无精子症因子区部分缺失在男性不育人群中的意义

目的 探讨无精子症因子a（AZFa）区部分缺失男性不育人群中的意义.方法 选取男性不育436例作为观察组,另选取正常可育男性作为对照组.2组均采用Chelex法提取2组人群的DNA,采用多重荧光PCR法检测AZFa区部分缺失.结果 436例患者中存在至少一种AZF区域缺失54例（12.4%）.携带AZFa完全缺失患者8例,占1.8%.其中AZFa单独缺失3例（0.7%）,所有AZFa区完全缺失者均表现为USP9Y、DBY、sY84及sY86位点同时缺失.结论 由于AZFa区部分缺失的稀缺性给评估DBY或USP9Y基因缺失对生精障碍的临床相关性造成了很大障碍,现已报道的病例信息较少且临床症状各异,所以收集较大量的阳性样品,并集中分析基因型与表型的相关性,对临床研究仍有较大意义.