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1.
目的探讨ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)一家系的遗传学特征。方法选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共17人为研究对象。收集该HHT家系先证者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选, 应用Sanger测序进行家系验证。结果先证者及母亲有反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张表现, 先证者及其母亲、女儿和表弟胸部增强CT提示存在不同程度的肺动静脉畸形。全外显子测序结果显示先证者携带ENG基因c.579599del非移码缺失突变, Sanger测序显示其母亲、女儿和表弟携带相同的变异。结论 ENG基因c.579599del突变可能是导致该家系HHT的遗传学基础。  相似文献   
2.
目的研究经内镜逆行性胰胆管造影(ERCP)选择性插管困难的影响因素。方法本研究纳入行ERCP的345例病人,其中40例选择性插管困难,设为观察组,其余305例病人设为对照组,调查2组病人憩室分布情况、ERCP指征以及年龄、性别等病例资料,组间先行单因素分析,差异有统计学意义的因素再纳入logistic回归分析,调查ERCP选择性插管困难的独立危险因素。结果345例行ERCP病人选择性插管困难40例,插管困难率11.59%;观察组与对照组性别、年龄、急诊ERCP、ERCP指征差异均无统计学意义(P>0.05),观察组憩室分布、十二指肠乳头松弛且较长、胆总管弯曲成角、胆胰管汇合方式、乳头形态、胆总管下段狭窄差异均具有统计学意义(P < 0.05~P < 0.01);logistic回归分析显示,十二指肠乳头松弛且较长(OR=3.126)、胆总管弯曲成角(OR=2.811)、憩室内乳头(OR=2.703)、乳头中心非对称性憩室(OR=2.033)是ERCP选择性插管困难的独立危险因素(P < 0.05)。结论ERCP选择性插管困难出现率较高,十二指肠乳头松弛且较长、憩室分布、胆总管弯曲成角等解剖因素均会影响插管成功率。  相似文献   
3.
目的分析大理地区乙型肝炎患者对六种抗病毒核苷(酸)药物基因耐药突变情况及基因分型特点。方法收集2017年1月至2018年7月到我院就诊的HBV感染且用六种核苷(酸)抗病毒药物治疗的患者血清样本共212例进行研究分析,用PCR+Sanger测序法检测HBV耐药突变情况及基因分型,并进行统计分析。结果 212例患者中,共检出2种基因分型,其中B型68例(32%)、C型144例(68%)。36例发生耐药突变,耐药突变率17%,包括B型48例(70.6%),C型68例(30.1%);两类基因型中拉米夫定和恩曲他滨耐药基因突变病例最多,均为36人(17%),其次是恩替卡韦。耐药基因位点主要是rtM204I/v±rtL180M(77%),突变频率高于其他药物,B、C基因型的总体突变率(70.6%,30.1%)差异有统计学意义(P0.05)。结论本研究显示大理地区HBV基因分型主要以B和C型为主,且对拉米夫定和恩曲他滨耐药基因突变最常见,突变模式复杂,对于本地区抗HBV治疗有一定的指导意义,对于疗效不佳的乙肝患者,做耐药基因检测是必要的。  相似文献   
4.
5.
6.
随着医学模式和医患关系模式的转变,医疗由以医院和医务人员为主导转为“和患者共同医疗”[1],强调医患之间须相互尊重、双向作用、彼此依存.医生与患者的关系是医学最本质的东西[2],其作为社会关系中的有机组成部分,越来越受到的重视.但近年来,国内医患关系现状不容乐观,一系列伤医事件频频发生,使得医患之间原本和谐的关系蒙上了阴影.  相似文献   
7.
查阅呼和浩特地区啮齿动物及蚤类监测调查历史资料及鼠疫监测调查资料,汇总编辑为呼和浩特地区啮齿动物及蚤类名录。啮齿动物有2目6科13属17种;蚤类有4科14属24种。  相似文献   
8.
广而言之,何首乌一分为二,即赤首乌与白首乌,赤首乌乃蓼科蓼属,块根而色赤者,为中药之医宗道地者.其藤茎及叶片亦供药用,名之曰夜交藤、首乌藤,性味甘平而偏于微凉,归心肝二经,有养血安神、  相似文献   
9.
对北京市怀柔区中医流动医院启动1年多以来的实践经验和阶段成果进行总结分析。发现中医流动医院能够让优质的医疗技术、医疗设备和健康知识走进偏远山区,让有限的医疗卫生资源进行合理配置,在一定程度上缓解了山区百姓"看病难、看病贵"的现实问题,同时还能提高山区医务人员的整体诊疗水平,增强山区百姓的健康保健意识。  相似文献   
10.
目的:观察小鼠受精后1~4 d胚卵(原核期、2-细胞期、4~8-细胞期、胚泡期)整合素αv、α4、β3、β1的表达。方法:用免疫组织化学ABC法检测妊娠1~4 d小鼠胚卵整合素αv、α4、β3、β1的表达。结果:整合素αv、α4、β3、β1在小鼠妊娠1~4 d的胚卵上均有表达,表达强弱不等。整合素αv、α4、β3在受精后第2日表达最强,整合素β1在受精后第3日表达最强;整合素αv在受精后第4日和α4、β3、β1在受精后第1日表达最弱。结论:妊娠1~4 d小鼠胚卵持续表达整合素αv、α4、β3、β1,提示它们可能与小鼠胚卵在输卵管中的运输有关。  相似文献   
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