Andersen-Tawil综合征1例报告并文献复习

目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的发病机制及临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床表型。结果本例患者男,17岁,表现为低位耳,反复发作运动、饱食或无明显诱因下非对称性肌无力,入院期间肌无力发作时伴血钾降低;动态ECG提示频发室性期前收缩;EMG检查显示复合肌肉动作电位波幅在运动诱发试验运动后即刻上升6%,30 min下降17%,60 min下降25%,90 min下降35%;头颅MRI Flair示左侧额顶叶交界区脑白质内点状高信号影;基因检测(NGS)提示染色体17q24的KCNJ2基因出现错义突变:c.224C>T(p.Thr75Met),诊断为ATS。予补钾治疗后患者肌力恢复正常,出院后继续服用醋钾唑胺片,随访发现患者周期性麻痹的发作频率、严重程度及持续时间明显改善。结论ATS作为一个多系统累积的离子通道病,其临床表现高度变异,临床上要更加关注患者临床表型,从而有利于表型及机制的完善。     

谷氨酸能系统障碍与卒中后抑郁

近年来,大量研究表明谷氨酸能系统障碍可能与卒中后抑郁（PSD）的发病机制密切相关。本文主要从外周血小板功能障碍、海马神经元再生及重塑障碍两方面阐述谷氨酸能系统障碍在PSD病理生理机制中发挥的作用。     

氯氮平对雄性C57BL/6小鼠胰腺β细胞凋亡的影响

目的:探讨氯氮平对雄性C57BL/6小鼠胰腺β细胞凋亡的影响。方法:实验于2004-03/09在南京医科大学第一附属医院中心实验室完成。选择清洁级雄性C57BL/6小鼠63只,体质量(20±2)g,由上海斯莱克实验动物有限责任公司提供[许可证号:SCXK(沪)2003-0003]。随机分为空白组21只、氯氮平4mg/kg组21只、氯氮平20mg/kg组21只,各组小鼠的体质量和基础血糖值无显著差异(P>0.05)。所有动物每7只分笼饲养于光照12h(7Am～7Pm),相对湿度45%的普通设施中,普通全价鼠饲料喂养,自由进食及饮水。①模型制作:氯氮平充分研磨后加入蒸馏水,配成浓度为2g/L和0.4g/L的悬浊液,灌胃前充分匀。氯氮平4mg/kg组灌胃0.4g/L的悬浊液0.2mL,氯氮平20mg/kg组灌胃2g/L的悬浊液0.2mL,空白组灌胃同样剂量的蒸馏水。按发病不同时间每组再分为3组,各7只,超急性期组灌胃1次;急性期组灌胃1次/d,共7次;慢性期组灌胃1次/d,共28次。②标本的处理:禁食12h(8Pm～8Am)后,超急性期组在第1次灌胃后3h,急性期组(1周)和慢性期组(4周)灌胃1次/d,最后一次灌胃后3h,摘眼球取血后颈椎脱臼处死小鼠,立即取小鼠的胰腺置体积分数为0.1的中性甲醛液中固定24h,常规制作石蜡切片,厚4μm。采用苏木精-伊红染色,光镜下观察胰岛炎的情况。应用原位末端转移酶标记法染凋亡细胞,用链霉亲合素-生物素化过氧化物酶复合物免疫组织化学法染β细胞,进行β细胞凋亡计数。结果:纳入动物63只,均进入结果分析。①苏木精-伊红染色显微镜观察显示:空白对照组、氯氮平4mg/kg组、氯氮平20mg/kg组小鼠胰岛均位于胰腺外分泌部之中,其岛形丰满,轮廓清晰,胰岛细胞分布均匀,均未见淋巴细胞浸润。②免疫组织化学染色显微镜观察显示:空白对照组、氯氮平4mg/kg组、氯氮平20mg/kg组小鼠胰岛轮廓清晰,胰岛细胞分布均匀,内外分泌部界限清楚,大量的β细胞胞浆呈棕黄色的胰岛素阳性表达,未见β细胞凋亡,可见少量散在的胰腺腺泡细胞凋亡。结论:氯氮平对胰腺β细胞没有明显的毒害作用,不诱导β细胞的凋亡。     

血管紧张素转换酶与Alzheimer病

Alzheimer病(AD)是老年人群中的一种常见的神经系统变性疾病.近年来研究表明,血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)与AD的发病有关.ACE基因的第16内含子内存在插入/缺失(I/D)多态性,I等位基因可增高AD风险,而D等位基因能降低AD风险.ACE基因多态性影响AD发病的机制尚不清楚,可能与ACE对β-淀粉样蛋白(β-amyloid peptide,Aβ)的降解作用有关.目前,该领域的研究结果不尽相同,有些甚至完全相悖,表明其研究工作尚需不断完善和规范.文章对ACE基因的生物学特性及其与AD的相关性研究进展进行了综述.     

阿尔茨海默病中髓鞘改变及其机制的研究进展

阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）是一种以进行性加重的认知功能减退为主要特征的中枢神经系统退行性疾病。AD除了神经炎性斑和神经原纤维缠结外,还具有多种病理改变,其中髓鞘损伤与AD的发生关系密切。髓鞘损伤可能是AD早期生物标志之一,研究髓鞘损伤可能为AD的早期诊治提供新靶点。     

氯丙嗪和氯氮平维持治疗期精神分裂症患者脑白质完整性比较研究

目的:比较以氯丙嗪和氯氮平维持治疗的精神分裂症病情稳定期患者脑白质完整性差异特征。方法:选择氯丙嗪和氯氮平维持治疗的病情稳定的精神分裂症患者以及正常对照组各24例,入组患者采用阳性和阴性症状量表(PANSS)以及住院精神病人社会功能评定量表(SSPI)进行评估。所有被试者以美国GE HDx3.0T磁共振扫描仪进行扩散张量成像(DTI)扫描,基于纤维示踪的空间统计方法(TBSS)分析3组脑白质完整性(各向异性分数FA、轴向弥散率DA、径向弥散率DR和平均弥散率MD值)差异区域及其与临床症状的相关性。结果:氯氮平和氯丙嗪组间PANSS和SSPI量表评分差异无统计学意义,两组间FA、DA、DR和MD值差异也无统计学意义。与正常对照组比较,氯丙嗪组胼胝体体部和膝部、左侧扣带回和右侧前放射冠FA值显著降低;氯氮平组胼胝体体部、膝部及压部、左右前放射冠、左右丘脑后辐射、左侧上纵束和双侧扣带回FA值显著降低;氯氮平组穹窿和左侧内囊后肢DA值显著增高;氯氮平组胼胝体体部、膝部及压部、左右前放射冠和左右丘脑后辐射DR值显著增高;氯氮平组胼胝体体部和膝部、左右前放射冠和左侧丘脑后辐射MD值显著增高。氯氮平组丘脑后辐射FA值与PANSS阳性分呈负相关(r=-0.697,P<0.01)。结论:精神分裂症患者维持治疗期仍存在脑白质完整性损伤,氯氮平治疗患者更为广泛,这可能是患者病情较难控制的病理因素之一。     

浅谈21世纪神经精神医学的发展趋势

<正> 神经科学的历史悠久而波折,哲学和宗教主导了近两千年的启蒙阶段,19世纪后开始了快速的医学化和专业化进程,分化形成了神经病学和精神病学两个不同的医学专科,分别以脑"器质性"和"功能性"疾病为研究对象,具有各自相对独立的疾病分类体系,两者理论基础、研究方法歧见颇大。由于对精神本质的认识不同,精神病学在上世纪初期进一步分化为基于神经病理学的生物精神病学和以精神动力学为代表的诸多社会心理精神病学流派,逐步     

卒中后抑郁新的病因假说——谷氨酸能障碍

卒中后抑郁（post-stroke depression,PSD）是卒中后常见的神经精神症状之一,以心境低落、 兴趣下降为主要特征,不仅影响患者神经功能的康复,而且显著增加卒中病死率。其发病机制尚未 明确,伴随离子型谷氨酸受体拮抗剂氯胺酮的快速抗抑郁作用的出现,谷氨酸（glutamate,Glu）能神 经系统在抑郁症及PSD中的作用日益突出,也为抗抑郁治疗带来新的契机。     

卒中后抑郁障碍：机制、诊断与治疗

正抑郁是较常见的卒中后神经精神症状之一。在卒中发病后最初3个月内卒中后抑郁障碍(post-stroke depression,PSD)的累计患病率是27.3%[1],在最初1年内PSD的累计发生率为41.8%[2]。近半数PSD患者随着时间的延长而康复,然而部分患者几个月后或2年内将成为重度抑郁患者,还有一部分患者抑郁症状变化不定[3]。与卒中后无抑郁症状的患者相比,有5个或以上抑郁症状的患者死亡风险增加超过1.5倍,PSD患者在卒中后10年内死亡风险增加超