玉屏风颗粒联合盐酸西替利嗪片治疗慢性荨麻疹疗效观察

目的观察玉屏风颗粒和盐酸西替利嗪片联合治疗慢性荨麻疹的临床疗效。方法选择我院在2017年6月至2018年8月确诊的慢性荨麻疹患者80例,随机分为对照组和实验组各40例,实验组以玉屏风颗粒和盐酸西替利嗪片联合治疗,对照组以盐酸西替利嗪治疗。比较各组患者治疗后IL-6、C_4及风团数量、持续时间、发作频率、不良反应发生率及临床疗效。结果治疗后与对照组相比,实验组IL-6、C_4及临床疗效较高(P 0.05),风团数量、发作频率、持续时间及不良反应均降低(P 0.05)。结论玉屏风颗粒联合盐酸西替利嗪片联合治疗慢性荨麻疹的疗效优于常规治疗,改善患者的免疫功能,并且安全性高,对慢性荨麻疹的治疗有重要意义。     

1075例产前诊断中32例染色体异常胎儿预后分析

目的探讨胎儿染色体异常与产前诊断的高危因素的关系及胎儿预后。方法回顾性分析2004年10月至2009年8月间在我院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果总共1075例产前诊断中共发现胎儿染色体异常32人,染色体异常检出率2.97%。其中检出45,XY,t(21.14)1例,双胎均为46,XX,22Pstk+1例,47,XY,+(?),1例,46,XX,t(8;16)1例,46,XY,t(1;18)1例,46,XY,t(2;14)1例,46,XX,t(11;12)1例,产前诊断指征均为夫妻双方之一染色体平衡异位。46,XY,inv(Y)1例,产前诊断指征为生育过唐氏综合征。46,XY,inv(9)10例,产前诊断指征为羊水少,单脐动脉1人,孕期使用胚胎毒性药物使用史1人,唐氏征筛查高危4人,高龄2人,地中海贫血1人。47,XXY1例,产前诊断指征为胎儿双肾盂分离。唐氏综合征6例,产前诊断指征为唐氏征高危2人,高龄3人,NT值高1人。47,XYY2例,产前诊断指征为唐氏征高危1人,高龄1人。47,XXY/46,XX1例,产前诊断指征为唐氏征高危。18-三体3例,产前诊断指征为高龄1人,NT值高1人,18,13-三体高危1人。结论夫妻双方之一染色体平衡异位胎儿染色体核型异常类型多样。唐氏综合征及18-三体胎儿常见于高龄,血清学筛查高危,NT值升高孕妇。孕11-14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以提高产前诊断的效率,减少出生缺陷。     

红－蓝光联合传统方法治疗斑秃的临床观察

目的：观察红－蓝光联合传统方法治疗活动期斑秃的疗效。方法将100例门诊确诊的活动期斑秃患者随机分为两组,治疗组50例用红－蓝光每周两次进行斑秃皮损局部照射,联合使用传统方法。对照组50例单独使用传统方法治疗。结果治疗有效50例,其中治愈33例（66％）,有效率为82％;对照组有效50例,其中治愈16例（32％）,有效率为64％。治疗组疗效较对照组明显增高,差异有统计学意义（P＜0．05）。治疗组不良反应率明显低于对照组。结论红－蓝光联合传统方法治疗活动期斑秃相比对照组疗效显著,值得临床推广。     

基因组测序技术应用于产前诊断胎儿染色体异常的研究

目的探讨基因组测序技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取2013-12~2014-05在广西壮族自治区人民医院就诊,孕龄在18~24周的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇60例,抽取孕妇羊水,提取羊水DNA,制备测序文库,应用Ion Proton测序仪检测,所得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。并与同一样本经细胞培养后进行染色体核型分析进行对照分析。结果 60例羊水样本处理后经大规模平行基因组测序技术检测判定3例为染色体拷贝数异常,57例无明显异常;以羊水细胞染色体核型分析为对照,检出6例异常结果。结论利用大规模平行基因组测序技术检测孕妇羊水中DNA诊断胎儿染色体异常,其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有高准确性、高通量、高灵敏度和低成本等优点,具有临床实际应用价值。     

荧光原位杂交技术在快速产前诊断应用的研究进展

随着分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术向早期、快速、准确、无创伤发展,使越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期诊断出来。荧光原位杂交技术(FISH)是一种为遗传病诊断提供更直观、快速诊断的分子细胞遗传技术,随着DNA技术的发展与染色体特异性探针的出现,FISH技术越来越多应用于生殖医学领域的临床诊断。该文对FISH技术在快速产前诊断中的研究进展作一综述。     

荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对123例高危孕妇的羊水间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断,以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性。结果所测123份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符,其中,检测结果显示染色体数目正常的为120例,染色体数目异常的为3例,分别为21-三体2例,18-三体1例;正、异常与常规染色体核型分析结果符合率均为100%。结论荧光原位杂交技术检测过程简单、快捷,特异性较强,且灵敏度较高,是一种可用于临床的快速产前诊断方法。     

荧光原位杂交技术在快速产前诊断应用的研究进展

随着分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术向早期、快速、准确、无创伤发展,使越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期诊断出来.荧光原位杂交技术（FISH）是一种为遗传病诊断提供更直观、快速诊断的分子细胞遗传技术,随着DNA技术的发展与染色体特异性探针的出现,FISH技术越来越多应用于生殖医学领域的临床诊断.该文对FISH技术在快速产前诊断中的研究进展作一综述.     

超声测量胎儿颈褶厚度的临床意义

目的：建立胎儿颈褶厚度（Nuchal Skinfold Thickness,NT）的正常参考值,以便为产前超声诊断胎儿染色体异常提供参照。方法：经腹超声测量1555例次中晚孕期胎儿颈褶厚度,并进行统计分析。结果：初步得出各孕周胎儿NT的参考值范围。NT随孕周增加而增长（r＝0．767,P＜0．0001）。男女性别之间,壮、汉民族之间无差异,与出生体重亦无明显关系（P均＞0．05）。结论：NT的变化遵循胎儿发育的规律,其有本身的固定图像特征。本文提出的各孕周的NT超声测值,对胎儿染色异常的筛查有重要参考价值。     

32例两性畸形染色体核型分析

我院优生遗传室1996年至2002年对来我科和外科就诊的32例两性畸形患者进行了体格检查,并做了染色体常规检查,发现异常核型21例,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料年龄最小4岁,最大31岁。其中<10岁4例,11～20岁10例,>21岁18例。诊断为先天性卵巢发育不全6例,曲细精管发育不良12例,单纯性性腺发育不全(46,XY女性分化异常)14例。1.2临床表现6例先天性卵巢发育不全患者均表现为身矮(身高均<150cm),颈短,乳房不发育,无月经来潮,外阴幼稚型,有狭小的阴道,但子宫缺如;曲细精管发育不良12例均表现为不同程度的尿道下裂,无阴毛,阴茎短小,睾丸小硬;…     

3203例胎儿的产前21-三体综合征超声筛查

目的 建立超声检测胎儿颈部软组织厚度(nuchal skinfold thickness，NT)的正常参考值，探讨该项指标在产前检出染色体异常中21-三体胎儿的价值。方法 经腹部超声测量3203例中晚孕期胎儿颈部软组织厚度，并进行统计分析。结果 初步得出12-40孕周胎儿NT的参考值范围，应用该项指标超声检测21-三体胎儿，其敏感性为66．67％，特异性为95．06％，准确性为95．00％。结论 NT超声测值对21-三体胎儿的筛查有重要参考价值。