12例缺陷儿的遗传病因学分析

我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

肾移植术后严重肺部感染的综合治疗

目的:分析讨论肾移植术后严重肺部感染的成因、诊断和治疗。介绍中西医结合治疗方法救治肾移植术后严重肺部感染的经验。方法:肺部感染患者24例,经临床症状、血常规、胸片、血气分析、病原学等确诊后,及时停用细胞毒药物,减少环孢素A用量。治疗采用全身支持疗法;应用大剂量激素;联合使用抗细菌、抗病毒、抗霉菌、抗肺孢子虫、抗支原体等药物;体温持续不退时,配合中药白虎汤加减清热解毒、扶正祛邪;当吸氧状态下血氧饱和度(SaO2)<0.90时,及时使用连续性血液净化(CBP)或呼吸机。结果:本组24例,痊愈20例,死亡4例,其中2例因治疗时机过晚导致多脏器功能衰竭死亡,2例因出现气管插管并发症等原因而死亡。治愈率83%,死亡率17%。结论:临床体会,肾移植术后当出现严重肺部感染时,需中西医结合药物综合治疗,若治疗后,呼吸、体温仍无法改善,出现急性呼吸窘迫综合征(ARDS),吸氧状态下SaO2<0.90,氧分压(PaO2)<60mmHg时,应当及时应用CBP或呼吸机,这是防止病人因呼吸衰竭而死亡的积极有效的手段。综合治疗手段改变了以往单一抗感染治疗的弊端,大大降低了死亡率,提高了肾移植患者的生存质量。     

宝安区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种X连锁不完全显性遗传性酶缺陷病，此病在我国南方地区很常见。深圳市宝安区计划生育服务中心（计划生育专科医院），把G6PD缺乏症列为主要筛查病种之一，在全区范围内对所有育龄人群免费进行G6PD缺乏症检测，现将结果报告如下。     

局部放电重症监护系统在高压电缆线路中的应用

高压电缆运行过程中的局部放电在线巡测是电缆线路状态评价的重要手段,已得到广泛的认可。但由于外部放电干扰以及电缆线路中局部放电产生和传输的特殊性,巡测过程中可能存在信号漏测或疑似信号难以判断的问题。本文提出了利用局部放电重症监护系统对巡测过程中检测到的疑似信号进行跟踪,以确认信号及其来源,并防止局部放电信号漏测。对重症监护系统的原理和以及应用效果进行了阐述。     

99例出生缺陷筛查高危孕妇优生遗传监测结果分析

本科对产前筛查发现的99例出生缺陷高危孕妇进行监测随访,发现15例缺陷儿,对其临床表现和遗传学病因进行分析,报告如下。     

对113例流浪精神病人分析

目的 探讨流浪精神病人的流浪原因和特征。方法 对１１３例流浪精神病人进行ＬＥＳ、ＥＰＱ、ＳＡＮＳ、ＳＡＰＳ测验,并与１００例非流浪精神病人进行对照分析。结果 流浪精神病人以本省及邻近省份、中青年、未婚、打工者居多,以阴性症状多见。结论 精神病复发、环境变化、找不到工作、激烈的竞争、个性缺陷、缺少监护等,是导致精神病人流浪的危险因素,应加强对病人的管理。     

12例缺陷儿的遗传病因学分析

我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

168对不育夫妇的遗传病因学分析

目的分析不育夫妇的遗传学病因。方法采用对不育夫妇进行外周血染色体检查、分析,对部分男性进行Y染色体无精子症因子（azoospermia factor,AZF）基因检测。结果 168对夫妇205例染色体检查发现15例染色体结构或数目异常,占7.32%;染色体多态25例,占12.20%;男性少弱精子症或染色体核型小Y者进行Y染色体无精子症因子检查12例,1例b、c区域发现缺失。结论不育者的遗传病因学检查很有意义,可为其生育提供指导。     

气压弹道碎石术治疗189例泌尿系结石

目的 对气压弹道碎石术的应用领域及疗效进行总结。方法 本组共189例，其中输尿管结石122例，膀胱结石32例，尿道结石21例，复杂的肾盂铸型结石14例，采用输尿管镜及气压弹道碎石术治疗。结果 输尿管结石一次治愈率80．33％。尿道治愈率100％。32例膀胱结石一次治愈率100％。肾盂铸型结石全部取出。结论 气压弹道碎石术治疗泌尿系结石，具有损伤少、痛苦小等特点。对后尿道结石及在开放手术中难以取出的铸型结石进行碎石，可以取得相当满意的效果。     

12例缺陷儿的遗传病因学分析

我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.