遗传代谢病的实验室检查思路

遗传代谢病是由于基因变异导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一组疾病。多数遗传代谢病临床上缺乏特异性症状和体征,实验室检查是其诊断的重要依据。本文简要介绍了遗传代谢病实验室检查思路,包括检查步骤、检查方法与指征、检查注意事项等,以加强儿科医师对遗传代谢病的认识。     

氧氟沙星和左氧氟沙星注射剂临床应用合理性、安全性和经济学评价

目的比较北京市8家医疗单位使用氧氟沙星和左氧氟沙星ADR发生情况及其影响因素,以及临床应用的合理性和安全性,并进行经济学评价。方法采用前瞻性和回顾性调查方法。按统一表格填写调查内容,按统一标准进行统一数据处理。结果①ADR的发生率氧氟沙星为8.4％,左氧氟沙星为3.2％,均以轻中度为主,消化道反应及皮肤反应多见。②总的用药合理性为基本合理>合理>不合理。不合理用药比例氧氟沙星组为21.5％,左氧氟沙星组为20.3％。③用于手术预防和治疗感染,在同等疗效下左氧氟沙星组的成本高于氧氟沙星组;预防用药不合理所致的抗菌药物的费用增加是显著的。结论:①本项研究中,氧氟沙星和左氧氟沙星ADR的发生率与国内外基本一致。左氧氟沙星组ADR的发生率小于氧氟沙星组,临床应用安全性较好。②本项研究中,左氧氟沙星和氧氟沙星的使用基本合理;手术预防用药和老年人群中不合理用药比例较高。③由于不合理用药等因素影响,使左氧氟沙星组的成本高于氧氟沙星组,存在明显的经济学不合理性。     

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近年来,随着儿科内分泌遗传代谢病专业不断壮大以及与国外学术交流的增多,国内儿科内分泌遗传代谢病领域的研究进展不断创新。2011年10月13-16日第11届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议在山东烟台隆重举行,来自全国各地的450名正式代表出席了会议,会议收到论文168篇,基本反映了我国儿科内分泌遗传代谢病诊治及研究的整体水平。现就2011年国内儿科内分泌遗传代谢     

McCune-Albright综合征1例诊治及基因突变分析

目的分析1例McCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识。方法对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现的女童,进行体格检查,分析及完善其各项检验结果包括促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验、骨龄检查、X线片及子宫卵巢B超等。提取患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因(GNAS1)8、9号外显子及侧翼序列后测序,确定是否存在突变位点。应用选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬治疗。结果患儿外周血基因突变分析结果为阴性,但根据该病例出现的典型纤维性骨发育不良、皮肤咖啡牛奶色素斑和非促性腺激素依赖性性早熟特征确诊为McCune-Albright综合征。他莫昔芬治疗1a,不能有效抑制其生长发育和骨龄的迅速进展及雌激素水平(黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇),子宫卵巢稍增大,且下肢长骨病变进一步恶化。结论McCune-Albright综合征的诊断以临床特征为主要依据,外周血GNAS1基因突变分析结果为阴性不能排除其余组织突变的存在。如能获取病变部位组织如病损骨、色素沉着皮肤等DNA样本进行基因分析,可能对诊断有一定的帮助。临床中出现非促性腺激素依赖性性...     

抑酸药对马来酸多潘立酮在健康人体相对生物利用度的影响

目的观察抑酸药(法莫替丁、鼠李铋镁)对马来酸多潘立酮(健胃药)在健康人体药代动力学的影响。方法10名健康受试者未服和服用抑酸药后,单剂量口服马来酸多潘立酮10mg,用LC/MS/MS测定血药浓度,用Win-NonLin5.0软件计算药代动力学参数,并用Spss12.0软件比较主要药代动力学参数。结果未服和服用抑酸药后,单剂量口服马来酸多潘立酮,其药代动力学参数如下:tmax分别为(0.85±0.24)、(2.20±1.78)h,Cmax分别为(9.68±5.37)、(7.18±4.12)μg.L-1,AUC0～tn分别为(38.18±19.76)、(49.96±10.35)μg.h.L-1。显示服用抑酸药后,马来酸多潘立酮的tmax延长,有显著性差异(P=0.04);AUC0-tn增加,峰浓度降低,但无显著性差异(分别为P=0.1、0.06)。结论在健康人体内,法莫替丁、鼠李铋镁不影响马来酸多潘立酮的吸收程度;但使其吸收速度减慢。     

甲型H1N1流感疫苗的安全性：898例接种疫苗医务人员调查

目的：调查甲型H1N1流感疫苗的不良反应,评估其安全性。方法：对北京大学第一医院2009年10至12月接种甲型H1N1流感疫苗的医务人员在接种疫苗后3个月内进行随访。调查分析接种人员的基本情况、不良反应的发生率、反应程度、临床表现、潜伏期、持续时间及其与过敏史的关系。结果：接种疫苗者共898人,男226人,女672人,年龄18～87（38±13）岁。不良反应发生率为17.7%（159/898）,男性接种者发生率为14.6%（33/226）,女性为18.8%（126/672）,不同性别间不良反应发生率差异无统计学意义（χ2=1.42,P=0.23）。有、无过敏史接种者的不良反应发生率分别为39.5%（17/43）和16.6%（142/855）,差异有统计学意义（P〈0.01）。发生不良反应的159人中,出现局部反应者67人,主要表现为注射部位疼痛;出现全身反应者107人,主要表现为头痛、咽痛、头晕、乏力、流涕、发热、全身酸痛、嗜睡和咳嗽。局部反应的中位潜伏期为0.08（0.02～8.00）h,中位持续时间为48.00（1.00～720.00）h;全身反应的中位潜伏期为8.00（0.02～672.00）h,中位持续时间为48.00（0.07～672.00）h。局部和全身不良反应程度均为轻度和中度,以轻度为主（136/159,85.5%）,所有不良反应均可自愈或经对症治疗后消失。结论：甲型H1N1流感疫苗的不良作用轻而短,是一种较为安全的疫苗。     

服含马兜铃酸中药患者肾移植术后发生继发肿瘤风险的调查

目的:调查服用含马兜铃酸中药患者肾移植术后继发肿瘤的风险.方法:收集2000年1月1日至2007年12月31日期间,我医院进行肾移植的全部患者的资料.将患者分成2组:服过马兜铃酸组及未服过马兜铃酸组,分析2组患者肾移植术后肿瘤的发生率及其相对危险度.结果:共收集肾移植患者279例,其中男147例,女132例,年龄16～64岁,平均年龄(41.3±11.7)岁.其中23例患者服用过含马兜铃酸中药,其中男7例,女16例,平均年龄(55.4±7.8)岁,有15例肾移植术后继发肿瘤,发生率65.2%,服用含马兜铃酸中药的中位时间为2.75(0.33,29)年;256例患者未服过含马兜铃酸中药,其中男140例,女116例,平均年龄(39.9±11.0)岁,有3例患者肾移植后继发肿瘤,发生率为1.2%.服用含马兜铃酸中药患者发生肿瘤的危险性约是未服药患者的150倍(相对危险度为158.125,95%可信区间为38.013～657.767,P=0.000).结论:服用含马兜铃酸中药患者肾移植术后继发肿瘤的风险增加.     

护理干预对高血压病患者用药依从性的影响研究

目的研究和探讨护理干预对高血压病患者用药依从性的影响。方法 120例在住院治疗、出院后依从性差的高血压病患者,随机分为观察组和对照组各60例,对观察组患者实施护理干预,统计治疗前后观察组和对照组的治疗情况和患者满意度进行对比。结果经过护理干预的观察组患者的用药依从性明显提高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论正确合理的护理干预,可以提高患者对疾病的认识和加强患者用药的依从性,从而使患者的血压控制在理想状态,降低高血压并发症的发生。     

精索静脉曲张超声诊断及分度标准研究进展

精索静脉曲张由精索内蔓状静脉丛异常扩张导致,是不育症的常见病因之一。超声检查在精索静脉曲张的诊断中具有重要价值,同时还能对精索静脉曲张进行分度,为进一步临床治疗提供依据;但目前对于超声诊断精索静脉曲张的标准及分度标准仍存争议。本文针对相关研究进行综述,旨在探讨适用于中国人精索静脉曲张的超声诊断及分度标准。     

原发性高血压危险因素的研究

本文对自然人群中25—64岁的2,306人就原发性高血压危险因素作了调查。经多元逐步回归法分析结果表明:对SBP及DBP有共同影响的研究因素为年龄、高血压病史、家族史、每日饮酒量、体重指数及血清总胆固醇。职业、教育水平对SBP有影响;性别、吸烟史对DBP有影响。在不同层次的人群中各研究因素对血压的影响有所不同。