Dysferlinopathy临床、病理学发病机制研究进展

Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病。Dysferlin及其相关蛋白在膜损伤修复过程有重要作用。本文对dysferlinopathy临床及病理学发病机制的研究进展进行综述。     

dysferlinopathy患者40例临床和病理分析

目的 回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化,探讨dysferlinopathy的临床、病理诊断价值.方法 对40例dysferlinopathy患者临床资料进行分析;并对活检骨骼肌进行组织化学、免疫组织化学染色病理分析.结果 患者一般临床表现:进行性加重的肌无力、萎缩;根据病初受累肌群分为:肢带型肌营养不良2B型27例,Miyoshi远端型肌营养不良12例,以及胫骨前肌起病的远端肌病1例;血肌酸激酶水平呈不同程度的升高(134～ 19 795 U/L);全部患者肌电图呈肌源性损害;12例行骨骼肌MRI,其中9例行双侧大、小腿MRI检查,3例行双侧小腿MRI检查;近端肌受累为主4例、腓肠肌受累为主7例、胫骨前肌受累为主1例.骨骼肌活检组织化学染色病理表现:肌纤维变性、坏死和再生活跃,结缔组织不同程度增生,16例可见肌内膜、肌束膜和小血管周围炎性细胞浸润;抗-dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色结果显示,30例dysferlinopathy患者肌纤维膜上dysferlin蛋白完全缺失,10例重度减低.结论 本病典型临床表现为进行性加重肌无力、肌萎缩,根据病初受累肌群区分临床表型;血肌酸激酶显著增高,符合膜蛋白破坏型肌营养不良特点;骨骼肌MRI可清晰判断受累肌群范围、程度,帮助判断临床表型及选择合适的骨骼肌活检部位;病理特点为肌营养不良改变,部分患者有炎性细胞浸润,需要结合临床与炎性肌病相鉴别;肌纤维膜dysferlin蛋白缺失或重度减低,是dysferlinopathy分子病理诊断的重要依据.     

山东省女性尖锐湿疣患者人乳头状瘤病毒感染亚型分析

目的:探讨山东省女性尖锐湿疣患者人乳头状瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染和不同亚型分布情况。方法:选择2012年1月至2017年5月在济南金域医学检验中心经病理诊断为尖锐湿疣的795例女性患者为研究对象,回顾性分析其HPV23基因分型检测结果。患者主要来自于山东省不同地区约200余家医院的性病和皮肤科门诊。结果:730例女性HPV检测阳性,阳性率为91. 8%。低危亚型前3位依次为HPV6(46. 0%)、11(45. 5%)和43(5. 1%);高危亚型前5位依次为HPV16(15. 5%)、58(8. 9%)、52(8. 8%)、51 (7. 1%)和59 (6. 4%)。单重感染267例(36. 6%),二重及以上感染(多重感染) 463例(63. 4%)。在单重感染中,HPV31、35、52、59、73和82未有检出,而多重感染中23种HPV亚型均有检出。不同年龄分布(30岁、30岁～49岁和≥50岁)显示,在30岁～49岁组中,单重感染(47. 3%)和单纯低危感染(44. 7%)占比最高,而高低危混合感染(42. 5%)占比则最低;四重及以上感染分别在≥50岁(29. 7%)和30岁组(18. 7%)占比最高。此外,单纯低危感染随着感染重数增加占比明显降低,而高低危混合感染在二重感染中占比最低,后随感染重数增加占比明显增加。结论:本研究结果反映了山东省女性尖锐湿疣患者HPV不同亚型感染的分布情况,为山东省女性HPV感染的治疗和预防提供了科学依据。     

烟雾病合并甲状腺功能亢进症10例临床分析

目的探讨烟雾病合并甲状腺功能亢进症(甲亢)的临床特点及其可能的发病机制。方法回顾性分析10例烟雾病合并甲亢患者的临床资料。结果本组10例患者中,男1例,女9例。所有患者均表现为缺血性脑血管病。其中DSA确诊烟雾病1例,CTA确诊4例,MRA确诊5例;双侧颈内动脉系统受累9例,单侧受累1例。结论对于烟雾病患者,尤其是女性,应常规行甲状腺功能筛查;而甲亢患者也应行脑血管病变筛查,以尽早发现脑血管病变,早期预防,避免卒中。     

山东省女性高危型人乳头状瘤病毒感染的检测分析

目的 对山东省各地区医院门诊和常规体检女性高危型人乳头状瘤病毒（high risk human papillomavirus,hrHPV）的感染进行检测分析,以了解山东省各地区、各年龄段女性hrHPV的感染状况。方法 对济南金域医学检验中心2012年1月至2015年8月收集的88 365例标本,采用第二代杂交捕获法（Hybrid Capture Ⅱ,HC Ⅱ）检测hrHPV16型、18型、31型、33型、35型、39型、45型、51型、52型、56型、58型、59型和68型的感染情况。结果 共检出hrHPV感染阳性者19 812例,阳性率为22．4％。hrHPV阳性率最高的地区为莱芜（36.5%）、淄博（36.5%）和泰安（36.4%）,其次为枣庄（33.4%）、济宁（29.3%）和菏泽（28.8%）,继而为临沂（25.6%）、滨州（24.8%）、威海（24.5 %）、聊城（23.3 %）、东营（22.9 %）、烟台（22.6 %）、青岛（20.5%）、日照（20.2%）、德州（19.5%）、潍坊（19.3%）,济南最低（17.6%）。山东省女性hrHPV感染以<20岁组的阳性率最高（34.6%）, 20~24岁组（32.3%）、25~29岁组（23.5%）和30~34岁组（21.4%）的阳性率逐渐下降,50~54岁组的阳性率最低（20.5%）,尔后逐渐升高至55~59岁组的22.9%以及>59岁组的22.0%。威海、青岛、潍坊、泰安、济南、淄博、德州、滨州、东营等具有与山东省总体阳性率相似的年龄分布规律。结论 本结果基本反映了山东省女性hrHPV感染的分布状况,对掌握山东省各地区女性hrHPV感染的流行病学特征,为本地区的子宫颈癌筛查和防治提供了一定的科学依据。