出生巨大儿生长发育状况研究进展

出生巨大儿的发病率呈逐年上升趋势,其可能与妊娠糖尿病、肥胖、妊娠时体质量增加等有关。巨大儿在儿童时期易出现肥胖,成年后罹患糖尿病、高血压、心血管疾病的风险增加。出生巨大儿的生长发育状况引起关注。     

高敏C-反应蛋白与妊娠糖尿病患者产后代谢综合征的相关性研究

目的探讨高敏C-反应蛋白(hs-CRP)与妊娠糖尿病(GDM)患者产后代谢综合征(metabolic syndrome,MS)发生是否具有相关性。方法选择产检并分娩的、行口服葡萄糖耐量试验(OGTT试验)诊断GDM并于产后1年回访者126例,根据随访结果分为MS组(n=22)及NMS组(n=104)。于孕中期行OGTT检查时询问孕妇一般情况,检测OGTT各点血糖值、空腹胰岛素(FINS)、空腹血脂,留取一部分血清冰冻待测定hs-CRP、视黄醇结合蛋白4(RBP4);在产后1年进行随访,检测MS各项指标。结果 MS组较NMS组孕期存在更为严重代谢紊乱;Logistic回归分析显示GDM孕妇产后发生MS的影响因素有OGTT时空腹血糖、孕前BMI、孕期hs-CRP;产后MS组与NMS组相比,hs-CRP、腰围、胰岛素抵抗差异有统计学意义(P<0.05),hs-CRP与胰岛素抵抗呈线性正相关(P<0.05)。结论孕期hs-CRP对GDM患者产后MS的发生有预测作用,产后MS患者体内hs-CRP水平较高,与胰岛素抵抗线性相关。     

以矮身材就诊的巨大儿临床特征及病因探讨

目的关注巨大儿的生长发育情况,研究以矮身材为主要表现的巨大儿病因构成比。方法收集2012—2016年在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科专科门诊就诊的矮小症患者,均住院2~3 d按照矮小临床路径进行临床资料收集及相关实验室检查。其中出生体重符合巨大儿者332例,出生体重正常儿384例,对比分析2组患儿临床资料包括发病年龄、就诊年龄和实验室指标,综合判断巨大儿出现矮身材的病因。结果出生巨大儿332例,平均就诊年龄(8.46±2.89)岁,发病年龄(2.63±3.24)岁;男213例,女119例。正常出生体重儿384例,平均就诊年龄(8.06±2.77)岁,发病年龄(1.77±2.55)岁;男242例,女142例。2组就诊年龄、性别比较差异无统计学意义(P>0.05),发病年龄比较差异有统计学意义(P<0.05)。生长激素缺乏症、青春期发育延迟、家族性矮小症是2组患儿的主要病因,出生巨大儿生长激素缺乏症(67.9%)较正常出生体重儿(53.4%)更为常见,正常出生体重儿青春期发育迟缓(35.9%)和家族性矮小症(10.7%)的比例明显高于出生巨大儿(P<0.01)。结论巨大儿也会出现矮身材,其中矮小症的病因构成中生长激素缺乏症、青春期发育迟缓、家族性矮小症是主要病因,需要关注并及时治疗,避免影响终身高和心理健康。     

婴幼儿乳房早发育病因探讨和随访研究

目的 研究婴幼儿乳房早发育的病因, 为预防婴幼儿乳房过早发育提供参考依据。方法 2010年8-10月份就诊于郑州市儿童医院内分泌科的单纯乳房发育患儿351例女童为观察组, 平均年龄1.4岁(3月~3岁)。同期无乳房发育的住院患儿130例为对照组, 平均年龄1.3岁(3月~3岁)。所有病例均行调查问卷、检测性激素5项。观察组随访2年以上。结果 1)351例女童中, 完成随访306例(87.1%), 1年内乳房消退296例(96.7%)。2)雌二醇水平观察组高于对照组, 其中6月~1岁组、1~3岁组差异有统计学意义(P<0.05)。3)出生体重、母孕期服用孕激素史、母孕期农药接触史两组比较差异无统计学意义;观察组人工喂养率、监护人使用美白护肤品情况、来自郑州城乡结合部远高于对照组, 差异有统计学意义(P<0.05)。结论 遗传易感基础上对外源性雌激素或类激素的环境污染物高度敏感可能是婴幼儿乳房增大的主要原因。对极少数为器质性疾病引起的患儿宜长期随访。     

2型糖尿病下肢血管病变患者血尿酸干预治疗的获益研究

目的:探讨2型糖尿病下肢血管病变患者血尿酸干预治疗是否获益.方法:本研究选择2型糖尿病合并高尿酸患者240例,女性108例,男性132例,全部受试者均采用高分辨彩色多普勒超声检查判定下肢动脉病变程度,按下肢血管病变严重程度进行评分,所有入选病例分为2型糖尿病下肢血管正常、轻度病变、中度病变和重度病变,在血糖、血压、血脂控制达标基础上随机分为两组,血尿酸干预组和非干预组,1年后所有患者再次彩超检查,下肢血管病变由正常→轻→中→重任何一种程度改变均记录为病变进展,否则记录为非进展.分析两组患者的下肢血管病变进展情况.结果:本研究结果显示血尿酸干预组较非干预组下肢血管病变进展显著减慢(P<0.05).结论:血尿酸干预治疗可以使2型糖尿病下肢血管病变患者明显获益.     

超敏C反应蛋白细胞间黏附分子-1与妊娠糖尿病患者胰岛素抵抗的关系研究

目的研究炎症因子超敏C反应蛋白(hs-CRP)、可溶性细胞间黏附分子-1(sICAM-1)与妊娠糖尿病(GDM)患者胰岛素抵抗的关系,探讨GDM的发病机制。方法比较72例GDM(GDM组)、66例妊娠期糖耐量减低组(GIGT)和64例口服葡萄糖耐量试验(OGTT)正常的孕妇(NGT组)的血清hs-CRP、sICAM-1、血糖(FBG)及空腹胰岛素(FINS)水平,计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。结果 GDM组血清HOMA-IR、FBG、FINS、hs-CRP、sICAM-1、OGTT时体质量增加值(GWG)均高于GIGT组(P<0.01),且GIGT组高于NGT组(P<0.01)。多元线性逐步回归分析显示HOMA-IR受hs-CRP、sICAM-1影响。结论 GDM患者血清hs-CRP、sICAM-1水平显著升高,加重了胰岛素抵抗。     

五例Keishi-Bukuryo-Gan综合征患儿临床及遗传学特征分析

目的：分析5例Keishi-Bukuryo-Gan综合征（KBG综合征）患儿的临床及遗传学特征,以提高临床医生对该罕见遗传性疾病的诊治能力。方法：回顾性分析郑州大学附属儿童医院2018年11月至2020年9月收治的5例KBG综合征患儿,对其临床特征、基因突变及治疗结果进行归纳总结。结果：5例患儿均为男性,来自4个家系,5例均有三角脸、浓眉、薄上唇、前囟大或闭合延迟、骨骼发育异常;4例有生长发育迟缓、大耳、耳唇厚等表现;3例有中切牙大;2例伴先天性心脏病;2例存在皮肤改变;2例存在生殖器改变;2例出现性格异常。所有患儿肝肾功能、甲状腺功能、血气分析、电解质等均在正常范围;行骨龄检查的3例患儿均显示存在不同程度落后;2例头颅磁共振成像显示为白质髓鞘化落后。全外显子组测序检出5例患儿均存在ANKRD11基因杂合突变,其中c.6836_6837delTG、c.5866C>T、c.6270delT为新发突变位点。所有患儿的父母均未发现携带突变。2例患儿应用重组人生长激素治疗后实现身高追赶及认知能力的提高。结论：KBG综合征表型谱广,前囟大或闭合延迟、耳大耳唇厚可能是该病婴幼儿期的主要表现,ANKRD11基因突变多为自发突变,早期应用生长激素治疗可实现身高追赶及认知能力提高,且无明显不良反应。