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1.
目的对1例主动脉瓣狭窄的患儿进行遗传学诊断,分析其发病机制。方法采用常规G显带染色体分析、微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术分析患儿及其父母的染色体核型和基因组拷贝数变异。结果患儿及其父母的外周血染色体核型均未见异常。aCGH检测显示患儿7q11.23区存在278 kb杂合缺失,与Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)关键区部分重叠,涉及WBS的关键致病基因之一ELN。MLPA检测证实患儿存在上述缺失,患儿父母未发现染色体微重复/微缺失。结论患儿7q11.23区杂合缺失为新发突变。ELN基因单倍剂量不足可能是其发生主动脉瓣狭窄的原因,诊断为非典型WBS。 相似文献
5.
探讨过敏性休克小鼠肺组织中胱硫醚-γ-裂解酶(CSE)的表达。方法:取健康昆明种小鼠36只,随机分为过敏性休克模型组和磷酸盐缓冲液(PBS)对照组,每组再分为死亡即时组、冷冻48 h组和冷冻7 d组,每组6只,模型组通过注射卵蛋白(OVA)制作过敏性休克模型,致敏第3周诱发过敏性休克致死或颈椎脱臼处死动物。对照组采用PBS代替OVA,第3周与模型组小鼠一并处死。各组小鼠分别在3个时间点取肺组织,福尔马林固定,制作石蜡切片,并行免疫组织化学染色检查观察CSE在肺组织中的表达情况。结果:模型组各时间点肺组织中见胱硫醚-γ-裂解酶主要表达在肺泡上皮细胞胞浆,对照组肺泡上皮细胞呈弱阳性。结论:过敏性休克小鼠肺组织中有胱硫醚-γ-裂解酶表达,死后冷冻7 d之内,肺组织中胱硫醚-γ-裂解酶表达随着时间的延长呈下降趋势,应用免疫组化染色检查肺组织中胱硫醚-γ-裂解酶的表达可为过敏性休克死亡提供一定的法医病理学诊断依据。 相似文献
6.
脊索瘤样脑膜瘤(chordoid meningioma)临床上罕见,为提高对脊索瘤样脑膜瘤的认识,现分析赣南医学院第一附属医院诊治的1例脊索瘤样脑膜瘤患者,通过回顾相关文献,对其临床表现、组织病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及治疗进行探讨。 相似文献
7.
目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439及DYS392等14个Y-STR位点单倍型在203名河南汉族无关个体中的分布,并用于2例法医物证检案的判定。结果:203例样本中共检出203种单倍型,单倍型多样性高达1,个体识别率为0.999976。应用于2例法医物证检案,得到准确判断。结论:构建的Y-STR复合体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别力。 相似文献
8.
目的:探讨人类mtDNA D环突变及编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病的关系。方法:采用PCR-DNA测序技术对2个亨廷顿舞蹈病家系的8名患者、20名家系内正常人及20名无关健康个体的mtDNA D环高变区突变及编码区大片段缺失进行检测。结果:患者D环高变区未发现片段缺失/插入突变,高变区Ⅰ的rs16061~rs16171是核苷酸歧变的集中区域。3名患者和16名家系内正常人存在mtDNA编码区大片段缺失。结论:mtDNA D环调控序列的大片段缺失/插入突变及编码区大片段缺失可能不是亨廷顿舞蹈病发病机制中的主要因素。 相似文献
9.