平阳霉素对周围神经损伤的实验研究

目的 :研究平阳霉素是否对周围神经产生损伤。方法 :3 0只雄性SD大鼠随机分为实验组和对照组 ,每组 15只。于实验组及对照组大鼠的左侧坐骨神经干处分别一次性注射 4mg/ml的平阳霉素 1ml及生理盐水 1ml。比较 2组大鼠的坐骨神经功能指数 (SFI)、坐骨神经的神经传导速度 (NCV)、神经诱发电位潜伏时(LAT)及诱发电位的最大波幅 (AMP)的改变及组织病理学和超微结构的改变。结果 :平阳霉素可引起大鼠坐骨神经的SFI、NCV、LAT和AMP发生改变 ,但可恢复为正常 ;平阳霉素对坐骨神经结构的影响是很轻微的。说明 4mg/ml的平阳霉素最终不会对注射局部的坐骨神经的功能及结构产生明显的影响。 结论 :4mg/ml平阳霉素可能不会对注射局部的周围神经产生损伤。     

两个BDB1家系基因突变分析和产前诊断

目的:对两个B1型短指(趾)(BDB1)家系进行基因突变分析和产前诊断。方法:提取两家系成员的外周血基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对致病基因ROR2的第8外显子和一部分第9外显子进行突变筛查。提取两例孕妇血浆胎儿游离DNA和羊水细胞DNA,对胎儿进行产前诊断,超声检查评估胎儿表型。结果:两家系中发现同一杂合截短突变c.2273CA(p.S758X)。无创产前筛查的结果表明,家系1中的Ⅲ3胎儿不携带c.2273CA杂合突变,家系2中的Ⅲ4胎儿携带c.2273CA杂合突变,该结果与羊水细胞DNA检测、超声检查的结果一致。结论:c.2273CA杂合突变为两个BDB1家系的致病原因,推荐综合使用多个指标进行产前诊断。     

1个结蛋白基因新突变致扩张型心肌病家系的临床特点及遗传分析

摘要:目的对1 个扩张型心肌病的家系进行遗传学分析,探讨其致病性基因变异位点,为遗传咨询提供数据支持。方法收集该家系现存成员的临床资料和外周血,采用外周血DNA提取试剂盒提取白细胞基因组DNA,采用全外显子组二代测序技术筛选出与扩张型心肌病相关的可疑致病性变异,用Sanger 测序对变异位点进行验证,结合家系共分离分析及多种生物信息学方法(如UniProt、PolyPhen-2和Mutation taster 、ANTHEPROT PyM0L等)综合验证和预测该变异的有害性,并根据ACMG指南对该变异位点进一步解读。结果该扩张型心肌病家系符合常染色体显性遗传模式,患病成员均携带结蛋白基因(desmin,DES) ,是未曾报道过的一种杂合错义新突变DES c. 140G>T( p.Ser471le)。生物信息学预测结果显示,该突变可改变蛋白质的二级结构,增加其疏水性并使其抗原性下降，还可使该位点原有的氢键和潜在的磷酸化位点丢失。根据ACMG指南可将该突变解读为可能致病的变异。结论新发现的 DES基因c.140G>T(p.Ser47le)变异可能是该常染色体显性遗传家系的致病原因,该家系患者出现临床表型的时间相对较早且预后不良,突变的检测有助于患者早期诊断与个性化的临床管理及治疗。     

抗辐射生物药物的研究进展

核能与核技术的应用给人类带来巨大便利的同时,也大大增加了人们遭受辐射损伤的潜在性风险。抗辐射药物可减少电离辐射损伤引起的发病率和死亡率,长期以来人们致力于抗辐射药物的研究与开发,关于低毒性和保护效果好的辐射防护剂研究倍受关注,并且筛选出了一批具有良好抗辐射作用的候选药物。其中,生物制品类抗辐射药物作为急性辐射综合征预防或治疗药物展现了良好的应用前景,本文主要对近年来进展较快的生物制品类抗辐射药物的研究现状进行综述。     

不同粒径石杉碱甲纳米粒的制备及其在小鼠体内分布特性研究

目的研究不同粒径石杉碱甲纳米粒在小鼠体内的分布情况。方法以聚乳酸-羟基乙酸（PLGA）为载体材料,采用乳化溶剂挥发法制备不同粒径的石杉碱甲纳米粒;采用小动物活体成像技术研究不同粒径纳米粒在小鼠体内的分布情况。结果制备了粒径从43．1nm到316nm的石杉碱甲纳米粒,载药量从0．11％到2．42％。不同粒径纳米粒在小鼠体内的动态分布研究表明,粒径为50nm左右的纳米粒可以分布于全身各个器官,并能透过血脑屏障,且能起到缓释的效果;粒径为100～300nm左右的纳米粒主要分布于肝脏,且较难透过血脑屏障。结论该研究为进一步开发高效、低毒的石杉碱甲新型制剂提供了重要参考。     

介绍一种上颌骨骨折的复位装置

上颌骨骨折是一种常见的颌面外伤 ,传统治疗方法为 :石膏帽及纵行面弓牵引、切开复位固定术、上颌悬吊等复位固定方法[1] 。但是 ,后两种方法因其创伤性手术 ,不易为患者所接受 ,而前一种方法因其上颌前方仅有一个牵引点 ,无法使上颌骨尤其是左右分离移位不一的上颌骨骨折的精确复位。为了解决这一问题 ,我们在原有的石膏帽纵行面弓的基础上进行了一些改进 ,设计并制作了头帽面横弓加肩颈弹力牵引复位器 ,在临床应用取得较理想的效果一、结构本复位装置由三个部分构成 :面横弓、头帽 ,颈部弹力牵引带及锁骨复位带。面横弓与头帽经耳前成刚性…     

甲状腺肿瘤端粒酶活性的检测及其临床意义

目的　探讨甲状腺肿瘤组织以及同组织细针穿刺标本中端粒酶活性的表达及其临床价值。方法　应用端粒重复序列扩增法结合酶联免疫吸附实验 (TRAP -PCR -ELISA)半定量方法对经病理确诊的 12例甲状腺癌、12例甲状腺腺瘤、8例甲状腺增生性结节、12例正常甲状腺组织标本及其细针穿刺标本中端粒酶活性进行检测。结果　甲状腺癌组织及其细针穿刺标本中端粒酶活性水平和阳性率均显著高于腺瘤、增生性结节和正常甲状腺组织及细针穿刺标本的端粒酶活性水平和阳性率 (P <0 .0 1)。结论　端粒酶活性在甲状腺癌中高度表达提示其可能是一个特异性较强的甲状腺恶性肿瘤标记物 ,甲状腺细针穿刺标本中端粒酶活性的检测有助于手术前鉴别诊断甲状腺瘤的良恶性 ,对临床诊疗具有一定的指导意义     

下颌骨骨折部位的影响因素分析(附100例报告)

下颌骨形态特殊位置显露活动度大容易遭受意外打击而造成骨折。打击力的部位、大小和方向以及颌骨内牙齿的形态和位置是骨折部位的影响因素。我科近15年来共收治下颌骨骨折100例现就其影响因素分析讨论如下。1临床资料11一股资料100例中男性82例女性18例男女之比为45：1。年龄最小者3岁最大70岁。年龄和性别分布见表人卫2致伤原因和骨折类型仿因中以交通事故伤最多57例（5’；．）其次是工伤21例（21％）。致伤原因和合并伤的关系见表2。下颌骨单骨折66例双骨折33例多处骨折1例。骨折线的分布见表人本组病例中合并有其它部位损伤35例其中颅…