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2.
目的探究16p11.2微缺失相关儿童癫痫的临床表型与遗传学特征。方法回顾性收集200例应用全外显子测序技术进行癫痫遗传学分析的癫痫患儿,其中9例癫痫患儿为16p11.2微缺失,分析9例16p11.2微缺失患儿的临床表型及遗传学特征。结果16p11.2微缺失检出率为4.5%(9/200)。9例患儿为3~10月龄的婴儿;癫痫发作形式为局灶运动性发作伴意识障碍,部分进展为全身强直-阵挛发作;发作间期脑电图为局灶或多灶性痫样放电,对抗癫痫药物反应良好。9例患儿16p11.2缺失片段大小在398~906 kb之间,缺失基因数为23~33个,且均为致病性变异,其中2例为母源性来源,1例为父源性来源,余均为新发变异。结论16p11.2微缺失在癫痫患儿中有一定的检出率,16p11.2微缺失多为新发变异,且为基因大片段缺失;16p11.2微缺失相关儿童癫痫多在出生1年内起病且为药物反应性癫痫。 相似文献
3.
目的:本实验建立一种有效的河豚毒素毒性检测细胞模型,为河豚毒素解毒药物高通量筛选奠定基础。方法:
用不同浓度膜电位荧光探针DiBAC4(3)在全黑底透96 孔细胞培养板中孵育SH-SY5Y 人神经母细胞瘤细胞,利用
不同浓度藜芦定使细胞去极化,利用荧光酶标仪测定不同浓度河豚毒素对细胞膜电位的影响。结果:以DiBAC(4 3)
1000 nmol/L、藜芦定200 μmol/L、河豚毒性100 μmol/L 作用于SH-SY5Y 细胞,观察到河豚毒素使该细胞膜电位
变化最显著。结论:通过测量毒素诱导的膜电位变化可以初步预测和量化河豚毒素的毒性,可用于筛选解毒剂。
该方法操作简便,并且可以实现高通量自动化筛选。 相似文献
4.
[摘要] 目的 探讨新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019, COVID-19)无症状感染者的临床和免疫学特征。方法 选取2020年1月22日—6月22日石家庄市第五医院收治的59例COVID-19患者作为研究对象,分析不同疾病分期患者的临床资料。利用流式细胞术检测患者外周血T淋巴细胞亚群计数,Procarta Plex多细胞因子检测系统检测外周血25种细胞因子和9种趋化因子水平。结果 59例COVID-19患者中,无症状感染组28例(47.5%)、轻型组6例(10.2%)、普通型组19例(32.2%),重型/危重型组6例(10.2%)。无症状感染组中位年龄为23.0(19.3,34.8)岁,显著低于普通型组的35.0(24.0,52.0)岁和重型/危重型组的64.5(52.0,68.3)岁(P均<0.05)。无症状感染组患者较少患有基础疾病,均无症状、体征和胸部CT变化,其外周血CD3+ T细胞、CD4+ T细胞、CD8+ T细胞计数均显著高于重型/危重型组(P均<0.05),同时CD4+ T细胞计数显著高于普通型组(P<0.05)。14例无症状感染组患者治疗前与治疗后CD3+ T细胞、CD4+ T细胞和CD8+ T细胞计数比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。14例无症状感染组患者治疗前后CD4+ T细胞计数的变化幅度均显著低于普通型组、重型/危重型组(P均<0.05)。无症状感染组外周血可检测到11种细胞因子和趋化因子,其中IL-7水平显著高于对照组, IP-10水平均显著低于普通型组、重型/危重型组,差异均具有统计学意义(P均<0.05)。结论 COVID-19无症状感染者以青年为主,但未发现与性别因素相关。随着COVID-19病情进展,普通型、重型/危重型患者外周血T细胞亚群计数降低,而细胞因子和趋化因子水平升高,但上述指标在无症状感染者中未见显著改变。 相似文献
5.
背景:近年来中国极早产儿救治数量显著增加,中心血管导管已成为国内NICU的常用技术,极早产儿救治中可能存在中心血管导管的不合理使用,但目前尚缺乏其使用现况数据。
目的:通过回顾采集和分析中国新生儿协作网(CHNN)数据库正式运行第1年极早产儿中心血管置管现况,并对各医院进行问卷调查,以期发现当前极早产儿中心血管导管使用中存在的问题,为后续质量改进提供基线数据。
设计:横断面调查。
方法:基于2019年CHNN成员医院登记的极早产儿中心血管导管数据,描述不同出生胎龄早产儿中心血管导管使用状况(置管率、留置时间),问卷调查CHNN成员医院中心血管导管病房规范及管理、置管指征、拔除指征、维护实践和并发症情况。纳入CHNN数据库中入院日期在2019年1月1日至2019年12月31日、生后24 h内收入NICU、出生胎龄24+0~31+6周的极早产儿连续病例;排除存在严重先天性畸形者,治疗未结束时转至非CHNN医院者,未达到医生建议的出院标准家长主动选择终止维持生命支持的治疗并出院者;剔除病例纳入不完整或数据质量不合格的成员医院的数据。根据胎龄分为24~28周和~31周亚组。根据医院类型分为儿童专科医院、妇幼保健院和综合医院。自行设计问卷,调查病房规范及管理、留置及拔除指征、中心血管导管维护、中心血管导管相关并发症现况,由NICU主任或经主任授权的高年资新生儿专科医生填写问卷。
主要结局指标:中心血管导管置管类型、置管率和留置时间。
结果:①CHNN成员57家三级医院NICU 6 532例极早产儿进入本文分析,留置中心血管导管4 563例(69.9%),其中脐动脉导管(UAC)368例(5.6%)、脐静脉导管(UVC)2 532例(38.8%)、经外周穿刺中心静脉置管(PICC)3 895例(59.6%)和外科中心静脉置管(SCVC)55例(0.8%)。相对于未留置中心血管导管患儿,留置中心血管导管患儿的胎龄小、出生体重低、小于胎龄儿比例高、多胎比例高、本院出生比例低及5 min Apgar评分<7分比例高(P均<0.01),同时其母亲妊娠高血压、产前激素使用以及剖宫产比例均较高(P均<0.01)。留置与未留置中心血管导管极早产儿相比,病死率差异无统计学意义,但各项并发症更多,住院时间更长,差异有统计学意义。②任意中心血管导管置管率总体呈现随胎龄增加而下降的趋势,胎龄24~28周亚组和~31周亚组中心血管导管置管率分别为87.8%和63.1%。UAC和UVC置管率随胎龄增加而下降。PICC置管率随胎龄呈哑铃状,胎龄25~28周置管率最高(75.2%~85.5%),但仍有52.8%的胎龄~31周亚组患儿留置。留置≥2类中心静脉置管(UVC以及PICC或SCVC)占29.0%,随胎龄增加而下降,胎龄~31周亚组占21.8%。③UAC、UVC和PICC中位留置时间分别为6(4~8)d、7(4~9)d和22(15~31)d。不同类型医院CHNN成员医院中心血管导管置管率及留置时间差别显著。④共发放问卷57份,回收52份(91.2%),50% CHNN成员医院对中心血管导管管理有病房规范文件。在各类导管的留置指征、拔除指征、最长留置天数上存在单位间差异。62%和23%的CHNN成员医院在近1年内发生过中心血管导管相关的渗漏和血栓并发症。
结论:国内NICU中极早产儿中心血管导管留置较为普及,存在过度置管和置管不足共存、PICC置管时间过长、CHNN成员医院差异大等主要问题。亟需建立统一指南和规范,并通过质量控制和质量改进,促进更加合理、规范的中心血管导管使用。 相似文献
6.
目的: 探讨腹腔镜下胆道镜辅助Glisson蒂法解剖性左半肝切除治疗左肝内胆管结石的可行性。方法: 回顾性分析2016年12月至2020年2月中国人民解放军西部战区总医院全军普外中心采用腹腔镜下胆道镜辅助Glisson蒂法解剖性左半肝切除处置的10例左肝内胆管结石患者的临床资料。结果: 10例患者中男性4 例,女性6 例;年龄45~68 岁;10例患者均手术成功,手术时间245(200,320) min,术中出血300(200,650) mL,术中左肝蒂在胆道镜引导下采用一次性切割吻合器离断,离断位置良好,无一例出现保留侧胆管损伤,无一例出现大出血和胆漏;无一例出现中转开腹;术后不良事件轻微,1例患者出现轻微漏胆,1例出现少量胸腔积液,Clavien-Dindo并发症分级均为Ⅱ级,经保守治疗后痊愈;恢复流质饮食时间90~102 h,术后住院时间8~13 d,住院费用为(4.02±0.36)万元。结论: 腹腔镜下胆道镜辅助Glisson蒂法解剖性左半肝切除治疗左肝内胆管结石在器械、技术保障下是安全、可行的,且不会增加患者住院费用。 相似文献
7.
目的了解早产儿父母照顾负担现状,并分析其影响因素。方法采用一般资料问卷、照顾者负担量表、一般自我效能感量表以及照顾者准备度量表对134名早产儿父母进行调查。结果早产儿父母照顾者负担量表总分为(43.62±8.25)分,一般自我效能感量表总分为(2.36±0.41)分,照顾者准备度量表总分为(15.32±3.48)分,早产儿是否为独生子女,父母的工作情况、自我效能以及照顾准备度为影响早产儿父母照顾负担的主要因素(F=13.269,P<0.05)。结论早产儿父母照顾负担处于重度水平,受早产儿是否为独生子女,以及父母的工作情况、自我效能、照顾准备度的影响,建议医护人员应通过个体化的健康宣教,帮助早产儿父母减轻照顾负担,提高早产儿生活质量,促进其正常的生长发育。 相似文献
8.
[目的] 探讨研究陈念祖治疗月经病的用药规律及特点。[方法] 收集陈氏《女科要旨》《南雅堂医案》《医学从众录》中治疗月经病的处方81首,构建处方数据库。运用Excel 2010与SPSS Statistics 26.0软件对高频药物进行频数和聚类分析,并结合理论分析,提炼出陈氏治疗月经病的用药规律及特点。[结果] 收集的81首处方中,涉及药物共121味。≥6次的高频药物共32味,使用频数排前3位的是当归、白芍、茯苓。高频药物种类以补血药、补气药为主;四气以温性为首;五味以甘、苦、辛为主;归经以脾经为首,肝经次之,心经再次。聚类分析得出5组核心药组,涉及归脾汤、六君子汤、越鞠丸等方剂。用药特点:使气血化生而调和脾胃,畅气血运行而疏理心肝,守气血循经而调理冲任。[结论] 陈氏治疗月经病以气血为核心,调和脾胃气血、调畅心肝气机、调理冲任气血,多运用补血药、补气药、理气药。 相似文献
9.
目的 探索与乙型肝炎病毒(HBV)相关肝细胞癌(HCC)发生发展相关的核心基因,为进一步揭示HBV相关HCC发病机制提供参考。方法 从高通量基因表达数据库(GEO)中下载GSE55092、GSE121248两个数据集,采用R语言筛选HCC组织和癌旁组织间差异表达基因(DEGs),并绘制可视化火山图。对DEGs基因进行基因本体论(GO)和京都基因和基因组百科全书(KEGG)富集分析,构建蛋白质相互作用(PPI)网络,并用Cytoscape 3.9.0开源平台中分子复合物检测(MCODE)和cytoHubba插件筛选核心DEGs。利用UALCAN和Kaplan Meier⁃plotter数据库中临床样本数据对筛选出的核心DEGs进行差异表达和生存分析验证。结果 从GSE55092数据集和GSE121248数据集中分别筛选出1 148个和686个DEGs,其中下调表达基因分别为703个和477个、上调表达基因分别为445个和209个;两个数据集共筛选出557个共同表达的DEGs,其中下调表达基因384个、上调表达基因173个。GO富集分析显示,DEGs主要参与细胞分裂、细胞增殖、氧化还原、免疫应答、蛋白质水解等生物学过程,细胞核、细胞质、胞外囊泡、内质网膜等细胞成分,与钙离子、蛋白激酶、DNA、血红素等结合分子功能;KEGG通路分析显示,DEGs主要参与细胞周期、卵母细胞减数分裂、代谢途径、抗生素生物合成、p53信号通路等通路。PPI网络分析发现10个核心DEGs,包括CDK1、CCNB1、CCNA2、TOP2A、AURKA、CCNB2、KIF11、CDC20、KIF20A、BUB1B;经临床样本数据验证,CDK1、KIF11、KIF20A这3个DEGs在HBV相关HCC患者中差异表达,且与患者预后不良相关。结论 CDK1、KIF11、KIF20A可能在HBV相关HCC发生发展中发挥重要作用,有望成为HBV相关HCC潜在诊断标志物和治疗靶标。 相似文献