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1.
目的探讨ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)一家系的遗传学特征。方法选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共17人为研究对象。收集该HHT家系先证者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选, 应用Sanger测序进行家系验证。结果先证者及母亲有反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张表现, 先证者及其母亲、女儿和表弟胸部增强CT提示存在不同程度的肺动静脉畸形。全外显子测序结果显示先证者携带ENG基因c.579599del非移码缺失突变, Sanger测序显示其母亲、女儿和表弟携带相同的变异。结论 ENG基因c.579599del突变可能是导致该家系HHT的遗传学基础。 相似文献
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目的分析大理地区乙型肝炎患者对六种抗病毒核苷(酸)药物基因耐药突变情况及基因分型特点。方法收集2017年1月至2018年7月到我院就诊的HBV感染且用六种核苷(酸)抗病毒药物治疗的患者血清样本共212例进行研究分析,用PCR+Sanger测序法检测HBV耐药突变情况及基因分型,并进行统计分析。结果 212例患者中,共检出2种基因分型,其中B型68例(32%)、C型144例(68%)。36例发生耐药突变,耐药突变率17%,包括B型48例(70.6%),C型68例(30.1%);两类基因型中拉米夫定和恩曲他滨耐药基因突变病例最多,均为36人(17%),其次是恩替卡韦。耐药基因位点主要是rtM204I/v±rtL180M(77%),突变频率高于其他药物,B、C基因型的总体突变率(70.6%,30.1%)差异有统计学意义(P0.05)。结论本研究显示大理地区HBV基因分型主要以B和C型为主,且对拉米夫定和恩曲他滨耐药基因突变最常见,突变模式复杂,对于本地区抗HBV治疗有一定的指导意义,对于疗效不佳的乙肝患者,做耐药基因检测是必要的。 相似文献
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目的:观察小鼠受精后1~4 d胚卵(原核期、2-细胞期、4~8-细胞期、胚泡期)整合素αv、α4、β3、β1的表达。方法:用免疫组织化学ABC法检测妊娠1~4 d小鼠胚卵整合素αv、α4、β3、β1的表达。结果:整合素αv、α4、β3、β1在小鼠妊娠1~4 d的胚卵上均有表达,表达强弱不等。整合素αv、α4、β3在受精后第2日表达最强,整合素β1在受精后第3日表达最强;整合素αv在受精后第4日和α4、β3、β1在受精后第1日表达最弱。结论:妊娠1~4 d小鼠胚卵持续表达整合素αv、α4、β3、β1,提示它们可能与小鼠胚卵在输卵管中的运输有关。 相似文献