儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例及GJB2基因突变检测

患儿男，4岁2个月，因全身皮肤干燥、粗糙伴反复感染4年，于2017年11月13日就诊。患儿出生时发育正常，听力筛查无异常。1个月时头部、颈部、腹股沟出现红斑、丘疹并长期不愈，先后诊断为鱼鳞病、湿疹、间擦疹等……     

TRIML1 对肝癌细胞恶性生长的影响

目的:探讨TRIML1对肝癌细胞恶性生长的影响。方法:在HepG2肝癌细胞中筛选鉴定过表达TRIML1稳定株。利用CCK8法检测过表达TRIML1稳定株的生长增殖活性;软琼脂克隆形成实验分析过表达TRIML1稳定株的克隆形成能力。裸鼠成瘤实验分析过表达TRIML1稳定株的动物体内成瘤能力。使用炎症细胞因子TNF-α刺激过表达TRIML1稳定株和阴性对照8 h,收取细胞上清,ELISA检测IL-6分泌情况。在Huh7肝癌细胞中用小干扰RNA(siRNA)敲低TRIML1,spheres形成实验检测敲低TRIML1对Huh7生长状况的影响,并且收取上清检测IL-6的分泌。结果:成功筛选出过表达TRIML1的稳定株;过表达TRIML1稳定株细胞增殖活性明显高于对照组(P0.01);过表达TRIML1稳定株的软琼脂集落数明显高于对照组(P0.01);过表达TRIML1稳定株组的裸鼠瘤体体积和重量明显高于对照组(P0.01);过表达TRIML1稳定株的IL-6本底水平的分泌和TNF-α诱导的分泌均高于对照组(P0.01)。TRIML1敲低后,Huh7细胞spheres形成能力显著下降,IL-6的分泌量也降低,反向验证上述效应。结论:TRIML1能明显促进肝癌细胞体内和体外的恶性增长,效应可能与IL-6的表达上升有关。     

儿童线状苔藓27例临床与组织病理分析

目的总结儿童线状苔藓的临床表现并分析组织病理特征,探讨适宜的诊疗方法。方法收集北京市顺义区妇幼保健院皮肤科2017年1月至2018年12月经组织病理确诊的27例线状苔藓患儿资料进行回顾性分析。27例患儿按照用药方法分为第一组(18例)和第二组(9例):第一组采用0.1%糠酸莫米松乳膏治疗,第二组给予0.03%他克莫司乳膏外用治疗。结果①27例患儿临床表现,发病部位:头面1例,躯干四肢26例;皮疹分布:单侧25例,双侧2例;自觉症状:瘙痒5例,不痒22例;发病季节:春夏13例,秋冬14例;并发疾病:有2例,无25例;附属脏器受累:有3例,无24例。②第一组连续用药2周后有8例患儿皮疹出现好转,用药4周后18例患儿的皮疹均有进一步好转。第二组连续用药2周后5例患儿皮疹颜色好转,4周后9例患儿的皮疹均有不同程度的好转。两组患儿用药后皮疹均有好转,未痊愈。结论糖皮质激素类或钙调磷酸酶抑制剂等非激素类外用药物对儿童线状苔藓都有临床疗效,起效疗程常需要2周或更长时间,通常用药2周即可控制皮疹发展。因为外用药物的疗效存在个体差异,故嘱患儿用药后每2周左右复诊是较为安全的治疗选择。     

大黄[庶虫]虫丸抑制趋化因子配体17表达对CT26小鼠结肠癌的影响

目的观察大黄[庶虫]虫丸对趋化因子配体17(CCL17)在CT26结肠癌小鼠模型中表达的影响,研究其可能的抗肿瘤作用机制。方法复制CT26结肠癌小鼠模型,将模型小鼠随机分为模型组,大黄[庶虫]虫丸高、中、低剂量组(48、24、12 g·kg^-1·d-1),另设正常组。计算各组小鼠结肠癌的抑瘤率;用流式细胞术和免疫荧光法分别检测外周血、肿瘤归巢淋巴结和肿瘤组织细胞中调节性T细胞(Tregs)百分比,肿瘤组织中CCL17的表达,趋化因子受体4(CCR4)在外周血和肿瘤组织细胞表面的表达百分比和肿瘤组织细胞核转录因子κB(NF-κB)p65的表达。结果大黄[庶虫]虫丸能明显抑制小鼠结肠癌的生长,且呈剂量依赖性;大黄[庶虫]虫丸各剂量组肿瘤组织中Tregs明显减少(P<0.05),肿瘤组织中CCL17的荧光强度明显下降(P<0.05);模型组的CCR4+Tregs百分比和CCL17荧光强度最高,大黄[庶虫]虫丸各剂量组随着用药浓度增加,CCR4+Tregs百分比和CCL17荧光强度均表现为依次降低(P<0.05);大黄[庶虫]虫丸能显著抑制结肠癌细胞NF-κB的活化(P<0.05),NF-κB p65的荧光比例显著降低。结论大黄[庶虫]虫丸可通过减少肿瘤组织中Tregs的聚集,降低肿瘤组织中CCL17的表达,下调CCR4在Treg细胞表面的表达比率,降低结肠癌细胞NF-κB p65在细胞内的表达,从而抑制CT26小鼠结肠癌细胞的生长。     

达芬奇机器人辅助腹腔镜手术治疗儿童复发性肾盂输尿管连接处狭窄

目的探讨达芬奇机器人辅助腹腔镜下肾盂输尿管整形术治疗儿童复发性肾盂输尿管连接处狭窄的安全性和有效性。方法收集2016年11月至2021年2月在中山大学附属第一医院就诊的9例复发性肾盂输尿管连接处狭窄患儿的临床资料, 其中男7例, 女2例, 左侧7例, 右侧2例, 年龄(8.4±3.7)岁(4～15岁), 体重(28.24±15.58) kg, 均采用达芬奇机器人辅助腹腔镜下肾盂输尿管整形术进行治疗, 收集患儿围手术期的临床资料进行分析。手术指征为:(1)反复出现腹痛、泌尿系感染, 经过正规标准抗感染治疗后仍反复发作;(2)随访过程中影像学检查提示肾积水进行性加重;(3)随访过程中核素肾图检查提示尿路存在机械性梗阻且患侧分肾功能下降超过5%。结果所有患儿均顺利完成手术, 无中转开放手术, 无需术中术后输血。手术时间(231.8±73.1) min, 游离肾盂输尿管时间(91.9±30.4) min, 肾盂输尿管吻合时间(36.6±7.2) min, 出血量(14.0±10.3) ml, 术后住院天数(7.7±4.6) d, 随访时间为(37.0±18.8)个月。1例患儿术后出现并发症, ...     

MIB2对HepG2肝癌细胞恶性生长的影响

目的：探讨Mindbomb E3泛素蛋白连接酶2（MIB2）对HepG2肝癌细胞恶性生长的影响,并分析其可能机制。方法：以HepG2肝癌细胞为研究对象,首先筛选过表达MIB2稳定株,利用细胞软琼脂克隆实验观察集落形成情况;使用炎性细胞因子TNF-α和RNA病毒SEV处理MIB2过表达稳定株和阴性对照4 h,免疫印迹法检测Notch1的表达水平;同时收取细胞培养上清,ELISA检测IL-6及TNF-α的分泌情况。其次通过小干扰RNA(siRNA)转染HepG2细胞,48 h后通过免疫印迹法验证MIB2敲低情况;同样使用TNF-α和SEV处理4 h,收取细胞培养上清,ELISA检测IL-6及TNF-α的分泌情况。结果：过表达MIB2对HepG2细胞的克隆形成有明显的抑制作用;过表达MIB2导致HepG2细胞IL-6本底水平的分泌和TNF-α及SEV诱导的分泌均下降,在上述各条件下均未检测到TNF-α的分泌,Notch1表达水平无显著变化。MIB2敲低后,HepG2细胞IL-6本底水平的分泌和TNF-α及SEV诱导的分泌均增强,反向验证上述效应。结论：MIB2能够明显抑制肝癌细胞的恶性生长,该效应可能和IL-6的表达下降有关。     

着色性干皮病两例ERCC2和ERCC5基因突变分析

【摘要】 目的 分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法 收集2例着色性干皮病患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证，重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果 例1为3岁男孩，面、耳、颈、双手背散发褐色斑点伴色素减退斑2年，步态不稳1年，皮疹夏季加重，以光暴露部位为主。例2为1岁5月龄男孩，面部散发褐色斑点伴少许色素减退斑1年。基因检测显示，例1 ERCC2基因发生复合杂合突变，即父源c.1805G>A（p.Gly602Asp）和母源c.586C>T（p.Arg196Ter）突变，为XPD型。例2 ERCC5基因发生复合杂合突变，即父源c.2533+2T>C和母源c.2453C>T（p.Ala818Val）突变，为XPG型。c.586C>T（p.Arg196Ter）和c.2533+2T>C既往未见报道。嘱防晒、避光，随访2年，患儿皮损较前有所增多，未出现恶性肿瘤。结论 ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD型着色性干皮病，表现出皮肤和神经症状；ERCC5基因复合杂合突变可导致XPG型着色性干皮病，表现为轻症表型。早期临床特点结合基因检测有助于着色性干皮病患者的准确诊断及分型。     

应用圆形分布法探讨建德市病媒生物季节性消长规律

目的 掌握建德市病媒生物的季节性消长规律,为制定防制规划及控制相关传染病提供科学依据。方法 应用圆形分布法统计分析建德市2008-2012年鼠类、蚊类、蝇类、蜚蠊密度监测数据。结果 建德市2008-2012年鼠类季节性消长的高峰时点为6月25日,高峰时期为2月14日至11月3日;蚊类的高峰时点为7月5日,高峰时期为5月21日至8月18日;蝇类的高峰时点为7月5日,高峰时期为5月1日至9月7日;蜚蠊的高峰时点为9月8日,高峰时期为6月30日至11月16日。结论 圆形分布法能定量掌握病媒生物的季节消长规律,从而为预防相关传染病的传播和流行提供科学依据。