核糖体肽链输出通道对基因表达的调控作用

核糖体大亚基上的肽链输出通道起始于肽酰转移酶中心附近 ,横穿大亚基 ,主要由 r RNA和少量蛋白质组成 ,是新生肽链离开大亚基的通道。近年研究发现这是通道的一个动态的结构 ,它不仅能够与新生肽链中的效应模体相互作用调节翻译效率 ,而且能够调节通过通道的多肽链的共翻译折叠、修饰 ,还可协助它们在细胞中定位     

无精子症因子区部分缺失在男性不育人群中的意义

目的 探讨无精子症因子a（AZFa）区部分缺失男性不育人群中的意义.方法 选取男性不育436例作为观察组,另选取正常可育男性作为对照组.2组均采用Chelex法提取2组人群的DNA,采用多重荧光PCR法检测AZFa区部分缺失.结果 436例患者中存在至少一种AZF区域缺失54例（12.4%）.携带AZFa完全缺失患者8例,占1.8%.其中AZFa单独缺失3例（0.7%）,所有AZFa区完全缺失者均表现为USP9Y、DBY、sY84及sY86位点同时缺失.结论 由于AZFa区部分缺失的稀缺性给评估DBY或USP9Y基因缺失对生精障碍的临床相关性造成了很大障碍,现已报道的病例信息较少且临床症状各异,所以收集较大量的阳性样品,并集中分析基因型与表型的相关性,对临床研究仍有较大意义.     

21／18／13三体综合征联合诊断试剂盒的临床分析

目的探讨21／18／13复合扩增试剂盒对21／18／13三体综合征个体的基因分型进行检测和诊断的可行性。方法本试剂盒选用荧光标记多重STR基因座复合扩增技术对基因DNA的20个STR基因座（2l号染色体上8个，18和13染色体上各6个）进行扩增。共检测了正常样本500例，阳性患者（41例21-三体，3例18三．体，2例13．三体）46例和高危孕妇羊水穿刺样本60例，并将检测结果与传统遗传学方法得到的结果进行比对，以验证试剂盒的有效性、结果准确性。结果正常样本检测结果正常；阻性样本结果符合预期，且与核型分析结果一致；高危样本筛选出1例阳性样本。结论该试剂盒能对每个三体样本进行有效检测，可用于21／18／13三体综合征的快速、准确的基因诊断。