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1.
目的:对3例I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1, NF1)患者及其家系进行致病基因突变检测。方法:应用目标序列捕获高通量测序技术对3例I型神经纤维瘤病患者进行测序。患者检测出可疑突变类型后,应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)及Sanger测序技术对患者及其家系成员进行突变位点验证。并采用SIFT、PolyPhen_2、Mutation Taster和GERP++软件对致病性不明的位点进行致病性预测。结果:3例I型神经纤维瘤病患者分别检测到1个NF1基因变异:NF1基因整体杂合缺失、c.4064delC和Exon14_36del。其中c.4064delC与Exon14_36del未见文献报道,为新发突变。结论:本研究中3例I型神经纤维瘤病患者中发现3个NF1基因突变,其中2个为新发突变,扩充了NF1基因突变位点。  相似文献   
2.
目的:比较急性心肌梗死患者经过急诊经皮冠状动脉介入治疗或择期PCI治疗临床效果。方法:按照是否为发病12小时以内行PCI治疗分为急诊PCI组(30例),择期PCI组(45例),比较两组术后平均住院天数、再灌注心律失常、心肌梗死后心绞痛、心肌梗死后心力衰竭的发生率及术后1月平均左室射血分数、左室舒张末内径。结果:急诊PCI组平均住院天数缩短,术后1月平均射血分数提高,心肌梗死后心绞痛、心肌梗死后心力衰竭的发生率低。再灌注心律失常发生率高。结论:急诊经皮冠状动脉介入治疗能改善急性心肌梗死患者预后。  相似文献   
3.
4.
目的:分析乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性和代谢表型,为乳腺癌患者进行他莫西芬(TAM)个体化临床治疗提供参考依据。方法:选取2018年1月至2019年1月于我院乳腺科确诊的170例乳腺癌患者外周血,通过Sanger测序技术对CYP2D6基因的9个外显子进行全面具体分析。结果:本研究主要发现有5个CYP2D6等位基因变异位点:CYP2D6*10、CYP2D6*4、CYP2D6*7、CYP2D6*41和CYP2D6*5,其对应的发生频率分别为66.5%、5.9%、2.4%、0.6%和0.6%;其中,CYP2D6*10/*10基因型在乳腺癌患者中占据主导地位,发生频率为60.6%。结论:中国甘肃地区乳腺癌患者,多以CYP2D6*10等位基因、CYP2D6*10/*10基因型、TAM中间代谢型为主,这可为乳腺癌患者选择相应的个体化药物治疗方案以及本地区乳腺癌患者今后大规模的药物遗传基因组学研究提供参考数据。  相似文献   
5.
应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。  相似文献   
6.
目的:探讨核转运蛋白基因(karyopherin, KPNA)2在皮肤恶性黑素瘤临床预后中的作用。方法:应用GEO数据库数据分析,比较KPNA2 mRNA在正常皮肤组织、恶性黑素瘤中表达的差异,并进一步利用两种在线数据库进行生存分析,分析KPNA2 mRNA与皮肤恶性黑素瘤的预后之间的关系。结果:KPNA2 mRNA水平在正常皮损组织中明显要低于恶性黑素瘤组织,差异有统计学意义(P0.05);同时生存分析显示KPNA2 mRNA表达水平与皮肤恶性黑素瘤的预后具有的显著相关性,其表达水平高则预后差(P0.05)。结论:KPNA2与皮肤恶性黑素瘤临床预后密切相关,为皮肤恶性黑素瘤治疗提供潜在靶点。  相似文献   
7.
目的探讨电话回访工作中存在的问题及对策,进一步提高电话回访率及电话回访效果。方法2012年7-11月对1409例患者进行电话回访。发现问题并分析其原因、提出对策。结果电话回访率不高.未达到医院电话回访工作质量控制标准要求85%。在登记回访而未达到回访目的的365例中,电话号码原因(错号、空号、关机)256例(70%)占主要因素。结论电话回访工作有利于提高护患关系的亲和力、有利于促进护士的自我完善、有利于改进工作及提高社会效益。领导重视及工作人员主动投入这一工作中,是保证回访质量提高的重要环节。  相似文献   
8.
目的 比较尿激酶与重组链激酶溶栓再通率.方法 收集2006年1月~2012年12月来我院急诊科就诊符合静脉溶栓要求的AMI病人120例,入院后立即给予静脉溶栓治疗.结果 重组链激酶溶栓开通率高于尿激酶,差异有统计学意义.结论 重组链激酶比尿激酶更值得在STEA-MI溶栓治疗中临床推广使用.  相似文献   
9.
目的:探讨研究剖宫产术后寒战产生的临床因素以及相应护理对策.方法:分析笔者所在医院妇产科2009 年5 月-2010 年4 月108 例产妇剖宫产术后发生寒战的原因,并针对性地实施护理干预措施.结果:寒战的发生主要与麻醉有关,室内温度、心理和社会因素对寒战都有影响.结论:重视剖宫产后发生寒战的产妇,尽量减少体热散失,调节好室内温度并做好产妇的心理护理,从而降低剖宫产术后发生寒战的发生率.  相似文献   
10.
目的:了解五峰地区妇女妇科疾病患病情况。方法:对五峰地区适龄妇女行问卷调查、常规妇科检查以及宫颈刮片行巴氏染色,并应用醋染碘染结合阴道镜进行宫颈癌筛查,必要时行妇科B超检查。结果:2006~2008年共对5 929名妇女进行普查,常见妇科疾病总患病率约27.55%,宫颈炎、宫颈柱状上皮异位、阴道炎、生殖道异常的患病率分别为15.70%,7.27%,12.21%及0.79%。不同年龄组间宫颈炎,宫颈柱状上皮异位及阴道炎患病率有显著(P<0.05),≥50岁年龄组阴道炎患病率较高(13.68%),≤39岁组宫颈炎及宫颈柱状上皮异位患病率分别为20.28%及11.70%,高于其他年龄组(P<0.05)。结论:妇科炎症是危害经济欠发达地区的主要疾病之一,且不同年龄间存在差异,针对不同年龄组妇女针对性开展普查,对减少妇科疾病、提高妇女健康是十分重要的。  相似文献   
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