卵圆孔未闭时增加环肺静脉电隔离导管操作难度,但不影响消融终点.     

动脉导管未闭介入堵闭后封堵器非常规脱落二例

动脉导管未闭(patent ductus arterious,PDA)属婴幼儿常见先心病,近年介入治疗合并肺动脉高压(pulmonary artery hypertension,PAH)的PDA也已取得较好的疗效.但近期我院有2例合并PAH的PDA患者在封堵后第2天封堵器意外脱落,经努力2例均经导管将脱落封堵器取出,现就其经验教训做一报道.